Jakie są objawy zespołu Ehlersa-Danlosa?
Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa (EDS) są związane przede wszystkim z nieprawidłowym kolagenem i dotkniętymi stawami, ścianami naczyń krwionośnych i skórą. Posiadanie bardzo elastycznych lub luźnych stawów i rozciągliwej skóry to dwa z najbardziej widocznych objawów zespołu Ehlersa-Danlosa, chociaż bycie podwójnym stawem to nie to samo, co występowanie tego zespołu. Istnieje kilka rodzajów EDS, każdy z własnym specyficznym zestawem objawów: typ klasyczny, typ hipermobilności i typ naczyniowy. EDS jest rzadkim zespołem.
Typowe objawy zespołu Ehlersa-Danlosa obejmują bardzo elastyczne stawy, pękające stawy i bóle stawów. Skóra będzie bardzo miękka, łatwo zraniona lub uszkodzona i wyjątkowo elastyczna. Dodatkowo osoba z EDS może łatwo stać na stopach i bliznach.
Istnieją co najmniej trzy rodzaje EDS, z których każdy ma swój własny zestaw objawów. Klasyczny typ charakteryzuje się luźnymi stawami, elastyczną skórą i zbędnymi fałdami skóry. Rany goją się powoli, a wzrosty na łokciach i kolanach oraz problemy z zaworem cieplnym są dodatkowymi objawami tego typu EDS.
Najpoważniejszym rodzajem EDS są naczynia krwionośne, ponieważ naczynia krwionośne i narządy są podatne na pękanie. Skóra jest tak cienka, że jest prawie półprzezroczysta i łatwo się stłucze. Twarz pacjenta obejmuje cienki nos i usta, mały podbródek i zapadnięte policzki. Zapadnięcie się płuc jest kolejnym z objawów EDS typu naczyniowego.
Osoba z EDS typu hipermobilności będzie miała luźne i niestabilne stawy, które często ulegają zwichnięciom. On lub ona zwykle doświadcza zmęczenia mięśni, przedwczesnego zapalenia kości i stawów oraz przewlekłej zwyrodnieniowej choroby stawów. Istnieją dodatkowe rodzaje EDS, ale są one tak rzadkie, że zdiagnozowano je tylko w kilku rodzinach.
Mutacje genetyczne przekazywane z rodzica na dziecko powodują wszystkie rodzaje EDS. Mutacje te zakłócają produkcję kolagenu, białka, które sprawia, że tkanki łączne są mocne i elastyczne. W rezultacie tkanki te mogą stać się niestabilne i słabe.
Diagnoza EDS zazwyczaj rozpoczyna się od pełnego badania fizykalnego. Bardzo luźne stawy i rozciągliwa i delikatna skóra w połączeniu z historią choroby w rodzinie zwykle wystarczają do postawienia diagnozy. Dodatkowe badania, takie jak testy genetyczne, biopsja skóry lub echokardiogram, mogą być zlecone w celu ustalenia określonego rodzaju EDS.
Opcje leczenia pomagają pacjentom radzić sobie z objawami zespołu Ehlersa-Danlosa, ale nie ma lekarstwa. Wzmocnienie mięśni poprzez fizykoterapię może ustabilizować stawy i ograniczyć ból mięśni. Operacja może być zalecana w celu naprawy uszkodzonego stawu, ale gojenie może być skomplikowane przez zespół, ponieważ szwy mogą nie utrzymywać razem rozciągliwej skóry. Miejscowe środki znieczulające i niesteroidowe leki przeciwzapalne można przepisać na bóle mięśni i stawów.
Pacjenci z objawami zespołu Ehlersa-Danlosa powinni pracować nad ochroną skóry i stawów przed urazami. Sporty kontaktowe i podnoszenie ciężarów mogą nie być odpowiednimi zajęciami dla osób z EDS. Sprzęt ochronny i urządzenia pomocnicze mogą ograniczyć naprężenia stawów. Używanie kremów przeciwsłonecznych i łagodnych mydeł pomoże chronić łatwo uszkodzoną skórę. Dla osób z EDS korzystne może być zbudowanie systemu wsparcia i wyjaśnienie symptomów znajomym, rodzinie i pracodawcom.
Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa nie mają wpływu na funkcje psychiczne, chociaż powikłania mogą ograniczać aktywność fizyczną. Takie powikłania mogą obejmować bliznowacenie, przewlekły ból i zwichnięcie stawów oraz wczesne zapalenie stawów. Kobiety z EDS, które chcą zajść w ciążę, powinny przed porodem skonsultować się ze swoimi lekarzami lub doradcą genetycznym.