Quels sont les symptômes du syndrome d'Ehlers-Danlos?
Les symptômes du syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) sont principalement liés à un collagène anormal et à une atteinte des articulations, des parois des vaisseaux sanguins et de la peau. Avoir des articulations très souples ou lâches et une peau extensible sont deux des symptômes les plus importants du syndrome d'Ehlers-Danlos, bien que la double articulation ne soit pas la même chose que le syndrome. Il existe plusieurs types de EDS, chacun présentant son propre ensemble de symptômes: type classique, type d'hypermobilité et type vasculaire. L'EDS est un syndrome peu commun.
Les symptômes typiques du syndrome d'Ehlers-Danlos incluent des articulations très flexibles, des articulations éclatantes et des douleurs articulaires. La peau sera très douce, facilement meurtrie ou endommagée et extrêmement extensible. De plus, une personne atteinte de SDE peut avoir les pieds plats et se cicatriser facilement.
Il existe au moins trois types de SDE qui présentent chacun leur propre ensemble de symptômes. Le type classique se caractérise par des articulations lâches, une peau élastique et des plis cutanés redondants. Les plaies guérissent lentement et les excroissances sur les coudes et les genoux et les problèmes de valve de chaleur sont des signes supplémentaires de ce type de SED.
Le type le plus grave d'EDS est vasculaire car les vaisseaux sanguins et les organes sont sujets à la rupture. La peau est si fine qu'elle est presque translucide et qu'elle se meurtrit facilement. Le visage du patient comprend un nez et des lèvres minces, un petit menton et des joues creuses. Un poumon effondré est un autre des symptômes de l'EDS de type vasculaire.
Une personne avec le type d'hypermobilité de l'EDS aura des articulations lâches et instables qui se disloquent souvent. Il ou elle souffrira généralement de fatigue musculaire, d’arthrose prématurée et de maladie dégénérative chronique des articulations. Il existe d'autres types de SDE, mais ils sont si rares qu'ils ont été diagnostiqués dans quelques familles seulement.
Les mutations génétiques transmises de parent à enfant sont responsables de tous les types de EDS. Ces mutations interrompent la production de collagène, une protéine qui rend les tissus conjonctifs forts et élastiques. En conséquence, ces tissus peuvent devenir instables et faibles.
Un diagnostic EDS commence généralement par un examen physique complet. Des articulations très lâches et une peau élastique et fragile, associées à des antécédents familiaux du trouble, suffisent généralement pour poser un diagnostic. Des tests supplémentaires tels que des tests génétiques, une biopsie de la peau ou un échocardiogramme peuvent être prescrits pour aider à déterminer le type spécifique de EDS.
Les options de traitement aident les patients à gérer leurs symptômes du syndrome d'Ehlers-Danlos, mais il n'existe aucun traitement curatif. Le renforcement des muscles par la thérapie physique peut stabiliser les articulations et limiter les douleurs musculaires. La chirurgie peut être recommandée pour réparer une articulation endommagée, mais le syndrome peut compliquer la guérison, car les points de suture peuvent ne pas maintenir la peau tendue. Des anesthésiques topiques et des anti-inflammatoires non stéroïdiens peuvent être prescrits pour les douleurs musculaires et articulaires.
Les patients présentant des symptômes du syndrome d'Ehlers-Danlos doivent travailler pour protéger leur peau et leurs articulations des blessures. Les sports de contact et l'haltérophilie peuvent ne pas être des activités appropriées pour les personnes souffrant d'EDS. Un équipement de protection et des appareils fonctionnels peuvent limiter le stress des articulations. L'utilisation d'un écran solaire et de savons doux aidera à protéger la peau facilement endommagée. Les personnes atteintes de l'EDS peuvent trouver utile de créer un système de soutien et d'expliquer leurs symptômes à leurs amis, à leur famille et à leurs employeurs.
Les symptômes du syndrome d’Ehlers-Danlos n’affectent pas la fonction mentale, bien que les complications puissent limiter les activités physiques. Ces complications peuvent inclure des cicatrices, des douleurs et luxations articulaires chroniques et une arthrite précoce. Les femmes atteintes de SDE qui souhaitent devenir enceintes devraient consulter leur médecin ou un conseiller en génétique avant la conception.