Jaké jsou příznaky Osteogenesis Imperfecta?

Osteogenesis imperfecta je často označován jako Lobsteinův syndrom, křehké onemocnění kostí nebo onemocnění kostí. Jde o relativně vzácné genetické onemocnění, při kterém kosti postiženého jedince snadno zlomí nebo zlomí. Mezi příznaky patří křehké, křehké kosti; svalová a kloubní slabost; skeletální deformity; a stomatologické podmínky. V závislosti na závažnosti poruchy nemusí být život ohrožujícím onemocněním. V této době vědci hledají způsob, jak trvale léčit poruchu, a zároveň pomoci postiženým jednotlivcům najít způsoby, jak žít produktivní životy.

Přestože primárním příznakem člověka trpícího osteogenezou imperfecta jsou křehké kosti, které se snadno zlomí nebo zlomí, existuje několik dalších běžných symptomů, které se projevují u postižených jedinců. Například není neobvyklé, že osoba s osteogenezní imperfektou má slabé svaly a klouby, křehké zuby, zakřivené kosti, ztrátu sluchu a skoliózu. Pokud má někdo závažnější formu nemoci, může mít potíže s dýcháním. Čím závažnější je nemoc, tím více příznaků a více zlomených kostí člověk zažije.

Většina případů osteogeneze imperfecta je objevena, když lékař dokončí fyzikální vyšetření. Ačkoli symptomy mohou poukazovat na poruchu, je těžké stanovit přesnou diagnózu pouze na základě symptomů. Aby bylo možné provést konečné rozhodnutí, musí být dokončen genetický test. To se obvykle provádí analýzou krve nebo tkáně. Jakmile analýza ukáže, že je nemoc přítomna, je možné se pohnout kupředu, aby se zmírnily příznaky a omezilo se poškození kostí.

Vědci v současné době hledají nové způsoby léčby osteogeneze imperfecta. Například některé léky, které zvyšují kostní hmotu u postižených jedinců, jsou užitečné, aby se zabránilo zlomeninám v kostech. Kromě toho se také předpokládá, že zvyšování hladiny vitamínu D pomáhá zvyšovat hustotu kostí. Někteří vědci také studují, jak genová terapie může pomoci lidem postiženým osteogenezou imperfecta. Chirurgicky implantovaná tyč může také poskytnout osobě sílu a snížit riziko zranění.

Osteogenesis imperfecta nemusí nutně ohrožovat život, zejména u jedinců s mírnými formami poruchy. Ve skutečnosti to lze často zvládnout a postižené mohou vést normální život. Obecně platí, že pokud osoba moderuje svou fyzickou aktivitu a žije zdravým životním stylem, může si zlomit méně kostí. Smrt není běžná, ale je možné, pokud je nemoc závažná.