Vilka är symptomen på Ehlers-Danlos syndrom?

Symtomen på Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är främst relaterade till onormalt kollagen och drabbade leder, blodkärlsväggar och hud. Att ha mycket flexibla eller lösa leder och stretchig hud är två av de mest framträdande symtomen på Ehlers-Danlos-syndrom, även om det inte är detsamma som att ha syndromet att vara dubbelledd. Det finns flera typer av EDS, var och en med sina specifika symptomuppsättningar: klassisk typ, hypermobilitetstyp och vaskulär typ. EDS är ett ovanligt syndrom.

De typiska symptomen på Ehlers-Danlos syndrom inkluderar mycket flexibla leder, poppande leder och ledvärk. Huden kommer att vara mycket mjuk, lätt skadad eller skadad och extremt töjbar. Dessutom kan en person med EDS lätt bli plattfot och ärr.

Det finns minst tre typer av EDS som har sina egna symtomuppsättningar. Den klassiska typen kännetecknas av lösa leder, elastisk hud och överflödiga hudveck. Sår är långsamma att läka, och tillväxter på armbågar och knän och värmeventilproblem är ytterligare tecken på denna typ av EDS.

Den mest allvarliga typen av EDS är kärl eftersom blodkärl och organ är benägna att brista. Huden är så tunn att den nästan är genomskinlig och lätt blåmärker. Patientens ansikte inkluderar en tunn näsa och läppar, liten haka och nedsänkta kinder. En kollapsad lunga är ett annat av symtomen på EDS av vaskulär typ.

En person med hypermobilitetstyp EDS kommer att ha lösa och instabila leder som ofta lossnar. Han eller hon kommer också vanligtvis att uppleva muskeltrötthet, för tidig artros och kronisk degenerativ ledsjukdom. Det finns ytterligare typer av EDS, men dessa är så sällsynta att de har diagnostiserats i några få familjer.

Genetiska mutationer som överförs från förälder till barn orsakar alla typer av EDS. Dessa mutationer avbryter produktionen av kollagen, ett protein som gör bindvävnaderna starka och elastiska. Som ett resultat kan dessa vävnader bli instabila och svaga.

En EDS-diagnos börjar vanligtvis med en fullständig fysisk undersökning. Mycket lösa leder och stretchig och ömtålig hud i kombination med familjens historia av störningen räcker vanligtvis för att ställa en diagnos. Ytterligare tester som genetiska tester, en hudbiopsi eller ett ekokardiogram kan beställas för att bestämma den specifika typen av EDS.

Behandlingsalternativ hjälper patienter att hantera sina symptom på Ehlers-Danlos syndrom, men det finns inget botemedel. Att stärka musklerna genom fysioterapi kan stabilisera lederna och begränsa muskelsmärta. Kirurgi kan rekommenderas för att reparera en skadad led, men läkning kan kompliceras av syndromet eftersom sömmar kanske inte håller stretchig hud ihop. Aktuella anestetika och icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel kan ordineras för muskel- och ledvärk.

Patienter med symtom på Ehlers-Danlos syndrom bör arbeta för att skydda deras hud och leder från skador. Kontaktsport och viktlyftning kanske inte är lämpliga aktiviteter för personer med EDS. Skyddsutrustning och hjälpmedel kan begränsa ledspänningen. Att använda solskyddsmedel och milda tvålar hjälper till att skydda lätt skadad hud. Personer med EDS kan finna det fördelaktigt att bygga ett stödsystem och förklara sina symtom för vänner, familj och deras arbetsgivare.

Mental funktion påverkas inte av symptomen på Ehlers-Danlos syndrom, även om komplikationer kan begränsa fysiska aktiviteter. Sådana komplikationer kan inkludera ärrbildning, kronisk ledvärk och dislokation och artrit i början av början. Kvinnor med EDS som vill bli gravida bör rådfråga sina läkare eller en genetisk rådgivare innan befruktningen.