Jaké jsou příznaky syndromu Ehlers-Danlos?

Příznaky syndromu Ehlers-Danlos (EDS) jsou primárně spojeny s abnormálním kolagenem a postiženými klouby, stěnami krevních cév a kůží. Mít velmi flexibilní nebo volné klouby a natahovací pokožky jsou dva z nejvýznamnějších příznaků syndromu Ehlers-Danlos, i když dvojitý spojka není stejná jako mít syndrom. Existuje několik typů ED, z nichž každá má vlastní specifickou sadu symptomů: klasický typ, typ hypermobility a vaskulární typ. EDS je neobvyklý syndrom. Kůže bude velmi měkká, snadno pohmožděná nebo poškozená a extrémně pružná. Kromě toho může být osoba s EDS plochá noha a jizva snadno. Klasický typ je charakterizován volnými klouby, elastickou pokožkou a redundantními kožními záhyby. Rány se pomalu uzdravují a růst na loktech a kolenou a tepelných valvechProblémy jsou další známky tohoto typu ED. Kůže je tak tenká, že je téměř průsvitná a snadno modřina. Tvář pacienta zahrnuje tenký nos a rty, malou bradu a zapuštěné tváře. Sbalená plíce je dalším z příznaků eds cévního typu.

Osoba s typem hypermobility ED bude mít volné a nestabilní klouby, které se často dislokují. On nebo ona také bude také zažít svalovou únavu, předčasnou osteoartrózu a chronické degenerativní onemocnění kloubů. Existují další typy ED, ale ty jsou tak vzácné, že byly diagnostikovány pouze v několika rodinách.

Genetické mutace přecházející z rodiče na dítě způsobují všechny typy ED. Tyto mutace přerušují produkci kolagenu, proteinu, díky kterému jsou pojivové tkáně silné a elastické. Výsledkem je, že tyto tkáně se mohou stát nestabilními a slabými.

Diagnóza EDS obvykle začíná úplným fyzickým vyšetřením. Velmi volné klouby a natažená a křehká kůže spojená s rodinnou anamnézou poruchy obvykle stačí k provedení diagnózy. Může být nařízeno další testování, jako jsou genetické testy, kožní biopsie nebo echokardiogram, aby pomohly určit specifický typ ED.

Možnosti léčby pomáhají pacientům zvládnout jejich příznaky syndromu Ehlers-Danlos, ale neexistuje léčba. Posílení svalů fyzikální terapií může stabilizovat klouby a omezit bolest svalů. Pro opravu poškozeného kloubu lze doporučit chirurgický zákrok, ale syndrom může být komplikováno, protože stehy nemusí držet pružnou pokožku pohromadě. Lokální anestetika a nesteroidní protizánětlivé léky mohou být předepsány pro bolest svalů a kloubů.

Pacienti s příznaky syndromu Ehlers-Danlos by měli pracovat na ochraně své kůže a kloubů před zraněním. Kontaktujte sportyA vzpírání nemusí být vhodnými činnostmi pro lidi s EDS. Ochranné vybavení a pomocná zařízení mohou omezit stres kloubů. Použití opalovacích krémů a mírných mýdel pomůže chránit snadno poškozenou pokožku. Lidé s EDS může považovat za prospěšné vybudovat podpůrný systém a vysvětlit své příznaky přátelům, rodině a jejich zaměstnavatelům.

Mentální funkce není ovlivněna příznaky syndromu Ehlers-Danlos, ačkoli komplikace mohou omezit fyzické aktivity. Takové komplikace mohou zahrnovat zjizvení, chronickou bolest a dislokaci kloubů a artritidu včasného nástupu. Ženy s ED, které chtějí otěhotnět, by se měly před početím konzultovat se svými lékaři nebo genetickým poradcem.

JINÉ JAZYKY

Pomohl vám tento článek? Děkuji za zpětnou vazbu Děkuji za zpětnou vazbu

Jak můžeme pomoci? Jak můžeme pomoci?