O que é a ictiose arlequim?
A ictiose do arlequim é uma condição cutânea hereditária dolorosa caracterizada por uma superprodução de queratina e um subsequente endurecimento da pele. Os casos foram documentados desde a década de 1700, embora até o final da década de 1900, as pessoas com ictiose arlequim raramente sobrevivessem além da primeira semana de vida, porque a condição está associada a uma série de complicações. Esta doença de pele é muito rara e provavelmente ocorre em filhos de pessoas que compartilham uma linhagem genética. Estima-se que cerca de 100 pessoas estejam vivendo com ictiose com arlequim a qualquer momento.
Esta doença faz parte de uma família maior de doenças da pele conhecidas como ictioses. Todas essas doenças são caracterizadas pelo desenvolvimento de uma pele espessa e espessa. A ictiose do arlequim é a mais grave dessas condições e recebe o nome das formas distintas de diamante da pele endurecida, que se assemelham às decorações usadas nos trajes de arlequim. Indivíduos com ictiose arlequim crescem a mesma quantidade de pele durante a noite do que as outras pessoas em 14 dias, desenvolvendo camadas de escamas endurecidas e características restritas causadas pelo aperto e endurecimento da pele.
Uma das complicações mais imediatas da ictiose do arlequim é o aumento da suscetibilidade à infecção bacteriana. Pessoas com essa condição têm pele que racha em vez de dobrar, fornecendo vários locais para a entrada de bactérias no corpo. A desidratação é outro problema comum, assim como a hipertermia, porque a pele espessa não permite que o corpo regule muito bem sua temperatura. Pessoas com ictiose de arlequim também são muito suscetíveis a mudanças de temperatura, devido à falta de regulação térmica. Muitos deles também experimentam dificuldades respiratórias, porque a pele endurecida contrai o movimento da caixa torácica.
Essa condição congênita é causada por um erro no gene ABCA12, como revelou o teste genético dos pacientes. Os testes também descobriram o fato de que os pais de pessoas com a condição compartilham material genético suficiente para sugerir que eles têm ancestrais comuns e que vários pacientes também parecem compartilhar uma linhagem genética, sugerindo que a condição pode ser o resultado de uma única mutação genética . Os pais que têm um filho com ictiose arlequim também têm grande probabilidade de ver a condição em futuros filhos.
A sobrevivência com ictiose arlequim depende do crescimento da pele e da proteção do corpo. Os pacientes costumam passar várias horas por dia em banhos para amaciar a pele, após uma lavagem vigorosa para remover as camadas externas da pele. O uso intenso de cremes para a pele e hidratantes para manter a pele hidratada também é importante. Um paciente com ictiose de arlequim, Ryan Gonzalez, é um triatleta de sucesso, provando que é possível viver e permanecer ativo com essa condição.