Co to jest rybia łuska Harlequin?
Rybia łuska arlekinowa jest bolesną dziedziczną chorobą skóry, charakteryzującą się nadprodukcją keratyny, a następnie stwardnieniem skóry. Przypadki zostały udokumentowane od XVII wieku, chociaż do późnych lat 1900. ludzie z rybia łuska arlekina rzadko przeżyli dłużej niż pierwszy tydzień życia, ponieważ stan ten wiąże się z wieloma powikłaniami. Ta choroba skóry jest bardzo rzadka i najprawdopodobniej występuje u dzieci osób o wspólnej linii genetycznej. Szacuje się, że na całym świecie około 100 osób żyje z rybiej łuski arlekina w danym momencie.
Ta choroba jest częścią większej rodziny chorób skóry zwanych ichtiozami. Wszystkie te choroby charakteryzują się rozwojem pogrubionej, łuszczącej się skóry. Rybia łuska arlekina jest najcięższym z tych stanów, a jej nazwa pochodzi od charakterystycznych diamentowych kształtów stwardniałej skóry, które przypominają dekoracje stosowane w strojach arlekina. Osoby z rybią łuską arlekina rosną w ciągu nocy tak samo jak inni ludzie w ciągu 14 dni, rozwijając warstwy stwardniałych łusek i zwężonych cech spowodowanych zaciśnięciem i stwardnieniem skóry.
Jednym z najbardziej bezpośrednich powikłań rybia łuska arlekina jest zwiększona podatność na infekcje bakteryjne. Ludzie z tym schorzeniem mają skórę, która pęka zamiast się fałdować, zapewniając liczne miejsca dla bakterii wnikających do organizmu. Odwodnienie jest kolejnym powszechnym problemem, podobnie jak hipertermia, ponieważ pogrubiona skóra nie pozwala ciału bardzo dobrze regulować temperatury. Osoby z rybią łuską arlekina są również bardzo podatne na zmiany temperatury, ze względu na brak regulacji termicznej. Wielu z nich ma również trudności z oddychaniem, ponieważ ich stwardniała skóra ogranicza ruchy klatki piersiowej.
Ten wrodzony stan jest spowodowany błędem w genie ABCA12, jak wykazały badania genetyczne pacjentów. Testy ujawniły również fakt, że rodzice osób z tą chorobą dzielą wystarczającą ilość materiału genetycznego, aby zasugerować, że mają wspólnych przodków, oraz że wydaje się, że kilku pacjentów ma wspólną linię genetyczną, co sugeruje, że choroba może być wynikiem pojedynczej mutacji genetycznej . Rodzice, którzy mają dziecko z rybią łuską arlekinową, są również bardzo narażeni na chorobę u przyszłych dzieci.
Przeżycie z rybią łuską arlekina zależy od radzenia sobie ze wzrostem skóry i ochrony ciała. Pacjenci zwykle spędzają kilka godzin dziennie mocząc się w wannie w celu zmiękczenia skóry, a następnie energicznie szorując, aby usunąć zewnętrzne warstwy skóry. Ważne jest również intensywne stosowanie kremów i substancji nawilżających w celu utrzymania nawilżenia skóry. Jeden pacjent z rybią łuską arlekina, Ryan Gonzalez, odnosi sukcesy triathlonowe, udowadniając, że z tym stanem można żyć i pozostać aktywnym.