Co je to Harlequin Ichthyosis?

Harlekýn ichtyóza je bolestivé dědičné onemocnění kůže charakterizované nadprodukcí keratinu a následným ztuhnutím kůže. Případy byly dokumentovány od 17. století, i když až do konce 20. století lidé s harlekýnem ichtyózou zřídka přežili po prvním týdnu života, protože stav je spojen s řadou komplikací. Toto kožní onemocnění je velmi vzácné a pravděpodobně se vyskytuje u dětí lidí, kteří sdílejí genetickou linii. Odhaduje se, že na celém světě žije v každém daném okamžiku s harlekýnem ichtyózou asi 100 lidí.

Toto onemocnění je součástí větší skupiny kožních onemocnění známých jako ichthyózy. Všechny tyto nemoci jsou charakterizovány vývojem zahuštěné, šupinaté kůže. Harlekýn ichtyóza je nejzávažnějším z těchto stavů a ​​je pojmenována po výrazných kosočtvercových tvarech tvrzené kůže, které se podobají dekoracím používaným v harlekýnových kostýmech. Jednotlivci s harlekýnovou ichtyózou rostou přes noc stejně jako ostatní lidé za 14 dní a vyvíjejí vrstvy ztuhlé stupnice a zúžené rysy způsobené zúžením a ztuhnutím kůže.

Jednou z bezprostředních komplikací hartykýnové ichtyózy je zvýšená náchylnost k bakteriální infekci. Lidé s tímto stavem mají kůži, která místo skládání praskne, což poskytuje bakteriím mnoho míst pro vstup do těla. Dehydratace je dalším běžným problémem, jako je hypertermie, protože zesílená pokožka nedovoluje tělu velmi dobře regulovat teplotu. Lidé s harlekýnovou ichtyózou jsou také velmi náchylní ke změnám teploty, a to kvůli jejich nedostatečné tepelné regulaci. Mnoho z nich také trpí dýchacími potížemi, protože jejich ztvrdlá kůže omezuje pohyb hrudní klece.

Tento vrozený stav je způsoben chybou genu ABCA12, jak odhalilo genetické testování pacientů. Testování také odhalilo skutečnost, že rodiče lidí se stavem sdílejí dost genetického materiálu, aby naznačovali, že mají společné předky, a že se zdá, že několik pacientů sdílí genetickou linii, což naznačuje, že tento stav může být výsledkem jediné genetické mutace . Rodiče, kteří mají dítě s harlekýnovou ichtyózou, také velmi pravděpodobně uvidí tento stav u budoucích dětí.

Přežití s ​​harlekýnovou ichtyózou závisí na zvládání růstu kůže a ochraně těla. Pacienti obvykle tráví několik hodin denně namočením v lázních, aby změkčili pokožku, a následným intenzivním drhnutím odstranili vnější vrstvy kůže. Důležité je také intenzivní používání pleťových krémů a zvlhčovačů pro udržení hydratace pokožky. Jeden pacient s harlekýnovou ichtyózou, Ryan Gonzalez, je úspěšný triatlonista, což dokazuje, že s tímto stavem je možné žít a zůstat aktivní.