¿Cuáles son los síntomas de la osteogénesis imperfecta?
La osteogénesis imperfecta a menudo se conoce como síndrome de Lobstein, enfermedad del hueso quebradizo o enfermedad del hueso de vidrio. Es una enfermedad genética relativamente rara en la que los huesos del individuo afectado se fracturan o rompen fácilmente. Los síntomas incluyen huesos frágiles y quebradizos; debilidad muscular y articular; deformidades esqueléticas; y condiciones dentales. Dependiendo de la gravedad del trastorno, puede no ser una enfermedad potencialmente mortal. En este momento, los investigadores están buscando una forma de tratar el trastorno de forma permanente, mientras ayudan a las personas afectadas a encontrar formas de vivir vidas productivas.
Aunque el síntoma principal de una persona que padece osteogénesis imperfecta son los huesos frágiles que se fracturan o se rompen fácilmente, los individuos afectados exhiben otros síntomas comunes. Por ejemplo, no es raro que una persona con osteogénesis imperfecta tenga músculos y articulaciones débiles, dientes quebradizos, huesos curvos, pérdida auditiva y escoliosis. Si alguien tiene una forma más grave de la enfermedad, incluso puede tener dificultades para respirar. Cuanto más grave es la enfermedad, más síntomas y más huesos rotos experimentará la persona.
La mayoría de los casos de osteogénesis imperfecta se descubren cuando un médico completa un examen físico. Aunque los síntomas pueden apuntar al trastorno, es difícil hacer un diagnóstico preciso basado solo en los síntomas. Para hacer una determinación final, se debe completar una prueba genética. Esto generalmente se realiza mediante análisis de sangre o tejido. Una vez que el análisis indica que la enfermedad está presente, es posible avanzar para reducir los síntomas y limitar el daño a los huesos.
Los científicos están buscando nuevas formas de tratar la osteogénesis imperfecta. Por ejemplo, algunos medicamentos que aumentan la masa ósea en las personas afectadas son útiles para prevenir roturas en los huesos. Además, aumentar los niveles de vitamina D también se cree que ayuda a aumentar la densidad de los huesos. Algunos investigadores también están estudiando cómo la terapia génica puede ayudar a las personas afectadas por la osteogénesis imperfecta. Además, una varilla implantada quirúrgicamente puede ayudar a darle fuerza a una persona y reducir el riesgo de lesiones.
La osteogénesis imperfecta no necesariamente pone en peligro la vida, particularmente para aquellas personas con formas leves del trastorno. De hecho, a menudo se puede manejar, y los afectados pueden llevar vidas normales. En general, si una persona modera su actividad física y lleva un estilo de vida saludable, puede romperse menos huesos. La muerte no es común, pero es posible si la enfermedad es grave.