¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos?
Los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) están relacionados principalmente con colágeno anormal y articulaciones afectadas, paredes de vasos sanguíneos y piel. Tener articulaciones muy flexibles o sueltas y piel elástica son dos de los síntomas más prominentes del síndrome de Ehlers-Danlos, aunque estar doble articulado no es lo mismo que tener el síndrome. Existen varios tipos de ED, cada uno con su propio conjunto específico de síntomas: tipo clásico, tipo de hipermovilidad y tipo vascular. EDS es un síndrome poco común.
Los síntomas típicos del síndrome de Ehlers-Danlos incluyen articulaciones muy flexibles, articulaciones de estallido y dolor en las articulaciones. La piel será muy suave, fácilmente magullada o dañada, y extremadamente elástica. Además, una persona con EDS puede ser de pie plano y cicatrices fácilmente.
Hay al menos tres tipos de EDS que tienen su propio conjunto de síntomas. El tipo clásico se caracteriza por articulaciones sueltas, piel elástica y pliegues de piel redundantes. Las heridas tardan en sanar, y los crecimientos en codos y rodillas y calor ValvLos problemas son signos adicionales de este tipo de EDS.
El tipo más grave de EDS es vascular porque los vasos sanguíneos y los órganos son propensos a la ruptura. La piel es tan delgada que es casi translúcida y se lastima fácilmente. La cara del paciente incluye una nariz y labios delgados, barbilla pequeña y mejillas hundidas. Un pulmón colapsado es otro de los síntomas de los eds de tipo vascular.
Una persona con el tipo de EDS de hipermobilidad tendrá articulaciones sueltas e inestables que con frecuencia se dislocan. Él o ella también experimentará fatiga muscular, osteoartritis prematura y enfermedad de las articulaciones degenerativas crónicas. Hay tipos adicionales de ED, pero estos son tan raros que han sido diagnosticados en solo unas pocas familias.
Las mutaciones genéticas pasaron de un padre a otro causan todo tipo de EDS. Estas mutaciones interrumpen la producción de colágeno, una proteína que hace que los tejidos conectivos fueran fuertes y elásticos. Como resultado, estos tejidos pueden volverse inestables y débiles.
Un diagnóstico de EDS generalmente comienza con un examen físico completo. Las articulaciones muy sueltas y la piel elástica y frágil junto con los antecedentes familiares del trastorno suelen ser suficientes para hacer un diagnóstico. Se pueden ordenar pruebas adicionales como pruebas genéticas, una biopsia de la piel o un ecocardiograma para ayudar a determinar el tipo específico de EDS.
Las opciones de tratamiento ayudan a los pacientes a controlar sus síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos, pero no hay cura. Fortalecer los músculos a través de la fisioterapia puede estabilizar las articulaciones y limitar el dolor muscular. Se puede recomendar la cirugía para reparar una articulación dañada, pero la curación puede complicarse por el síndrome porque las puntadas pueden no mantener la piel elástica. Los anestésicos tópicos y los medicamentos antiinflamatorios no esteroideos se pueden recetar para el dolor muscular y articular.
Los pacientes con síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos deben funcionar para proteger su piel y las articulaciones de las lesiones. Contactar deportesy el levantamiento de pesas puede no ser actividades apropiadas para personas con EDS. El equipo de protección y los dispositivos de asistencia pueden limitar el estrés articular. El uso de protector solar y jabones suaves ayudará a proteger la piel fácilmente dañada. Las personas con EDS pueden encontrar beneficioso construir un sistema de apoyo y explicar sus síntomas a amigos, familiares y sus empleadores.
.La función mental no se ve afectada por los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos, aunque las complicaciones pueden limitar las actividades físicas. Dichas complicaciones pueden incluir cicatrices, dolor y dislocación de la articulación crónica, y artritis de inicio temprano. Las mujeres con EDS que desean quedar embarazadas deben consultar con sus médicos o un consejero genético antes de la concepción.