Was sind die Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms?
Die Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS) sind hauptsächlich auf abnormes Kollagen und betroffene Gelenke, Blutgefäßwände und Haut zurückzuführen. Sehr flexible oder lockere Gelenke und dehnbare Haut sind zwei der häufigsten Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms, obwohl Doppelgelenkigkeit nicht dasselbe ist wie das Syndrom. Es gibt verschiedene Arten von EDS, von denen jede ihre eigenen spezifischen Symptome aufweist: klassischer Typ, Hypermobilitätstyp und Gefäßtyp. EDS ist ein seltenes Syndrom.
Die typischen Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms sind sehr flexible Gelenke, Knackgelenke und Gelenkschmerzen. Die Haut ist sehr weich, leicht gequetscht oder beschädigt und extrem dehnbar. Zusätzlich kann eine Person mit EDS leicht plattfüßig und vernarbt sein.
Es gibt mindestens drei Arten von EDS mit jeweils eigenen Symptomen. Der klassische Typ zeichnet sich durch lose Gelenke, elastische Haut und redundante Hautfalten aus. Wunden heilen nur langsam, und Wucherungen an Ellbogen und Knien sowie Hitzeventilprobleme sind weitere Anzeichen für diese Art von EDS.
Die schwerwiegendste Art von EDS ist die Gefäßerkrankung, da Blutgefäße und Organe zum Platzen neigen. Die Haut ist so dünn, dass sie fast durchscheinend ist und leicht blaue Flecken hinterlässt. Das Gesicht des Patienten besteht aus einer dünnen Nase und Lippen, einem kleinen Kinn und eingefallenen Wangen. Eine kollabierte Lunge ist ein weiteres Symptom des vaskulären EDS.
Eine Person mit EDS vom Hypermobilitätstyp hat lockere und instabile Gelenke, die sich häufig verschieben. Er oder sie wird typischerweise auch unter Muskelermüdung, vorzeitiger Arthrose und chronisch degenerativer Gelenkerkrankung leiden. Es gibt weitere EDS-Typen, die jedoch so selten sind, dass sie nur in wenigen Familien diagnostiziert wurden.
Genetische Mutationen, die vom Elternteil auf das Kind übertragen werden, verursachen alle Arten von EDS. Diese Mutationen unterbrechen die Produktion von Kollagen, einem Protein, das das Bindegewebe stark und elastisch macht. Infolgedessen können diese Gewebe instabil und schwach werden.
Eine EDS-Diagnose beginnt normalerweise mit einer vollständigen körperlichen Untersuchung. Sehr lockere Gelenke und dehnbare und zerbrechliche Haut in Verbindung mit einer familiären Vorgeschichte der Erkrankung reichen normalerweise aus, um eine Diagnose zu stellen. Zusätzliche Tests wie Gentests, eine Hautbiopsie oder ein Echokardiogramm können bestellt werden, um die Bestimmung des spezifischen EDS-Typs zu erleichtern.
Behandlungsoptionen helfen Patienten, ihre Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms zu lindern, aber es gibt keine Heilung. Die Stärkung der Muskeln durch physikalische Therapie kann die Gelenke stabilisieren und Muskelschmerzen begrenzen. Eine Operation kann empfohlen werden, um ein beschädigtes Gelenk zu reparieren, die Heilung kann jedoch durch das Syndrom erschwert werden, da Stiche die dehnbare Haut möglicherweise nicht zusammenhalten. Gegen Muskel- und Gelenkschmerzen können topische Anästhetika und nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente verschrieben werden.
Patienten mit Symptomen des Ehlers-Danlos-Syndroms sollten ihre Haut und Gelenke vor Verletzungen schützen. Kontaktsport und Gewichtheben sind möglicherweise keine geeigneten Aktivitäten für Menschen mit EDS. Schutzausrüstung und Hilfsmittel können die Gelenkbelastung begrenzen. Die Verwendung von Sonnenschutzmitteln und milden Seifen schützt leicht beschädigte Haut. Für EDS-Betroffene ist es möglicherweise von Vorteil, ein Unterstützungssystem einzurichten und Freunden, Familienangehörigen und Arbeitgebern ihre Symptome zu erläutern.
Die mentale Funktion wird durch die Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms nicht beeinträchtigt, obwohl Komplikationen die körperlichen Aktivitäten einschränken können. Solche Komplikationen können Narbenbildung, chronische Gelenkschmerzen und -luxation sowie früh einsetzende Arthritis sein. Frauen mit EDS, die schwanger werden möchten, sollten sich vor der Empfängnis mit ihrem Arzt oder einem genetischen Berater beraten lassen.