¿Cuáles son los síntomas de la osteogénesis imperfecta?
osteogénesis imperfecta a menudo se conoce como síndrome de lobsteína, enfermedad frágil o enfermedad ósea de vidrio. Es una enfermedad genética relativamente rara en la que los huesos del individuo afectado se fracturan o se rompen fácilmente. Los síntomas incluyen huesos frágiles y frágiles; Debilidad muscular y articular; deformidades esqueléticas; y condiciones dentales. Dependiendo de la gravedad del trastorno, puede no ser una enfermedad que amenaze la vida. En este momento, los investigadores buscan una forma de tratar permanentemente el trastorno, al tiempo que ayudan a las personas afectadas a encontrar formas de vivir vidas productivas.
Aunque el síntoma principal de alguien que sufre de osteogénesis imperfecta son los huesos frágiles que se fracturan o se rompen fácilmente, hay varios otros síntomas comunes que exhiben las personas afectadas. Por ejemplo, no es raro que una persona con osteogénesis imperfecta tenga músculos y articulaciones débiles, dientes frágiles, huesos curvos, pérdida auditiva y escoliosis. Si alguien tiene una forma más severa de thE Enfermedades, incluso puede tener dificultad para respirar. Cuanto más severa sea la enfermedad, más síntomas y más huesos rotos experimentarán la persona.
La mayoría de los casos de osteogénesis imperfecta se descubren cuando un médico completa un examen físico. Aunque los síntomas pueden apuntar al trastorno, es difícil hacer un diagnóstico preciso basado solo en los síntomas. Para hacer una determinación final, se debe completar una prueba genética. Esto generalmente se hace a través del análisis de sangre o tejido. Una vez que el análisis indica que la enfermedad está presente, es posible avanzar para reducir los síntomas y limitar el daño a los huesos.
Los científicos están buscando nuevas formas de tratar la osteogénesis imperfecta. Por ejemplo, algunos medicamentos que aumentan la masa ósea en las personas afectadas son útiles para prevenir los descansos en los huesos. Además, aumentando los niveles deTambién se cree que la vitamina D ayuda a aumentar la densidad de los huesos. Algunos investigadores también están estudiando cómo la terapia génica puede ayudar a las personas afectadas por la osteogénesis imperfecta. Además, una barra implantada quirúrgicamente puede ayudar a dar fuerza a una persona y reducir el riesgo de lesiones.
osteogénesis imperfecta no es necesariamente amenazante de la vida, particularmente para aquellos individuos con formas leves del trastorno. De hecho, a menudo se puede manejar, y los afectados pueden llevar vidas normales. En general, si una persona modera su actividad física y vive un estilo de vida saludable, puede romper menos huesos. La muerte no es común, pero es posible si la enfermedad es grave.