Jaké jsou příznaky syndromu Ehlers-Danlos?
Příznaky syndromu Ehlers-Danlos (EDS) jsou primárně spojeny s abnormálním kolagenem a postiženými klouby, stěnami krevních cév a kůží. Mít velmi flexibilní nebo volné klouby a natahovací pokožky jsou dva z nejvýznamnějších příznaků syndromu Ehlers-Danlos, i když dvojitý spojka není stejná jako mít syndrom. Existuje několik typů ED, z nichž každá má vlastní specifickou sadu symptomů: klasický typ, typ hypermobility a vaskulární typ. EDS je neobvyklý syndrom. Kůže bude velmi měkká, snadno pohmožděná nebo poškozená a extrémně pružná. Kromě toho může být osoba s EDS plochá noha a jizva snadno. Klasický typ je charakterizován volnými klouby, elastickou pokožkou a redundantními kožními záhyby. Rány se pomalu uzdravují a růst na loktech a kolenou a tepelných valvechProblémy jsou další známky tohoto typu ED. Kůže je tak tenká, že je téměř průsvitná a snadno modřina. Tvář pacienta zahrnuje tenký nos a rty, malou bradu a zapuštěné tváře. Sbalená plíce je dalším z příznaků eds cévního typu.
Osoba s typem hypermobility ED bude mít volné a nestabilní klouby, které se často dislokují. On nebo ona také bude také zažít svalovou únavu, předčasnou osteoartrózu a chronické degenerativní onemocnění kloubů. Existují další typy ED, ale ty jsou tak vzácné, že byly diagnostikovány pouze v několika rodinách.
Genetické mutace přecházející z rodiče na dítě způsobují všechny typy ED. Tyto mutace přerušují produkci kolagenu, proteinu, díky kterému jsou pojivové tkáně silné a elastické. Výsledkem je, že tyto tkáně se mohou stát nestabilními a slabými.
Diagnóza EDS obvykle začíná úplným fyzickým vyšetřením. Velmi volné klouby a natažená a křehká kůže spojená s rodinnou anamnézou poruchy obvykle stačí k provedení diagnózy. Může být nařízeno další testování, jako jsou genetické testy, kožní biopsie nebo echokardiogram, aby pomohly určit specifický typ ED.
Možnosti léčby pomáhají pacientům zvládnout jejich příznaky syndromu Ehlers-Danlos, ale neexistuje léčba. Posílení svalů fyzikální terapií může stabilizovat klouby a omezit bolest svalů. Pro opravu poškozeného kloubu lze doporučit chirurgický zákrok, ale syndrom může být komplikováno, protože stehy nemusí držet pružnou pokožku pohromadě. Lokální anestetika a nesteroidní protizánětlivé léky mohou být předepsány pro bolest svalů a kloubů.
Pacienti s příznaky syndromu Ehlers-Danlos by měli pracovat na ochraně své kůže a kloubů před zraněním. Kontaktujte sportyA vzpírání nemusí být vhodnými činnostmi pro lidi s EDS. Ochranné vybavení a pomocná zařízení mohou omezit stres kloubů. Použití opalovacích krémů a mírných mýdel pomůže chránit snadno poškozenou pokožku. Lidé s EDS může považovat za prospěšné vybudovat podpůrný systém a vysvětlit své příznaky přátelům, rodině a jejich zaměstnavatelům.
Mentální funkce není ovlivněna příznaky syndromu Ehlers-Danlos, ačkoli komplikace mohou omezit fyzické aktivity. Takové komplikace mohou zahrnovat zjizvení, chronickou bolest a dislokaci kloubů a artritidu včasného nástupu. Ženy s ED, které chtějí otěhotnět, by se měly před početím konzultovat se svými lékaři nebo genetickým poradcem.