Co je harlequin ichtyóza?
harlequin ichtyóza je bolestivý zděděný stav kůže charakterizovaný nadprodukcí keratinu a následným kalením kůže. Případy byly zdokumentovány od 17. století, i když až do konce 20. století lidé s Harlequinem ichtyózou jen zřídka přežili po prvním týdnu života, protože stav je spojen s řadou komplikací. Toto onemocnění kůže je velmi vzácné a s největší pravděpodobností se vyskytuje u dětí lidí, kteří sdílejí genetickou linii. Odhaduje se, že po celém světě se asi 100 lidí žije s harlequinovou ichtyózou v daném okamžiku. Všechna tato onemocnění jsou charakterizována vývojem zesílené, šupinaté kůže. Harlequin ichthyóza je nejzávažnější z těchto stavů a je pojmenován po výrazných diamantových tvarech tvrzené kůže, které se podobají dekoracím používaným v kostýmech Harlequin. Jednotlivci s harlequinem ichthyózou rostou tolik SKza noc, jako ostatní lidé za 14 dní, vyvíjejí vrstvy tvrzených měřítek a zúžené rysy způsobené zpřísněním a kalením kůže.
Jednou z nejbližších komplikací harlequinové ichtyózy je zvýšená náchylnost k bakteriální infekci. Lidé s tímto stavem mají pokožku, která praskne namísto skládání, a poskytují četné místa pro bakterie pro vstup do těla. Dehydratace je dalším běžným problémem, stejně jako hypertermie, protože zahuštěná pokožka neumožňuje tělu velmi dobře regulovat jeho teplotu. Lidé s harlequinem ichtyózou jsou také velmi citliví na změny teploty díky jejich nedostatku tepelné regulace. Mnoho z nich také zažívá dýchací potíže, protože jejich tvrzená kůže omezuje pohyb žebrové klece.
Tato vrozená podmínka je způsobena chybou na genu ABCA12 jako genetické testování patieNTS odhalil. Testování také odhalilo skutečnost, že rodiče lidí se stavem sdílejí dostatek genetického materiálu, aby naznačovali, že mají běžné předky, a že se zdá, že několik pacientů také sdílí genetickou linii, což naznačuje, že stav může být výsledkem jediné genetické mutace. Rodiče, kteří mají dítě s Harlequinem Ichthyózou, jsou také velmi pravděpodobné, že tento stav uvidí u budoucích dětí.
Přežití s harlequinem ichthyózou závisí na zvládání růstu kůže a ochrany těla. Pacienti obvykle tráví několik hodin denně namáčením v lázních, aby změkčili pokožku, následovali intenzivním drhnutí, aby odstranili vnější vrstvy kůže. Důležité je také těžké používání kožních krémů a zvlhčovačů k udržení hydratované pokožky. Jeden pacient s harlequinem ichtyózou, Ryan Gonzalez, je úspěšným triatlonistvem, což dokazuje, že je možné žít a zůstat aktivní s tímto stavem.