Quali sono i sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos?
I sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) sono principalmente correlati a collagene anomalo e articolazioni colpite, pareti dei vasi sanguigni e pelle. Avere articolazioni molto flessibili o allentate e pelle elastica sono due dei sintomi più importanti della sindrome di Ehlers-Danlos, anche se essere a doppia articolazione non equivale ad avere la sindrome. Esistono diversi tipi di EDS, ognuno con il proprio insieme specifico di sintomi: tipo classico, tipo di ipermobilità e tipo vascolare. L'EDS è una sindrome non comune.
I sintomi tipici della sindrome di Ehlers-Danlos includono articolazioni molto flessibili, articolazioni scoppiettanti e dolori articolari. La pelle sarà molto morbida, facilmente ammaccata o danneggiata ed estremamente elastica. Inoltre, una persona con EDS può avere un piede piatto e cicatrici facilmente.
Esistono almeno tre tipi di EDS, ognuno con i propri sintomi. Il tipo classico è caratterizzato da articolazioni allentate, pelle elastica e pieghe ridondanti della pelle. Le ferite sono lente da guarire e le crescite su gomiti e ginocchia e i problemi della valvola di calore sono ulteriori segni di questo tipo di EDS.
Il tipo più grave di EDS è vascolare perché i vasi sanguigni e gli organi sono inclini alla rottura. La pelle è così sottile che è quasi traslucida e lividi facilmente. Il viso del paziente comprende naso e labbra sottili, mento piccolo e guance infossate. Un polmone collassato è un altro dei sintomi di EDS di tipo vascolare.
Una persona con il tipo di ipermobilità di EDS avrà articolazioni allentate e instabili che spesso si slogano. In genere avvertirà anche affaticamento muscolare, artrosi prematura e patologie degenerative croniche delle articolazioni. Esistono altri tipi di EDS, ma questi sono così rari che sono stati diagnosticati in poche famiglie.
Le mutazioni genetiche trasmesse da genitore a figlio causano tutti i tipi di EDS. Queste mutazioni interrompono la produzione di collagene, una proteina che rende i tessuti connettivi forti ed elastici. Di conseguenza, questi tessuti possono diventare instabili e deboli.
Una diagnosi di EDS inizia in genere con un esame fisico completo. Le articolazioni molto larghe e la pelle elastica e fragile abbinata a una storia familiare del disturbo sono di solito sufficienti per fare una diagnosi. Ulteriori test come test genetici, una biopsia cutanea o un ecocardiogramma possono essere ordinati per aiutare a determinare il tipo specifico di EDS.
Le opzioni terapeutiche aiutano i pazienti a gestire i sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos, ma non esiste una cura. Il rafforzamento dei muscoli attraverso la terapia fisica può stabilizzare le articolazioni e limitare il dolore muscolare. La chirurgia può essere raccomandata per riparare un'articolazione danneggiata, ma la guarigione può essere complicata dalla sindrome perché i punti potrebbero non tenere insieme la pelle elastica. Anestetici topici e farmaci antinfiammatori non steroidei possono essere prescritti per dolori muscolari e articolari.
I pazienti con sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos devono lavorare per proteggere la pelle e le articolazioni da lesioni. Gli sport di contatto e il sollevamento pesi potrebbero non essere attività appropriate per le persone con EDS. I dispositivi di protezione e i dispositivi di assistenza possono limitare lo stress articolare. L'uso di creme solari e saponi delicati aiuterà a proteggere la pelle facilmente danneggiata. Le persone con EDS possono trovare utile costruire un sistema di supporto e spiegare i loro sintomi ad amici, familiari e datori di lavoro.
La funzione mentale non è influenzata dai sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos, sebbene le complicanze possano limitare le attività fisiche. Tali complicanze possono includere cicatrici, dolori articolari cronici e lussazione e artrite ad esordio precoce. Le donne con EDS che desiderano rimanere incinta devono consultare i loro medici o un consulente genetico prima del concepimento.