Wat is thalassemie anemie?

Thalassemie anemie is een recessieve genetische aandoening die wordt gevonden bij mensen van mediterrane afkomst. Een grote familie van gerelateerde omstandigheden staat gezamenlijk bekend als thalassemieën en deze voorwaarden kunnen een aantal vormen aannemen. In sommige regio's waar deze aandoeningen endemisch zijn, hebben regeringen sterk aanbevolen bloedtesten om dragers te identificeren en thalassemie anemie minder gebruikelijk te maken, en om gevallen vroeg in de zwangerschap te identificeren, zodat de juiste ondersteunende zorg kan worden verleend.

Deze aandoening wordt gekenmerkt door een abnormale hemoglobinemoleculen in het bloed. Er zijn drie typen, elk genoemd naar het type globin -keten dat betrokken is: alfa, bèta en delta thalassemie. Omdat deze eigenschap recessief is, ervaren mensen met slechts één kopie van het defecte gen meestal milde anemie of geen symptomen, terwijl mensen met beide kopieën ernstiger symptomen hebben.

Alpha thalassemie anemie neemt de vorm aan van hemoglobine H of Alpha Major thalassemie. Hemoglobine H of Alpha Minor is geassocieerdD met hemolytische anemie, waarin de bloedcellen afbreken als reactie op verschillende omgevingstriggers, waardoor bloedarmoede veroorzaakt. Het kan worden behandeld met medicijnen en voedingsbeheer. Alpha Major is meestal onverenigbaar met het leven: mensen die met deze aandoening worden geboren, zullen kort na de geboorte sterven, zo niet eerder.

Beta thalassemie, de meest voorkomende vorm, heeft ook een grote en kleine variant. De kleine variant veroorzaakt meestal minimale symptomen, terwijl de belangrijkste versie, ook bekend als de bloedarmoede van Cooley, kan worden behandeld met bloedtransfusies om het hemoglobinegehalte te verhogen, samen met medicijnen om het lichaam te helpen uit te drukken dat ijzer niet in het lichaam zal opbouwen. Deze aandoeningen zijn zeer beheersbaar, zolang patiënten op de hoogte blijven van hun regimes.

Delta thalassemie is nauw verwant aan bèta thalassemie anemie, en het veroorzaakt meestal maar weinig geen symptomen bij de patiënt. Mensen kunnen echter haVe zowel bèta als delta thalassemie als de aanwezigheid van de delta -vorm kunnen de bèta -vorm verdoezelen, wat kan leiden tot complicaties bij de juiste diagnose en behandeling. Om deze reden worden extra testen soms aanbevolen voor mensen met delta thalassemie anemie om te bevestigen dat ze niet de problematische bèta -vorm hebben.

Naast het vinden van mensen van mediterrane afkomst, verschijnt thalassemie anemie ook in regio's waar malaria endemisch is. Dit type bloedarmoede verleent enige weerstand tegen malaria -infectie, wat verklaart waarom de eigenschap al zo lang heeft volgehouden. Mensen die nieuwsgierig zijn naar de vraag of ze dragers zijn of niet kunnen vragen om bloedwerk of genetische tests te vragen om te controleren op bloedarmoede of het probleemgen.