Wat zijn de symptomen van Osteogenesis Imperfecta?

Osteogenesis imperfecta wordt vaak het Lobstein-syndroom, broze botziekte of glasbotziekte genoemd. Het is een relatief zeldzame genetische ziekte waarbij de botten van het getroffen individu gemakkelijk breken of breken. Symptomen zijn onder meer fragiele, broze botten; spier- en gewrichtszwakte; skeletafwijkingen; en tandheelkundige aandoeningen. Afhankelijk van de ernst van de aandoening is het mogelijk geen levensbedreigende ziekte. Op dit moment zoeken onderzoekers naar een manier om de aandoening permanent te behandelen, terwijl ze getroffen individuen helpen manieren te vinden om een ​​productief leven te leiden.

Hoewel het primaire symptoom van iemand die lijdt aan osteogenesis imperfecta broze botten zijn die gemakkelijk breken of breken, zijn er verschillende andere veelvoorkomende symptomen die worden getoond door getroffen personen. Het is bijvoorbeeld niet ongewoon dat een persoon met osteogenesis imperfecta zwakke spieren en gewrichten, broze tanden, gebogen botten, gehoorverlies en scoliose heeft. Als iemand een ernstiger vorm van de ziekten heeft, kan ze zelfs moeite hebben met ademhalen. Hoe ernstiger de ziekte is, hoe meer symptomen en hoe meer gebroken botten de persoon zal ervaren.

De meeste gevallen van osteogenesis imperfecta worden ontdekt wanneer een arts een lichamelijk onderzoek voltooit. Hoewel de symptomen op de aandoening kunnen wijzen, is het moeilijk om een ​​nauwkeurige diagnose te stellen op basis van alleen de symptomen. Om een ​​definitieve beslissing te nemen, moet een genetische test worden voltooid. Dit gebeurt meestal via bloed- of weefselanalyse. Zodra de analyse aangeeft dat de ziekte aanwezig is, is het mogelijk om verder te gaan om de symptomen te verminderen en schade aan de botten te beperken.

Wetenschappers zijn momenteel op zoek naar nieuwe manieren om osteogenesis imperfecta te behandelen. Sommige medicijnen die de botmassa bij getroffen personen verhogen, zijn bijvoorbeeld nuttig om botbreuken te voorkomen. Bovendien wordt ook gedacht dat het verhogen van de vitamine D-waarden de dichtheid van de botten helpt verhogen. Sommige onderzoekers bestuderen ook hoe gentherapie mensen kan helpen die getroffen zijn door osteogenesis imperfecta. Ook kan een chirurgisch geïmplanteerde staaf een persoon kracht geven en het risico op letsel verminderen.

Osteogenesis imperfecta is niet noodzakelijkerwijs levensbedreigend, vooral voor personen met milde vormen van de aandoening. Het kan zelfs vaak worden beheerd en de getroffenen kunnen een normaal leven leiden. Over het algemeen, als een persoon haar lichamelijke activiteit matigt en een gezonde levensstijl leidt, kan ze minder botten breken. Dood is niet gebruikelijk, maar het is mogelijk als de ziekte ernstig is.