Ehlers-Danlos症候群の症状は何ですか？

Ehlers-Danlos症候群（EDS）の症状は、主に異常なコラーゲンと影響を受けた関節、血管壁、および皮膚に関連しています。非常に柔軟なまたはゆるい関節と伸縮性のある皮膚を持つことは、Ehlers-Danlos症候群の最も顕著な症状の2つですが、二重に関与することは症候群と同じではありません。 EDにはいくつかのタイプがあり、それぞれに独自の特定の症状のセットがあります：古典的なタイプ、ハイパーモビリティタイプ、血管タイプ。 EDSは珍しい症候群です。

Ehlers-Danlos症候群の典型的な症状には、非常に柔軟な関節、ポップジョイント、関節痛が含まれます。皮膚は非常に柔らかく、傷つきやすく、損傷し、非常に伸縮性があります。さらに、EDSを持つ人は平らに足を踏み入れ、傷を簡単に傷つけることがあります。

それぞれの症状があるEDSの少なくとも3種類のEDがあります。古典的なタイプは、ゆるい関節、弾性皮膚、および冗長皮膚の折り畳みによって特徴付けられます。傷は治癒が遅く、肘と膝と熱valvの成長Eの問題は、このタイプのEDSの追加の兆候です。

最も深刻なタイプのEDSは血管と臓器が破裂しやすいためです。皮膚は非常に薄いので、ほぼ半透明であざが簡単です。患者の顔には、細い鼻と唇、小さなあご、頬が含まれています。折りたたまれた肺は、血管型edsの別の症状です。

EDSハイパーモビリティタイプのEDを持つ人は、頻繁に脱臼するゆるく不安定なジョイントを持っています。彼または彼女はまた、通常、筋肉疲労、早期変形性関節症、慢性変性関節疾患を経験します。追加の種類のEDがありますが、これらは非常にまれであるため、少数の家族で診断されています。

親から子供に渡された遺伝的変異は、あらゆるタイプのEDを引き起こします。これらの変異は、結合組織を強く弾力性にするタンパク質であるコラーゲンの産生を中断します。その結果、これらの組織は不安定で弱くなる可能性があります。

EDS診断は通常、完全な身体検査から始まります。非常にゆるい関節と伸縮性のある壊れやすい皮膚と障害の家族歴と相まって、通常、診断を下すには十分です。遺伝子検査、皮膚生検、または心エコー図などの追加の検査は、特定のタイプのEDを決定するのに役立つように命じられる場合があります。

治療オプションは、患者がEhlers-Danlos症候群の症状を管理するのに役立ちますが、治療法はありません。理学療法による筋肉の強化は、関節を安定させ、筋肉の痛みを制限することができます。損傷した関節を修復するには手術が推奨される場合がありますが、ステッチは伸縮性のある皮膚を一緒に保持しない可能性があるため、症候群によって治癒が複雑になる場合があります。局所麻酔薬と非ステロイド性抗炎症薬は、筋肉と関節の痛みのために処方できます。

Ehlers-Danlos症候群の症状のある患者は、皮膚と関節を傷害から保護するために働くべきです。スポーツに連絡します重量挙げは、EDSの人々にとって適切な活動ではないかもしれません。保護装置と支援デバイスは、関節ストレスを制限する可能性があります。日焼け止めと軽度の石鹸を使用すると、肌が容易に損傷した肌を保護します。 EDSの人々は、サポートシステムを構築し、友人、家族、雇用主に症状を説明することが有益であると感じるかもしれません。

精神機能は、Ehlers-Danlos症候群の症状の影響を受けませんが、合併症は身体活動を制限する可能性があります。このような合併症には、瘢痕、慢性関節の痛みと脱臼、および早期発症関節炎が含まれます。妊娠したいEDSの女性は、受胎前に医師や遺伝カウンセラーに相談する必要があります。