エーラース・ダンロス症候群の症状は何ですか？

Ehlers-Danlos症候群（EDS）の症状は、主に異常なコラーゲンと罹患した関節、血管壁、および皮膚に関連しています。 非常に柔軟な関節またはゆるい関節と伸縮性のある皮膚を持つことは、エーラース・ダンロス症候群の最も顕著な症状の2つですが、二重関節になることは症候群を持つことと同じではありません。 EDSにはいくつかのタイプがあり、それぞれ固有の症状のセットがあります：古典型、運動過剰型、および血管型。 EDSは珍しい症候群です。

エーラース・ダンロス症候群の典型的な症状には、非常に柔軟な関節、飛び出る関節、および関節痛が含まれます。 皮膚は非常に柔らかく、傷つきやすく、損傷しやすく、非常に伸縮性があります。 さらに、EDSの人は足が平らで傷つきやすいかもしれません。

少なくとも3種類のEDSがあり、それぞれに独自の症状があります。 古典的なタイプは、ゆるい関節、弾力性のある皮膚、および余分な皮膚のひだによって特徴付けられます。 創傷の治癒は遅く、肘と膝の成長と熱弁の問題は、このタイプのEDSの追加の兆候です。

血管と臓器は破裂しやすいため、EDSの最も深刻なタイプは血管です。 皮膚は非常に薄いので、ほとんど半透明で傷つきやすいです。 患者の顔には、細い鼻と唇、小さな顎、くぼんだ頬が含まれます。 虚脱した肺は、血管型EDSの別の症状です。

過剰運動タイプのEDSを持つ人は、頻繁に脱臼するゆるくて不安定な関節を持っています。 彼または彼女はまた、通常、筋肉疲労、早発性変形性関節症、および慢性変性関節疾患を経験します。 EDSには追加のタイプがありますが、これらは非常にまれであるため、少数の家族でのみ診断されています。

親から子に受け継がれた遺伝的変異は、あらゆるタイプのEDSを引き起こします。 これらの変異は、結合組織を強く弾力的にするタンパク質であるコラーゲンの産生を妨害します。 その結果、これらの組織は不安定で弱くなる可能性があります。

EDS診断は通常、完全な身体検査から始まります。 異常な家族の病歴と相まって、非常にゆるい関節と伸縮性のある脆弱な皮膚は通常、診断を下すのに十分です。 特定のタイプのEDSの決定を支援するために、遺伝子検査、皮膚生検、または心エコー図などの追加検査を注文することができます。

治療の選択肢は、患者がエーラース・ダンロス症候群の症状を管理するのに役立ちますが、治療法はありません。 理学療法による筋肉の強化は、関節を安定させ、筋肉痛を抑えることができます。 損傷した関節を修復するために手術が推奨される場合がありますが、ステッチは伸縮性のある皮膚を一緒に保持できない可能性があるため、症候群によって治癒が複雑になる場合があります。 筋肉と関節の痛みには、局所麻酔薬と非ステロイド性抗炎症薬を処方することができます。

Ehlers-Danlos症候群の症状がある患者は、皮膚と関節を損傷から守るために働くべきです。 接触スポーツと重量挙げは、EDSを持つ人々にとって適切な活動ではないかもしれません。 保護具と補助器具は、関節のストレスを制限できます。 日焼け止めと中性石鹸を使用すると、損傷しやすい肌を保護できます。 EDSの人々は、サポートシステムを構築し、その症状を友人、家族、雇用主に説明することが有益であると感じるかもしれません。

精神機能はエーラース・ダンロス症候群の症状の影響を受けませんが、合併症により身体活動が制限される場合があります。 このような合併症には、瘢痕、慢性関節痛および脱臼、早期発症関節炎が含まれます。 妊娠したいEDSの女性は、受胎前に医師または遺伝カウンセラーに相談してください。