Wat is thalassemie bloedarmoede?
Thalassemie bloedarmoede is een recessieve genetische aandoening die voorkomt bij mensen van mediterrane afkomst. Een grote familie van gerelateerde aandoeningen wordt gezamenlijk thalassemie genoemd en deze aandoeningen kunnen een aantal vormen aannemen. In sommige regio's waar deze aandoeningen endemisch zijn, hebben overheden ten zeerste aanbevolen bloedonderzoek te doen om dragers te identificeren en thalassemie-bloedarmoede minder vaak te maken, en om gevallen vroeg in de zwangerschap te identificeren, zodat de juiste ondersteunende zorg kan worden geboden.
Deze aandoening wordt gekenmerkt door een abnormale hemoglobinemoleculen in het bloed. Er zijn drie soorten, elk genoemd naar het type globineketen: alfa, beta en delta thalassemie. Omdat deze eigenschap recessief is, ervaren mensen met slechts één kopie van het defecte gen meestal milde bloedarmoede of geen symptomen, terwijl mensen met beide kopieën ernstiger symptomen hebben.
Alfa-thalassemie bloedarmoede neemt de vorm aan van hemoglobine H of alfa major thalassemie. Hemoglobine H of alfa-mineur wordt geassocieerd met hemolytische anemie, waarbij de bloedcellen afbreken als reactie op verschillende triggers in de omgeving, waardoor bloedarmoede ontstaat. Het kan worden behandeld met medicijnen en dieetmanagement. Alpha major is meestal onverenigbaar met het leven: mensen die met deze aandoening worden geboren, sterven kort na de geboorte, zo niet eerder.
Beta-thalassemie, de meest voorkomende vorm, heeft ook een grote en kleine variant. De kleine variant veroorzaakt meestal minimale symptomen, terwijl de grote versie, ook bekend als de bloedarmoede van Cooley, kan worden behandeld met bloedtransfusies om het hemoglobinegehalte te verhogen, samen met medicijnen om het lichaam te helpen ijzer uit te drukken zodat ijzer zich niet in het lichaam ophoopt . Deze voorwaarden zijn zeer beheersbaar, zolang patiënten op de hoogte blijven van hun regimes.
Delta thalassemie is nauw verwant aan bèta thalassemie anemie, en het veroorzaakt meestal weinig tot geen symptomen bij de patiënt. Mensen kunnen echter zowel bèta- als delta-thalassemie hebben en de aanwezigheid van de delta-vorm kan de bèta-vorm verdoezelen, wat kan leiden tot complicaties bij de juiste diagnose en behandeling. Om deze reden wordt soms extra testen aanbevolen voor mensen met delta thalassemie bloedarmoede om te bevestigen dat ze niet de meer problematische bètavorm hebben.
Thalassemie-bloedarmoede komt niet alleen voor bij mensen van mediterrane afkomst, maar komt ook voor in gebieden waar malaria endemisch is. Dit type bloedarmoede verleent enige weerstand tegen malaria-infectie, wat verklaart waarom de eigenschap zo lang heeft bestaan. Mensen die nieuwsgierig zijn of ze al dan niet drager zijn, kunnen bloedonderzoek of genetische tests aanvragen om te controleren op bloedarmoede of het probleemgen.