Co je Thalassemia Anemia?
Thalassemia anémie je recesivní genetický stav nalezený u lidí středomořského původu. Velká rodina souvisejících stavů je souhrnně známa jako thalassemie a tyto stavy mohou mít řadu podob. V některých regionech, kde jsou tyto podmínky endemické, vlády důrazně doporučují krevní testy, aby identifikovaly nosiče a snížily výskyt anémie thalassemie a identifikovaly případy na začátku těhotenství, aby mohla být poskytnuta odpovídající podpůrná péče.
Tento stav je charakterizován abnormálními molekulami hemoglobinu v krvi. Existují tři typy, z nichž každý je pojmenován podle typu zapojeného globinu: alfa, beta a thalassemia delta. Protože tato vlastnost je recesivní, lidé s pouze jednou kopií vadného genu obvykle zažívají mírnou anémii nebo žádné příznaky, zatímco lidé s oběma kopiemi mají závažnější příznaky.
Anémie thalassemie alfa má podobu hemoglobinu H nebo alfa hlavní thalassémie. Hemoglobin H nebo alfa minor je spojen s hemolytickou anémií, při které se krevní buňky rozkládají v reakci na různé environmentální spouštěče, což způsobuje anémii. Může být léčen léky a dietním managementem. Alfa dur je obvykle neslučitelná se životem: lidé, kteří se narodí s touto chorobou, zemřou krátce po narození, pokud ne dříve.
Beta thalassemia, nejběžnější forma, má také hlavní a menší variantu. Menší varianta obvykle způsobuje minimální příznaky, zatímco hlavní verze, také známá jako Cooleyova anémie, může být léčena krevními transfuzemi až na hladinu hemoglobinu, spolu s léky, které pomáhají tělu exprimovat železo, takže se v těle nebude hromadit železo . Tyto stavy jsou velmi zvládnutelné, pokud pacienti zůstanou nad svými režimy.
Delta thalassemie úzce souvisí s anemií beta thalassémie a u pacienta obvykle způsobuje málo příznaků. Lidé však mohou mít beta i delta thalassémii a přítomnost formy delta může tuto formu beta zakrýt, což může vést ke komplikacím správné diagnostiky a léčby. Z tohoto důvodu se někdy doporučuje, aby lidé s anémií delta thalassémie dokázali, že nemají problémovou beta verzi.
Kromě toho, že se vyskytuje u lidí středomořského původu, se objevuje také anémie thalassémie v regionech, kde je malárie endemická. Tento typ anémie propůjčuje určitou odolnost proti infekci malárií, což vysvětluje, proč tato vlastnost přetrvává tak dlouho. Lidé, kteří jsou zvědaví, zda jsou nosiči, mohou požádat o krevní testy nebo genetické testy, aby zkontrolovali anémii nebo problémový gen.