Vad är Harlequin Ichthyos?
Harlequin Ichthyosis är ett smärtsamt ärvt hudtillstånd som kännetecknas av en överproduktion av keratin och en efterföljande härdning av huden. Fall har dokumenterats sedan 1700 -talet, även om till slutet av 1900 -talet överlevde människor med Harlequin Ichthyos sällan utöver den första veckan i livet, eftersom tillståndet är förknippat med ett antal komplikationer. Denna hudsjukdom är mycket sällsynt och troligtvis förekommer hos barnen till människor som delar en genetisk avstamning. Över hela världen beräknas cirka 100 personer leva med Harlequin Ichthyos vid en viss tidpunkt.
Denna sjukdom är en del av en större familj av hudförhållanden som kallas ichthyoser. Dessa sjukdomar kännetecknas alla av utvecklingen av förtjockad, fjällig hud. Harlequin Ichthyosis är den mest allvarliga av dessa tillstånd, och den är uppkallad efter de distinkta diamantformerna på den härdade huden, som liknar dekorationerna som används i Harlequin -kostymer. Individer med Harlequin Ichthyos växer lika mycket SKi över natten som andra människor gör på 14 dagar, utvecklar lager av härdade skalor och förträngda funktioner orsakade av åtdragningen och härdningen av huden.
En av de mest omedelbara komplikationerna av Harlequin Ichthyos är ökad mottaglighet för bakteriell infektion. Människor med detta tillstånd har hud som sprickor istället för att fälla, vilket ger många platser för bakterier att komma in i kroppen. Dehydrering är ett annat vanligt problem, liksom hypertermi, eftersom den förtjockade huden inte tillåter kroppen att reglera dess temperatur mycket väl. Personer med Harlequin Ichthyos är också mycket mottagliga för temperaturförändringar tack vare deras brist på termisk reglering. Många av dem upplever också andningssvårigheter, eftersom deras härdade hud begränsar rörelsens rörelse.
Detta medfödda tillstånd orsakas av ett fel på ABCA12 -genen, som genetisk testning av patieNTS har avslöjat. Testning har också avslöjat det faktum att föräldrar till personer med tillståndet delar tillräckligt med genetiskt material för att antyda att de har vanliga förfäder, och att flera patienter också verkar dela en genetisk avstamning, vilket antyder att tillståndet kan vara resultatet av en enda genetisk mutation. Föräldrar som har ett barn med Harlequin Ichthyos är också mycket troligt att se tillståndet hos framtida barn.
Överlevnad med Harlequin Ichthyos hänger på att hantera hudtillväxten och skydda kroppen. Patienter tillbringar vanligtvis flera timmar om dagen med att blöta i bad för att mjukgöra huden, följer med en kraftig skrubba för att ta bort de yttre skikten av huden. Tung användning av hudkrämer och fuktighetskräm för att hålla huden hydratiserad är också viktig. En patient med Harlequin Ichthyos, Ryan Gonzalez, är en framgångsrik triatlet, vilket bevisar att det är möjligt att leva och förbli aktiv med detta tillstånd.