Vilka är de vanligaste myotoniska dystrofisymtomen?
Myotonisk dystrofi, även känd som dystrophy myotonica (DM) eller Steinerts sjukdom, är en form av muskeldystrofi. Muskeldystrofier, eller myotonier, är en grupp tillstånd som orsakar gradvis försvagning av musklerna. Symtomen på myotonisk dystrofi kan variera mycket på grund av att många system involveras i kroppen. Ett av de mest utmärkande symtomen är muskelstyvhet; muskelavslappning, som normalt sker efter muskelsammandragning, är markant försenad i detta tillstånd, vilket resulterar i allmän styvhet. Detta kan demonstreras av en patient som försöker slappna av sin hand efter att ha tagit tag i ett föremål under en längre tid. Vid myotonisk dystrofi skulle patienten inte kunna omedelbart slappna av greppet utan hjälp.
Myotoniska dystrofisymtom börjar i ansiktet och utvecklas nedåt till axelbandet. Senare försvinner fotens rörelser, såsom dorsiflexion. Ansikts manifestationer av myotonisk dystrofisymtom inkluderar ett karakteristiskt "hatch-faced" utseende. Denna fysiognomi framträder som en hålning av musklerna runt templen på grund av temporalis muskler involverad med en "huva" i ögonen. I mer avancerade stadier sjunker den nedre halvan av ansiktet, med en tappning av bottenläppen till följd av massör och orbicularis oris muskler atrofi.
Ett annat utmärkande drag hos myotonisk dystrofi är att de proximala musklerna förblir relativt starkare än deras distala motsvarigheter under hela denna sjukdom. Även om svagheten i quadriceps kan förekomma hos ett antal patienter. Till exempel kan en patient ha relativt starka benmuskler men en djup svaghet i fotleden, vilket resulterar i ett slående fotfall.
Tidiga myotoniska dystrofisymtom kan inkludera en svaghet i nackmusklerna, särskilt sternocleidomastoiderna och flexorerna. Skallighet i frontala mönster är en annan tidig manifestation, tillsammans med en kraftig försvagning av musklerna i de distala extremiteterna. Senare manifestationer inkluderar engagemang i tungan och svalg, vilket resulterar i en nasal röst, svåra svällande problem och dysartiska talmönster, där en patient skulle ha svårt att formulera ord.
Myotoniska dystrofisymtom finns också i andra kroppssystem, särskilt i cirkulationssystemet. Hjärtstörningar är ganska vanliga vid myoton dystrofi, särskilt patienter med DM1-typen. Dessa hjärtproblem centrerar till stor del elektriska störningar i hjärtmuskeln eller hjärtmuskeln. Första graden hjärtblock är också vanliga. Kompletta hjärtblock är mindre vanliga än första grader, men kan fortfarande förekomma hos ett stort antal patienter. Andra hjärtabnormaliteter, såsom hjärtsvikt och lunghjärtsjukdom, kan också uppstå.
Faktum är att olika system i kroppen påverkas under myotonisk dystrofi. Till exempel är metaboliska problem som insulinresistens och diabetes vanliga. Gastrointestinala störningar inklusive förstoppning och minskning av GI-rörlighet kan också uppstå. Myotonisk dystrofi ger också mentala nedsatthet, vilket leder till kognitiv dysfunktion och hypersomni. Testikulär atrofi och grå starr kan också förekomma i detta tillstånd.