ハーレクイン魚鱗癬とは何ですか？

ハーレクイン魚鱗癬は、ケラチンの過剰産生とそれに続く皮膚の硬化を特徴とする、痛みを伴う遺伝性皮膚疾患です。 症例は1700年代から記録されていますが、1900年代後半まで、ハーレクイン魚鱗癬の患者は人生の最初の週を超えて生存することはほとんどありませんでした。 この皮膚疾患は非常にまれであり、遺伝的血統を共有する人々の子供に発生する可能性が最も高い。 世界中で、約100人がいつでも道化師魚鱗癬とともに生きていると推定されています。

この病気は魚鱗癬として知られる皮膚病のより大きな家族の一部です。 これらの病気はすべて、肥厚したうろこ状の皮膚の発達を特徴としています。 ハーレクイン魚鱗癬は、これらの状態の中で最も深刻であり、ハーレクインの衣装で使用される装飾に似ている硬化肌の特徴的なダイヤモンド形状にちなんで命名されています。 ハーレクイン魚鱗癬を持つ人は、14日間で他の人と同じように一晩で皮膚が成長し、硬くなった鱗屑の層と、皮膚の引き締めと硬化による収縮機能が発達します。

ハーレクイン魚鱗癬の最も差し迫った合併症の1つは、細菌感染に対する感受性の増加です。 この状態の人は、折り畳む代わりにひび割れた皮膚を持ち、細菌が体内に入る多くの場所を提供します。 肥厚した皮膚は体がその温度を非常にうまく調節できないため、脱水症は温熱療法と同様に別の一般的な問題です。 ハーレクイン魚鱗癬の人は、体温調節がないために温度の変化も非常に受けやすくなります。 それらの多くは、硬くなった皮膚が胸郭の動きを制限するため、呼吸困難も経験します。

この先天性疾患は、患者の遺伝子検査で明らかになったように、ABCA12遺伝子のエラーが原因です。 また、この試験では、この病気の人々の両親が共通の祖先を持っていることを示唆するほど十分な遺伝物質を共有していること、そして数人の患者も遺伝系統を共有しているように見えるという事実が明らかになりました。 。 ハーレクイン魚鱗癬の子供を持つ親も、将来の子供にこの状態を見る可能性が高いです。

ハーレクイン魚鱗癬の生存は、皮膚の成長への対処と身体の保護にかかっています。 患者は通常、皮膚を柔らかくするために入浴に1日数時間を費やし、その後、皮膚の外層を取り除くために激しいスクラブを行います。 肌の水分を保つために、スキンクリームと保湿剤を多用することも重要です。 ハーレクイン魚鱗癬の患者の1人、ライアンゴンザレスはトライアスリートとして成功しており、この状態で生きて活動し続けることが可能であることを証明しています。