Quels sont les symptômes de dystrophie myotonique les plus courants?
La dystrophie myotonique, également connue sous le nom de Dystrophie myotonica (DM) ou de la maladie de Steinert, est une forme de dystrophie musculaire. Les dystrophies musculaires, ou myotonies, sont un groupe de conditions qui provoquent un affaiblissement progressif des muscles. Les symptômes de la dystrophie myotonique peuvent varier considérablement en raison de l'implication de nombreux systèmes dans le corps. L'un des symptômes les plus distinctifs est la raideur musculaire; La relaxation musculaire, qui se produit normalement après la contraction musculaire, est nettement retardée dans cette condition, entraînant une raideur générale. Cela peut être démontré par un patient essayant de détendre sa main après avoir saisi un objet pendant une période soutenue. Dans la dystrophie myotonique, le patient ne serait pas en mesure de détendre immédiatement l'adhérence sans aide.
Les symptômes de la dystrophie myotonique commencent en face, progressant vers le bas vers la ceinture à l'épaule. Plus tard, les mouvements du pied, comme la dorsiflexion, sont perdus. Les manifestations faciales des symptômes de la dystrophie myotonique incluent un caractéristiqueIC "à face de hache". Cette physionomie apparaît comme un creux des muscles autour des temples en raison de l'implication des muscles temporaux avec un "couvent" des yeux. À des étapes plus avancées, la moitié inférieure du visage s'affaisse, avec une baisse de la lèvre inférieure à la suite de l'atrophie des muscles du masseter et de l'orbicularis.
Une autre caractéristique distinctive de la dystrophie myotonique est que les muscles proximaux restent relativement plus forts que leurs homologues distaux au cours de cette maladie. Bien que la faiblesse des quadriceps puisse se présenter chez un certain nombre de patients. Par exemple, un patient peut avoir des muscles des jambes relativement forts mais une profonde faiblesse de la dorsiflexion de la cheville, entraînant une chute de pied frappante.
Les symptômes de dystrophie myotonique précoce peuvent inclure une faiblesse des muscles du cou, en particulier les sternocléidomastoïdes et les fléchisseurs. La calvitie frontale est une autreManifestation, ainsi qu'un affaiblissement grave des muscles des extrémités distales. Les manifestations ultérieures incluent l'implication de la langue et du pharyngé, résultant en une voix nasale, des problèmes de déglutition graves et des schémas de discours dysarthriques, dans lesquels un patient aurait du mal à articuler les mots.
Les symptômes de la dystrophie myotonique sont également présents dans d'autres systèmes du corps, en particulier dans le système circulatoire. Les perturbations cardiaques sont assez courantes dans la dystrophie myotonique, en particulier les patients atteints de type DM1. Ces problèmes cardiaques se concentrent en grande partie dans les perturbations électriques du myocarde ou du muscle cardiaque. Les blocs cardiaques au premier degré sont également courants. Les blocs cardiaques complets sont moins courants que les premiers degrés, mais peuvent toujours se produire chez un bon nombre de patients. D'autres anomalies cardiaques, telles que l'insuffisance cardiaque congestive et les maladies cardiaques pulmonaires, peuvent également survenir.
En fait, divers systèmes du corps sont affectés au cours de la dystrophie myotonique. Par exemple, MetabolLes problèmes de circuits intégrés tels que la résistance à l'insuline et le diabète sont courants. Les troubles gastro-intestinaux, y compris la constipation et la diminution de la motilité gastro-intestinaux, peuvent également se produire. La dystrophie myotonique produit également des déficiences mentales, conduisant à une dysfonction cognitive et à une hypersomnie. L'atrophie testiculaire et les cataractes peuvent également se présenter dans cette condition.