Quais são os sintomas mais comuns de distrofia miotônica?
A distrofia miotônica, também conhecida como distrofia miotônica (DM) ou doença de Steinert, é uma forma de distrofia muscular. Distrofias musculares, ou miotonias, são um grupo de condições que causam enfraquecimento progressivo dos músculos. Os sintomas da distrofia miotônica podem variar amplamente devido ao envolvimento de muitos sistemas no corpo. Um dos sintomas mais marcantes é a rigidez muscular; o relaxamento muscular, que normalmente ocorre após a contração muscular, é acentuadamente atrasado nessa condição, resultando em rigidez geral. Isso pode ser demonstrado por um paciente que tenta relaxar a mão após segurar um objeto por um período prolongado de tempo. Na distrofia miotônica, o paciente seria incapaz de relaxar imediatamente a aderência sem assistência.
Os sintomas da distrofia miotônica começam no rosto, progredindo para baixo até a cintura escapular. Posteriormente, os movimentos do pé, como a dorsiflexão, são perdidos. As manifestações faciais dos sintomas de distrofia miotônica incluem uma aparência característica de "machado". Essa fisionomia aparece como um esvaziamento dos músculos ao redor das têmporas, devido ao envolvimento do músculo temporal com um "encobrimento" dos olhos. Nos estágios mais avançados, a metade inferior da face afunda, com uma queda do lábio inferior como resultado da atrofia dos músculos masseter e orbicular da boca.
Outra característica distintiva da distrofia miotônica é que os músculos proximais permanecem relativamente mais fortes do que suas contrapartes distais ao longo da doença. Embora, a fraqueza do quadríceps possa estar presente em vários pacientes. Por exemplo, um paciente pode ter músculos das pernas relativamente fortes, mas uma fraqueza profunda da dorsiflexão do tornozelo, resultando em uma queda impressionante do pé.
Os sintomas iniciais da distrofia miotônica podem incluir uma fraqueza dos músculos do pescoço, especialmente os esternocleidomastóideos e flexores. A calvície frontal é outra manifestação precoce, juntamente com um enfraquecimento severo dos músculos das extremidades distais. Manifestações posteriores incluem comprometimento da língua e faringe, resultando em voz nasal, problemas graves de deglutição e padrões de fala disartricos, nos quais o paciente teria dificuldade em articular as palavras.
Os sintomas de distrofia miotônica também estão presentes em outros sistemas do corpo, especialmente no sistema circulatório. Distúrbios cardíacos são bastante comuns na distrofia miotônica, principalmente em pacientes com o tipo DM1. Esses problemas cardíacos se concentram principalmente em distúrbios elétricos do miocárdio ou músculo cardíaco. Os bloqueios cardíacos de primeiro grau também são comuns. Bloqueios cardíacos completos são menos comuns que os de primeiro grau, mas ainda podem ocorrer em um bom número de pacientes. Outras anormalidades cardíacas, como insuficiência cardíaca congestiva e doença cardíaca pulmonar, também podem ocorrer.
De fato, vários sistemas dentro do corpo são afetados durante o curso da distrofia miotônica. Por exemplo, problemas metabólicos como resistência à insulina e diabetes são comuns. Também podem ocorrer distúrbios gastrointestinais, incluindo prisão de ventre e diminuição da motilidade gastrointestinal. A distrofia miotônica também produz deficiências mentais, levando à disfunção cognitiva e hipersonia. Atrofia testicular e catarata também podem estar presentes nessa condição.