Harlequin Ichthyosis는 무엇입니까?

Harlequin ichthyosis는 각질의 과잉 생산과 그에 따른 피부 경화를 특징으로하는 고통스런 유전성 피부 상태입니다. 1900 년대 후반까지 할리퀸 ichthyosis를 가진 사람들은 그 상태가 여러 가지 합병증과 관련되어 있기 때문에 생후 첫 주를 지나서 살아남는 경우는 거의 없었지만 1700 년대 이후 사례가 기록되었습니다. 이 피부 질환은 매우 드물며 유전 계통을 공유하는 사람들의 어린이에게서 발생할 가능성이 큽니다. 전 세계적으로, 약 100 명의 사람들이 언제라도 할리퀸 홍 반증과 함께 살고있는 것으로 추정됩니다.

이 질병은 ichthyoses로 알려진 더 큰 피부 상태의 일부입니다. 이 질병은 모두 두껍고 비늘 모양의 피부가 발달하는 특징이 있습니다. Harlequin ichthyosis는 이러한 조건 중 가장 심하며 Harlequin 의상에 사용되는 장식과 유사한 딱딱한 피부의 독특한 다이아몬드 모양으로 명명됩니다. 할리퀸 홍 반증이있는 사람은 다른 사람들이 14 일 동안 하룻밤 동안 피부를 많이 자라며, 피부의 강화와 경화로 인한 강화 된 비늘과 수축 된 특징의 층이 발달합니다.

할리퀸 홍 반증의 가장 직접적인 합병증 중 하나는 박테리아 감염에 대한 감수성이 증가한다는 것입니다. 이 상태의 사람들은 접는 대신 피부가 갈라져 박테리아가 몸에 들어갈 수있는 수많은 부위를 제공합니다. 탈수는 고열과 마찬가지로 또 다른 일반적인 문제입니다. 두껍게 한 피부는 신체가 온도를 잘 조절할 수 없기 때문입니다. Harlequin ichthyosis를 가진 사람들은 열 조절이 없기 때문에 온도 변화에 매우 민감합니다. 그들 중 많은 사람들은 피부가 딱딱 해져 갈비뼈가 움직이므로 호흡 곤란을 겪습니다.

이 선천성 상태는 환자의 유전자 검사에서 밝혀진 바와 같이 ABCA12 유전자의 오류로 인해 발생합니다. 테스트 결과, 상태를 가진 사람들의 부모가 공통 조상을 가지고 있음을 시사하기에 충분한 유전 물질을 공유하고 있으며, 여러 환자가 또한 유전자 계통을 공유하는 것으로 보이는데, 그 상태는 단일 유전자 돌연변이의 결과 일 수 있음을 시사합니다 . 할리퀸 홍 반증을 앓고있는 자녀를 둔 부모들도 미래 어린이들의 상태를 볼 가능성이 높습니다.

할리퀸 ichthyosis와 생존은 피부 성장에 대처하고 몸을 보호하는 데 달려 있습니다. 환자는 일반적으로 하루에 몇 시간 씩 목욕을하여 피부를 부드럽게하고 피부의 바깥 층을 제거하기 위해 세게 문지릅니다. 피부를 수분을 유지하기 위해 스킨 크림과 보습제를 많이 사용하는 것도 중요합니다. Harlequin ichthyosis 환자 인 Ryan Gonzalez는 성공적인 트라이 애 슬릿 선수이며이 상태에서 살면서 활동할 수 있음을 증명합니다.