Quels sont les symptômes les plus courants de la dystrophie myotonique?
La dystrophie myotonique, également appelée dystrophie myotonique (DM) ou maladie de Steinert, est une forme de dystrophie musculaire. Les dystrophies musculaires, ou myotonies, sont un groupe d'affections causant un affaiblissement progressif des muscles. Les symptômes de la dystrophie myotonique peuvent varier considérablement en raison de la participation de nombreux systèmes du corps. L'un des symptômes les plus distinctifs est la raideur musculaire. la relaxation musculaire, qui se produit normalement après la contraction musculaire, est nettement retardée dans cette condition, entraînant une rigidité générale. Cela peut être démontré par un patient qui tente de relâcher sa main après avoir saisi un objet pendant une période prolongée. Dans la dystrophie myotonique, le patient serait incapable de relâcher immédiatement la poignée sans assistance.
Les symptômes de la dystrophie myotonique commencent sur le visage et descendent vers la ceinture scapulaire. Plus tard, les mouvements du pied, tels que la dorsiflexion, sont perdus. Les manifestations faciales des symptômes de la dystrophie myotonique comprennent un aspect caractéristique "face à la hachette". Cette physionomie apparaît comme un creux des muscles autour des tempes en raison de l’atteinte des muscles temporaux accompagnée d’une «cagoule» des yeux. Aux stades plus avancés, la moitié inférieure du visage s'affaisse, la lèvre inférieure pendante à la suite d'un masséter et d'une atrophie des muscles orbiculaires.
Une autre caractéristique de la dystrophie myotonique est que les muscles proximaux restent relativement plus forts que leurs homologues distaux tout au long de l'évolution de la maladie. Bien que, la faiblesse du quadriceps peut présenter dans un certain nombre de patients. Par exemple, un patient peut avoir des muscles de jambe relativement forts, mais une profonde faiblesse de la dorsiflexion de la cheville, entraînant une chute brutale du pied.
Les symptômes précoces de la dystrophie myotonique peuvent inclure une faiblesse des muscles du cou, en particulier des sternocléidomastoïdes et des fléchisseurs. La calvitie frontale est une autre manifestation précoce, accompagnée d'un affaiblissement important des muscles des extrémités distales. Les manifestations ultérieures comprennent une atteinte de la langue et du pharynx, entraînant une voix nasale, de graves problèmes de déglutition et des troubles de la parole dysarthriques, dans lesquels un patient aurait de la difficulté à articuler ses mots.
Les symptômes de la dystrophie myotonique sont également présents dans d'autres systèmes du corps, en particulier dans le système circulatoire. Les troubles cardiaques sont assez fréquents dans la dystrophie myotonique, en particulier chez les patients atteints du type DM1. Ces problèmes cardiaques sont principalement dus à des perturbations électriques du myocarde, ou muscle cardiaque. Les blocages cardiaques du premier degré sont également courants. Les blocages cardiaques complets sont moins fréquents que les premiers degrés, mais peuvent quand même survenir chez un bon nombre de patients. D'autres anomalies cardiaques, telles qu'une insuffisance cardiaque congestive et une maladie cardiaque pulmonaire, peuvent également survenir.
En fait, divers systèmes au sein du corps sont affectés au cours de la dystrophie myotonique. Par exemple, des problèmes métaboliques tels que la résistance à l'insuline et le diabète sont courants. Des troubles gastro-intestinaux, tels que constipation et diminution de la motilité gastro-intestinale, peuvent également survenir. La dystrophie myotonique entraîne également des troubles mentaux, conduisant à un dysfonctionnement cognitif et à une hypersomnie. Une atrophie testiculaire et des cataractes peuvent également se manifester dans cet état.