Vad är Harlequin Ithyosis?
Harlekin-iktyos är ett smärtsamt ärftligt hudtillstånd som kännetecknas av en överproduktion av keratin och en efterföljande härdning av huden. Fall har dokumenterats sedan 1700-talet, även om fram till slutet av 1900-talet överlevde människor med harlekin-iktyos sällan efter den första veckan i livet, eftersom tillståndet är förknippat med ett antal komplikationer. Denna hudsjukdom är mycket sällsynt och förekommer troligtvis hos barn hos människor som har en genetisk avstamning. Världen över uppskattas cirka 100 personer leva med harlekinektyos när som helst.
Denna sjukdom är en del av en större familj av hudtillstånd som kallas iktyoser. Dessa sjukdomar kännetecknas av utvecklingen av tjock, fjällig hud. Harlekinkikos är den svåraste av dessa tillstånd, och den är uppkallad efter de härdade diamantformerna på den härdade huden, som liknar de dekorationer som används i harlekinkostymer. Individer med harlekinektyos växer lika mycket hud över natten som andra människor gör på 14 dagar, och utvecklar lager av härdade skalor och sammandragna funktioner som orsakas av hårets skärpning och härdning.
En av de mest omedelbara komplikationerna av harlekinektyos är ökad känslighet för bakteriell infektion. Människor med detta tillstånd har hud som spricker i stället för att vikas, vilket ger många platser för bakterier att komma in i kroppen. Dehydrering är ett annat vanligt problem, liksom hypertermi, eftersom den förtjockade huden inte tillåter kroppen att reglera temperaturen mycket bra. Personer med harlekinektyos är också mycket mottagliga för temperaturförändringar tack vare sin brist på termisk reglering. Många av dem upplever också andningssvårigheter, eftersom deras härdade hud begränsar rörelsens buren.
Detta medfödda tillstånd orsakas av ett fel på ABCA12-genen, som genetisk testning av patienter har avslöjat. Testning har också avslöjat det faktum att föräldrar till personer med tillståndet delar tillräckligt med genetiskt material för att antyda att de har gemensamma förfäder, och att flera patienter också verkar ha en genetisk avstamning, vilket antyder att tillståndet kan vara resultatet av en enda genetisk mutation . Föräldrar som har ett barn med harlekinkikos är också mycket troliga att se tillståndet i framtida barn.
Överlevnad med harlekinektyos hänger på att hantera hudtillväxten och skydda kroppen. Patienter tillbringar vanligtvis flera timmar om dagen i blötläggning i baden för att mjukgöra huden, därefter med en kraftig skrubba för att ta bort de yttre hudskikten. Tung användning av hudkrämer och fuktighetskräm för att hålla huden hydratiserad är också viktigt. En patient med harlekinektyos, Ryan Gonzalez, är en framgångsrik triatlet som bevisar att det är möjligt att leva och förbli aktiv med detta tillstånd.