Jaké jsou příznaky syndromu Ehlers-Danlos?
Symptomy Ehlers-Danlosova syndromu (EDS) souvisejí především s abnormálním kolagenem a postiženými klouby, stěnami krevních cév a kůží. Mít velmi flexibilní nebo volné klouby a pružnou pokožku jsou dva z nejvýznamnějších příznaků Ehlers-Danlosova syndromu, i když dvojité spojení není stejné jako mít syndrom. Existuje několik typů EDS, z nichž každý má svůj vlastní specifický soubor příznaků: klasický typ, typ hypermobility a vaskulární typ. EDS je neobvyklý syndrom.
Mezi typické příznaky Ehlers-Danlosova syndromu patří velmi flexibilní klouby, praskající klouby a bolest kloubů. Kůže bude velmi jemná, lehce pohmožděná nebo poškozená a extrémně pružná. Kromě toho může být osoba s EDS snadno stehna a jizva snadno.
Existují nejméně tři typy EDS, z nichž každý má svůj vlastní soubor příznaků. Klasický typ se vyznačuje volnými klouby, elastickou pokožkou a nadbytečnými kožními záhyby. Rány se pomalu hojí a růst na loktech a kolenou a problémy s tepelnými chlopněmi jsou dalším příznakem tohoto typu EDS.
Nejzávažnějším typem EDS je vaskulární, protože krevní cévy a orgány jsou náchylné k prasknutí. Kůže je tak tenká, že je téměř průsvitná a snadno se tvoří modřiny. Tvář pacienta zahrnuje tenký nos a rty, malou bradu a propadlé tváře. Sbalená plíce je dalším ze symptomů EDS vaskulárního typu.
Osoba s typem EDS s hypermobilitou bude mít volné a nestabilní klouby, které se často dislokují. Obvykle také zažije svalovou únavu, předčasnou osteoartrózu a chronické degenerativní onemocnění kloubů. Existují další typy EDS, ale ty jsou tak vzácné, že byly diagnostikovány pouze v několika rodinách.
Genetické mutace přenášené z rodiče na dítě způsobují všechny typy EDS. Tyto mutace přerušují produkci kolagenu, bílkoviny, díky níž jsou pojivové tkáně silné a elastické. V důsledku toho se tyto tkáně mohou stát nestabilní a slabé.
Diagnóza EDS obvykle začíná úplným fyzickým vyšetřením. K diagnóze obvykle postačují velmi volné klouby a pružná a křehká kůže spojená s rodinnou anamnézou poruchy. Další testy, jako jsou genetické testy, biopsie kůže nebo echokardiogram, mohou být objednány, aby pomohly určit konkrétní typ EDS.
Možnosti léčby pomáhají pacientům zvládnout jejich symptomy Ehlers-Danlosova syndromu, ale neexistuje žádný lék. Posílení svalů fyzikální terapií může stabilizovat klouby a omezit bolest svalů. Chirurgii lze doporučit k opravě poškozeného kloubu, ale hojení může být komplikováno syndromem, protože stehy nemusí držet nataženou kůži pohromadě. Pro bolest svalů a kloubů lze předepsat topická anestetika a nesteroidní protizánětlivá léčiva.
Pacienti se symptomy Ehlers-Danlosova syndromu by měli pracovat na ochraně kůže a kloubů před poraněním. Kontaktní sporty a vzpírání nemusí být vhodné pro lidi s EDS. Ochranné pomůcky a pomocná zařízení mohou omezit napětí kloubů. Používání opalovacího krému a jemných mýdel pomůže chránit snadno poškozenou pokožku. Pro lidi s EDS může být prospěšné vybudovat podpůrný systém a vysvětlit jejich příznaky přátelům, rodině a jejich zaměstnavatelům.
Duševní funkce není ovlivněna příznaky Ehlers-Danlosova syndromu, ačkoli komplikace mohou omezit fyzické aktivity. Tyto komplikace mohou zahrnovat zjizvení, chronickou bolest kloubů a dislokaci a časnou artritidu. Ženy s EDS, které chtějí otěhotnět, by se měly před počátkem poradit se svým lékařem nebo genetickým poradcem.