Vilka är de vanligaste myotoniska dystrofisymtomen?
myotonisk dystrofi, även känd som dystrofi myotonica (DM) eller Steinert's sjukdom, är en form av muskeldystrofi. Muskeldystrofier, eller myotonier, är en grupp förhållanden som orsakar progressiv försvagning av musklerna. Symtomen på myotonisk dystrofi kan variera mycket på grund av involvering av många system i kroppen. Ett av de mest utmärkande symtomen är muskelstyvhet; Muskelavslappning, som normalt förekommer efter muskelkontraktion, är markant försenad i detta tillstånd, vilket resulterar i allmän styvhet. Detta kan demonstreras av en patient som försöker slappna av sin hand efter att ha grep ett föremål under en långvarig tid. I myotonisk dystrofi skulle patienten inte kunna slappna av greppet utan hjälp.
myotoniska dystrofisymtom börjar i ansiktet och går nedåt till axelbandet. Senare går fotens rörelser, såsom dorsiflexion, förlorade. Ansiktsanifikterna av myotoniska dystrofisymtom inkluderar en karakteristIC "Hatchet-Faced" utseende. Denna fysiognomi framträder som en ihålig muskler runt templen på grund av temporalis muskel involvering med en "huva" av ögonen. I mer avancerade stadier sjunker den nedre halvan av ansiktet, med en tappning av bottenläppen till följd av Masseter och orbicularis oris muskler atrofi.
Ett annat kännetecken för myotonisk dystrofi är att de proximala musklerna förblir relativt starkare än deras distala motsvarigheter under hela denna sjukdom. Även om Quadriceps kan förekomma hos ett antal patienter. Till exempel kan en patient ha relativt starka benmuskler men en djup svaghet i ankel dorsiflexion, vilket resulterar i en slående fotdroppe.
Tidiga myotoniska dystrofisymtom kan inkludera en svaghet i nackmusklerna, särskilt sternokleidomastoiderna och flexorer. Frontal mönster skallighet är en annan tidigtManifestation, tillsammans med en allvarlig försvagning av musklerna i de distala extremiteterna. Senare manifestationer inkluderar engagemang för tungor och svalgal, vilket resulterar i en nasal röst, allvarliga svälja problem och dysartriska talmönster, där en patient skulle ha svårt att artikulera ord.
myotoniska dystrofisymtom finns också i andra kroppssystem, särskilt i cirkulationssystemet. Hjärtstörningar är ganska vanliga i myotonisk dystrofi, särskilt patienter med DM1 -typ. Dessa hjärtproblem är till stor del i elektriska störningar av myokardiet eller hjärtmuskeln. Första grads hjärtblock är också vanliga. Kompletta hjärtblock är mindre vanliga än första grader, men kan fortfarande förekomma hos ett stort antal patienter. Andra hjärtavvikelser, såsom kongestiv hjärtsvikt och lunghjärssjukdom, kan också förekomma.
Faktum är att olika system i kroppen påverkas under myotonisk dystrofi. Till exempel metabolIC -problem som insulinresistens och diabetes är vanliga. Gastrointestinala störningar inklusive förstoppning och minskning av GI -rörlighet kan också förekomma. Myotonisk dystrofi producerar också mentala försämringar, vilket leder till kognitiv dysfunktion och hypersomi. Testikulär atrofi och grå starr kan också förekomma i detta tillstånd.