Hvad er Thalassemia-anæmi?
Thalassemia-anæmi er en recessiv genetisk tilstand, der findes hos mennesker af middelhavsafstamning. En stor familie af beslægtede tilstande kaldes samlet som thalassemier, og disse forhold kan antage en række former. I nogle regioner, hvor disse tilstande er endemiske, har regeringerne kraftigt anbefalet blodprøvning for at identificere bærere og gøre thalassæmi-anæmi mindre almindelig og for at identificere tilfælde tidligt i graviditeten, så der kan ydes passende støttebehandling.
Denne tilstand er kendetegnet ved en unormal hæmoglobinmolekyle i blodet. Der er tre typer, hver opkaldt efter den involverede globulinkæde: alpha, beta og delta thalassemia. Fordi denne egenskab er recessiv, oplever mennesker med kun en kopi af det defekte gen normalt mild anæmi eller ingen symptomer, mens folk med begge kopier har mere alvorlige symptomer.
Alpha thalassemia-anæmi har form af hæmoglobin H eller alpha major thalassemia. Hemoglobin H eller alpha minor er forbundet med hæmolytisk anæmi, hvor blodcellerne bryder sammen som respons på forskellige miljømæssige triggere, hvilket forårsager anæmi. Det kan behandles med medicin og diætbehandling. Alpha major er normalt uforenelig med livet: mennesker, der er født med denne tilstand, dør kort efter fødslen, hvis ikke før.
Betatalassæmi, den mest almindelige form, har også en større og mindre variant. Den mindre variant forårsager typisk minimale symptomer, mens den største version, også kendt som Cooley's Anemia, kan behandles med blodtransfusioner for at hæve hæmoglobinniveauet sammen med medicin til at hjælpe kroppen med at udtrykke jern, så jern ikke opbygges i kroppen . Disse forhold er meget håndterbare, så længe patienter forbliver på toppen af deres regimer.
Delta thalassemia er tæt forbundet med beta thalassemia anæmi, og det medfører normalt få til ingen symptomer hos patienten. Imidlertid kan folk have både beta- og delta-thalassæmi, og tilstedeværelsen af deltaformen kan skjule beta-formen, hvilket kan føre til komplikationer i korrekt diagnose og behandling. Af denne grund anbefales undertiden yderligere test til personer med delta thalassæmi-anæmi for at bekræfte, at de ikke har den mere problematiske betaform.
Ud over at findes hos mennesker med middelhavsafstamning, forekommer thalassæmi-anæmi også i regioner, hvor malaria er endemisk. Denne type anæmi giver en vis modstand mod malariainfektion, hvilket forklarer, hvorfor egenskaben har været ved i så længe. Folk, der er nysgerrige efter, om de er bærere eller ej, kan anmode om blodarbejde eller genetiske test for at kontrollere for anæmi eller problemgenet.