Vad är Thalassemia-anemi?

Thalassemia-anemi är ett recessivt genetiskt tillstånd som finns hos människor med medelhavsstam. En stor familj av relaterade tillstånd kallas kollektivt thalassemier, och dessa förhållanden kan ta ett antal former. I vissa regioner där dessa tillstånd är endemiska har regeringar starkt rekommenderat blodprovning för att identifiera bärare och göra thalassemi-anemi mindre vanligt, och för att identifiera fall tidigt under graviditeten så att lämplig stödjande vård kan ges.

Detta tillstånd kännetecknas av onormala hemoglobinmolekyler i blodet. Det finns tre typer, var och en uppkallad efter den typ av globinkedja som är inblandad: alfa, beta och delta-talassemi. Eftersom detta drag är recessivt upplever människor med bara en kopia av den defekta genen vanligtvis mild anemi eller inga symtom, medan personer med båda kopiorna har svårare symtom.

Alfa-thalassemia anemi har formen av hemoglobin H eller alfa major thalassemia. Hemoglobin H eller alpha minor är associerat med hemolytisk anemi, där blodcellerna bryts ned som svar på olika miljöutlösare, vilket orsakar anemi. Det kan behandlas med mediciner och diethantering. Alpha major är vanligtvis oförenlig med livet: människor som är födda med detta tillstånd kommer att dö kort efter födseln, om inte tidigare.

Betatalassemi, den vanligaste formen, har också en större och mindre variant. Den mindre varianten orsakar vanligtvis minimala symtom, medan den huvudsakliga versionen, även känd som Cooley's Anemia, kan behandlas med blodtransfusioner för att höja hemoglobinnivån, tillsammans med mediciner som hjälper kroppen att uttrycka järn så att järn inte kommer att byggas upp i kroppen . Dessa tillstånd är mycket hanterbara, så länge som patienter håller sig ovanpå sina regimer.

Delta-talassemi är nära besläktad med beta-talassemi-anemi, och det orsakar vanligtvis få till inga symtom hos patienten. Men människor kan ha både beta- och delta-talassemi, och närvaron av deltaformen kan dölja betaformen, vilket kan leda till komplikationer vid korrekt diagnos och behandling. Av denna anledning rekommenderas ibland ytterligare tester för personer med delta-talassemi-anemi för att bekräfta att de inte har den mer problematiska betaformen.

Förutom att de finns hos människor med medelhavsstam, förekommer talassemi-anemi också i regioner där malaria är endemisk. Denna typ av anemi ger viss resistens mot malariainfektion, vilket förklarar varför egenskapen har kvarstått så länge. Folk som är nyfiken på om de är bärare eller inte kan begära blodarbete eller genetiska test för att kontrollera om anemi eller problemgenen.