¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos?
Los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos (SED) están relacionados principalmente con el colágeno anormal y las articulaciones afectadas, las paredes de los vasos sanguíneos y la piel. Tener articulaciones muy flexibles o sueltas y piel elástica son dos de los síntomas más prominentes del síndrome de Ehlers-Danlos, aunque tener doble articulación no es lo mismo que tener el síndrome. Existen varios tipos de SED, cada uno con su propio conjunto específico de síntomas: tipo clásico, tipo de hipermovilidad y tipo vascular. El SED es un síndrome poco común.
Los síntomas típicos del síndrome de Ehlers-Danlos incluyen articulaciones muy flexibles, popping articulaciones y dolor en las articulaciones. La piel será muy suave, fácilmente magullada o dañada y extremadamente elástica. Además, una persona con EDS puede tener los pies planos y cicatrizar fácilmente.
Hay al menos tres tipos de EDS que tienen cada uno su propio conjunto de síntomas. El tipo clásico se caracteriza por articulaciones sueltas, piel elástica y pliegues de piel redundantes. Las heridas tardan en sanar, y los crecimientos en los codos y las rodillas y los problemas con las válvulas de calor son signos adicionales de este tipo de EDS.
El tipo más grave de SED es vascular porque los vasos sanguíneos y los órganos son propensos a romperse. La piel es tan delgada que es casi translúcida y se magulla con facilidad. La cara del paciente incluye una nariz y labios delgados, barbilla pequeña y mejillas hundidas. Un pulmón colapsado es otro de los síntomas del tipo vascular EDS.
Una persona con el tipo de hipermovilidad de EDS tendrá articulaciones sueltas e inestables que con frecuencia se dislocan. Por lo general, también experimentará fatiga muscular, osteoartritis prematura y enfermedad articular degenerativa crónica. Hay tipos adicionales de EDS, pero estos son tan raros que han sido diagnosticados en solo unas pocas familias.
Las mutaciones genéticas transmitidas de padres a hijos causan todo tipo de EDS. Estas mutaciones interrumpen la producción de colágeno, una proteína que hace que los tejidos conectivos sean fuertes y elásticos. Como resultado, estos tejidos pueden volverse inestables y débiles.
Un diagnóstico de EDS generalmente comienza con un examen físico completo. Las articulaciones muy flojas y la piel elástica y frágil junto con antecedentes familiares del trastorno suelen ser suficientes para hacer un diagnóstico. Se pueden ordenar pruebas adicionales como pruebas genéticas, una biopsia de piel o un ecocardiograma para ayudar a determinar el tipo específico de EDS.
Las opciones de tratamiento ayudan a los pacientes a controlar sus síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos, pero no hay cura. El fortalecimiento de los músculos a través de la fisioterapia puede estabilizar las articulaciones y limitar el dolor muscular. Se puede recomendar cirugía para reparar una articulación dañada, pero el síndrome puede complicar la curación porque los puntos pueden no unir la piel elástica. Se pueden recetar anestésicos tópicos y medicamentos antiinflamatorios no esteroideos para el dolor muscular y articular.
Los pacientes con síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos deben trabajar para proteger su piel y articulaciones de lesiones. Los deportes de contacto y el levantamiento de pesas pueden no ser actividades apropiadas para las personas con SED. El equipo de protección y los dispositivos de asistencia pueden limitar el estrés articular. Usar protector solar y jabones suaves ayudará a proteger la piel que se daña fácilmente. Las personas con EDS pueden encontrar beneficioso construir un sistema de apoyo y explicar sus síntomas a amigos, familiares y sus empleadores.
La función mental no se ve afectada por los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos, aunque las complicaciones pueden limitar las actividades físicas. Dichas complicaciones pueden incluir cicatrices, dolor y dislocación articular crónica y artritis de inicio temprano. Las mujeres con SED que desean quedar embarazadas deben consultar con sus médicos o un asesor genético antes de la concepción.