Hvad er thalassæmi -anæmi?

Thalassemia -anæmi er en recessiv genetisk tilstand, der findes hos mennesker med Middelhavsforskydning. En stor familie af relaterede forhold er samlet kendt som thalassemier, og disse forhold kan antage en række former. I nogle regioner, hvor disse tilstande er endemiske, har regeringerne stærkt anbefalet blodprøvning for at identificere bærere og gøre thalassæmi -anæmi mindre almindelige og til at identificere tilfælde tidligt i graviditeten, så den passende understøttende pleje kan tilvejebringes.

Denne tilstand er kendetegnet ved en unormal hæmoglobinmolekyler i blodet. Der er tre typer, der hver er opkaldt efter den involverede globinkæde: Alpha, Beta og Delta Thalassemia. Fordi denne egenskab er recessiv, oplever mennesker med kun en kopi af det defekte gen normalt mild anæmi eller ingen symptomer, mens mennesker med begge kopier har mere alvorlige symptomer.

alfa thalassæmi -anæmi tager form af hæmoglobin H eller alfa -major thalassemia. Hemoglobin H eller Alpha Minor er associeretd med hæmolytisk anæmi, hvor blodlegemet bryder sammen som respons på forskellige miljømæssige triggere, hvilket forårsager anæmi. Det kan behandles med medicin og diætstyring. Alpha -major er normalt uforenelig med livet: mennesker, der er født med denne tilstand, dør kort efter fødslen, hvis ikke før.

beta thalassemia, den mest almindelige form, har også en større og mindre variant. Den mindre variant forårsager typisk minimale symptomer, mens den vigtigste version, også kendt som Cooleys anæmi, kan behandles med blodtransfusioner for at øge hæmoglobinniveauet sammen med medicin til at hjælpe kroppen med at udtrykke jern, så jern ikke opbygges i kroppen. Disse forhold er meget håndterbare, så længe patienter forbliver på toppen af ​​deres regimer.

Delta thalassæmi er tæt knyttet til beta thalassæmi anæmi, og det forårsager normalt få til ingen symptomer hos patienten. Men folk kan haVE både beta og delta thalassemia, og tilstedeværelsen af ​​deltaformen kan skjule beta -formen, hvilket kan føre til komplikationer i korrekt diagnose og behandling. Af denne grund anbefales yderligere test undertiden til mennesker med delta thalassæmi -anæmi for at bekræfte, at de ikke har den mere problematiske beta -form.

Ud over at blive fundet hos mennesker i Middelhavet afstamning vises thalassæmi -anæmi også i regioner, hvor malaria er endemisk. Denne type anæmi giver en vis modstand mod malariainfektion, hvilket forklarer, hvorfor egenskaben er vedvarende så længe. Mennesker, der er nysgerrige efter, hvorvidt de er bærere, kan anmode om blodarbejde eller genetiske tests for at kontrollere for anæmi eller problemgenet.