Qu'est-ce que l'ichtyose Harlequin?
L'ichtyose de l'Arlequin est une affection cutanée héréditaire douloureuse caractérisée par une surproduction de kératine et un durcissement ultérieur de la peau. Des cas ont été documentés depuis les années 1700, bien que jusqu'à la fin des années 1900, les personnes atteintes d'ichthyose arlequin ont rarement survécu au-delà de la première semaine de vie, car cette maladie est associée à un certain nombre de complications. Cette maladie de la peau est très rare et concerne surtout les enfants de personnes appartenant à une lignée génétique. On estime qu'environ 100 personnes à travers le monde vivent avec une ichtyose arlequin à un moment donné.
Cette maladie fait partie d'une famille plus large d'affections cutanées connues sous le nom d'ichtyoses. Ces maladies se caractérisent toutes par le développement d'une peau épaissie et squameuse. L'ichtyose Harlequin est la plus grave de ces affections, et tire son nom des formes distinctives en diamant de la peau durcie, qui ressemblent aux décorations utilisées dans les costumes d'arlequin. Les personnes atteintes d’ichtyose d’arlequin développent autant de peau en une nuit que les autres en 14 jours, développant des couches d’écailles durcies et des traits rétrécis provoqués par le resserrement et le durcissement de la peau.
L’une des complications les plus immédiates de l’ichtyose chez l’arlequin est une susceptibilité accrue aux infections bactériennes. Les personnes atteintes de cette affection ont une peau qui se fissure au lieu de se plier, offrant de nombreux sites d’introduction de bactéries dans le corps. La déshydratation est un autre problème fréquent, de même que l'hyperthermie, car l'épaisseur de la peau ne permet pas au corps de bien réguler sa température. Les personnes atteintes d'ichthyose arlequin sont également très sensibles aux changements de température, en raison de leur manque de régulation thermique. Nombre d'entre eux ont également des difficultés respiratoires, car leur peau durcie restreint les mouvements de la cage thoracique.
Cette affection congénitale est causée par une erreur sur le gène ABCA12, comme l'ont révélé les tests génétiques effectués sur des patients. Les tests ont également révélé le fait que les parents des personnes atteintes partagent suffisamment de matériel génétique pour suggérer qu'ils ont des ancêtres communs et que plusieurs patients semblent également partager une lignée génétique, ce qui suggère que la maladie pourrait être le résultat d'une seule mutation génétique. . Les parents qui ont un enfant atteint d'ichthyose arlequin sont également très susceptibles de voir la maladie chez les futurs enfants.
La survie avec l'ichtyose des arlequins dépend de la croissance de la peau et de la protection du corps. Les patients passent généralement plusieurs heures par jour à se baigner dans des bains pour adoucir leur peau, puis à les frotter énergiquement pour éliminer les couches superficielles de la peau. L'utilisation importante de crèmes pour la peau et d'hydratants pour garder la peau hydratée est également importante. Un patient atteint d'ichtyose arlequin, Ryan Gonzalez, est un triathlète qui réussit, prouvant qu'il est possible de vivre et de rester actif avec cette maladie.