ハーレクイン魚胞とは何ですか？

ハーレクイン魚理症は、ケラチンの過剰生産とその後の皮膚の硬化を特徴とする痛みを伴う遺伝性皮膚状態です。症例は1700年代から文書化されていますが、1900年代後半まで、ハーレクインの魚胞症の人々は、多くの合併症に関連しているため、人生の最初の週を超えて生存することはめったにありませんでした。この皮膚病は非常にまれであり、遺伝的系統を共有する人々の子供に発生する可能性が最も高いです。世界中で、約100人がいつでもハーレクインの魚島と一緒に住んでいると推定されています。これらの疾患はすべて、濃厚でうろこ状の皮膚の発達によって特徴付けられます。ハーレクインの魚棘症はこれらの状態の中で最も深刻であり、ハーレクインの衣装で使用される装飾に似た硬化した皮膚の特徴的なダイヤモンド形状にちなんで命名されています。 Harlequin魚理症の人はSKと同じくらい成長します他の人が14日間で行うように一晩で、硬化したスケールの層と皮膚の締め付けと硬化によって引き起こされる狭い特徴を開発します。

ハーレクイン魚腫の最も即時の合併症の1つは、細菌感染に対する感受性の増加です。この状態の人々は、折りたたみの代わりにひび割れ、バクテリアが体に入るための多数の部位を提供します。脱水は、肥厚した皮膚が体の温度を非常によく調節することを許さないため、高温するように、もう1つの一般的な問題です。ハーレクイン魚胞症の人々は、熱調節の欠如のおかげで、温度の変化にも非常に影響を受けやすくなっています。それらの多くは、硬化した皮膚が胸郭の動きを収縮させるため、呼吸困難を経験します。

この先天性状態は、パティの遺伝子検査として、ABCA12遺伝子の誤差によって引き起こされますNTSが明らかにしました。検査により、状態を持つ人々の親が共通の祖先を持っていることを示唆するのに十分な遺伝物質を共有し、数人の患者も遺伝的系統を共有しているように見えるという事実も明らかにしており、この状態が単一の遺伝的変異の結果である可能性があることを示唆しています。ハーレクインの魚胞症の子供がいる親も、将来の子供の状態を見る可能性が非常に高いです。

ハーレクインの魚島による生存は、皮膚の成長に対処し、体を保護することにかかっています。患者は通常、肌の外層を除去するために激しいスクラビングを続けて、肌を柔らかくするために1日数時間浸して肌を柔らかくします。肌に潤いを保つために、スキンクリームと保湿剤を大量に使用することも重要です。ハーレクイン魚島の1人の患者、ライアン・ゴンザレスは成功したトライアスリートであり、この状態で生きて活動し続けることが可能であることを証明しています。