O que é ictiose de Harlequin?

ictiose da arlequim é uma condição dolorosa da pele herdada caracterizada por uma superprodução de queratina e um subsequente endurecimento da pele. Os casos foram documentados desde a década de 1700, embora até o final do século XX, as pessoas com ictiose de arlequin raramente tenham sobrevivido além da primeira semana de vida, porque a condição está associada a várias complicações. Essa doença da pele é muito rara e mais provável de ocorrer nos filhos de pessoas que compartilham uma linhagem genética. Em todo o mundo, estima -se que cerca de 100 pessoas vivam com ictiose de arlequim a qualquer momento. Essas doenças são todas caracterizadas pelo desenvolvimento de pele espessada e escamosa. A ictiose da arlequim é a mais grave dessas condições e recebeu o nome das formas distintas de diamante da pele endurecida, que se assemelham às decorações usadas em trajes de arlequim. Indivíduos com ictiose Harlequin crescem tanto SKDurante a noite, como outras pessoas fazem em 14 dias, desenvolvendo camadas de escalas endurecidas e características restritas causadas pelo aperto e endurecimento da pele.

Uma das complicações mais imediatas da ictiose da arlequim é o aumento da suscetibilidade à infecção bacteriana. As pessoas com essa condição têm pele que racham em vez de dobrar, fornecendo inúmeros locais para as bactérias entrarem no corpo. A desidratação é outro problema comum, assim como a hipertermia, porque a pele espessada não permite que o corpo regular sua temperatura muito bem. Pessoas com ictiose de arlequin também são muito suscetíveis a mudanças de temperatura, graças à falta de regulamentação térmica. Muitos deles também sofrem dificuldades respiratórias, porque sua pele endurecida contrai o movimento da caixa torácica.

Essa condição congênita é causada por um erro no gene ABCA12, como teste genético de PatieNTS revelou. Os testes também descobriram o fato de que os pais de pessoas com condição compartilham material genético suficiente para sugerir que eles têm ancestrais comuns e que vários pacientes também parecem compartilhar uma linhagem genética, sugerindo que a condição pode ser o resultado de uma única mutação genética. Os pais que têm um filho com ictiose de arlequin também têm muito probabilidade de ver a condição em futuras crianças.

Sobrevivência com ictiose de arlequim depende de lidar com o crescimento da pele e proteger o corpo. Os pacientes geralmente passam várias horas por dia de imersão em banhos para suavizar a pele, seguindo com uma esfoliação vigorosa para remover as camadas externas da pele. O uso pesado de cremes para a pele e hidratantes para manter a pele hidratada também é importante. Um paciente com ictiose Harlequin, Ryan Gonzalez, é um triatleta de sucesso, provando que é possível viver e permanecer ativo com essa condição.