Wat zijn de symptomen van het Ehlers-Danlos-syndroom?

De symptomen van het Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) zijn voornamelijk gerelateerd aan abnormaal collageen en aangetaste gewrichten, bloedvatwanden en huid. Het hebben van zeer flexibele of losse gewrichten en een rekbare huid zijn twee van de meest prominente symptomen van het Ehlers-Danlos-syndroom, hoewel dubbel gewricht niet hetzelfde is als het hebben van het syndroom. Er zijn verschillende soorten EDS, elk met zijn eigen specifieke set symptomen: klassiek type, hypermobiliteitstype en vasculair type. EDS is een ongewoon syndroom.

De typische symptomen van het Ehlers-Danlos-syndroom zijn zeer flexibele gewrichten, knallende gewrichten en gewrichtspijn. De huid is erg zacht, gemakkelijk gekneusd of beschadigd en extreem rekbaar. Bovendien kan een persoon met EDS gemakkelijk platvoetig en litteken zijn.

Er zijn ten minste drie soorten EDS die elk hun eigen set symptomen hebben. Het klassieke type wordt gekenmerkt door losse gewrichten, elastische huid en overtollige huidplooien. Wonden genezen langzaam en gezwellen op ellebogen en knieën en problemen met warmtekleppen zijn extra tekenen van dit type EDS.

Het ernstigste type EDS is vasculair omdat bloedvaten en organen vatbaar zijn voor scheuren. De huid is zo dun dat deze bijna doorschijnend is en gemakkelijk blauwe plekken krijgt. Het gezicht van de patiënt bestaat uit een dunne neus en lippen, kleine kin en ingevallen wangen. Een ingeklapte long is een van de symptomen van vasculaire type EDS.

Een persoon met het hypermobiliteitstype EDS heeft losse en onstabiele gewrichten die vaak ontwrichten. Hij of zij zal meestal ook spiervermoeidheid, voortijdige osteoartritis en chronische degeneratieve gewrichtsaandoeningen ervaren. Er zijn extra soorten EDS, maar deze zijn zo zeldzaam dat ze in slechts enkele families zijn gediagnosticeerd.

Genetische mutaties die van ouder op kind worden doorgegeven, veroorzaken alle soorten EDS. Deze mutaties onderbreken de productie van collageen, een eiwit dat bindweefsels sterk en elastisch maakt. Als gevolg hiervan kunnen deze weefsels onstabiel en zwak worden.

Een EDS-diagnose begint meestal met een volledig lichamelijk onderzoek. Zeer losse gewrichten en rekbare en fragiele huid in combinatie met een familiegeschiedenis van de aandoening zijn meestal voldoende om een ​​diagnose te stellen. Aanvullende tests zoals genetische tests, een huidbiopsie of een echocardiogram kunnen worden besteld om het specifieke type EDS te helpen bepalen.

Behandelingsopties helpen patiënten hun symptomen van het Ehlers-Danlos-syndroom te beheersen, maar er is geen remedie. Het versterken van spieren door fysiotherapie kan gewrichten stabiliseren en spierpijn beperken. Chirurgie kan worden aanbevolen om een ​​beschadigd gewricht te repareren, maar genezing kan door het syndroom worden gecompliceerd omdat hechtingen de rekbare huid mogelijk niet bij elkaar houden. Topische anesthetica en niet-steroïde ontstekingsremmende medicijnen kunnen worden voorgeschreven voor spier- en gewrichtspijn.

Patiënten met symptomen van het Ehlers-Danlos-syndroom moeten hun huid en gewrichten beschermen tegen letsel. Contact sporten en gewichtheffen zijn mogelijk geen geschikte activiteiten voor mensen met EDS. Beschermende uitrusting en hulpmiddelen kunnen gewrichtsspanning beperken. Het gebruik van zonnebrandcrème en milde zeep helpt de gemakkelijk beschadigde huid te beschermen. Mensen met EDS kunnen het nuttig vinden om een ​​ondersteuningssysteem op te bouwen en hun symptomen uit te leggen aan vrienden, familie en hun werkgevers.

Geestelijke functie wordt niet beïnvloed door de symptomen van het Ehlers-Danlos-syndroom, hoewel complicaties lichamelijke activiteiten kunnen beperken. Dergelijke complicaties kunnen littekens, chronische gewrichtspijn en ontwrichting en vroege artritis zijn. Vrouwen met EDS die zwanger willen worden, moeten voorafgaand aan de conceptie hun arts of een genetische adviseur raadplegen.