Che cos'è l'ittiosi arlecchina?
L'ittiosi dell'arlecchino è una condizione della pelle ereditaria dolorosa caratterizzata da una sovrapproduzione di cheratina e un successivo indurimento della pelle. I casi sono stati documentati fin dal 1700, sebbene fino alla fine del 1900, le persone con ittiosi arlecchina raramente sopravvissero oltre la prima settimana di vita, perché la condizione è associata a una serie di complicazioni. Questa malattia della pelle è molto rara e molto probabilmente si verifica nei bambini di persone che condividono un lignaggio genetico. In tutto il mondo, si stima che circa 100 persone vivano con ittiosi arlecchina in un dato momento.
Questa malattia fa parte di una famiglia più ampia di patologie cutanee note come ittiosi. Queste malattie sono tutte caratterizzate dallo sviluppo di una pelle ispessita e squamosa. L'ittiosi dell'arlecchino è la più grave di queste condizioni e prende il nome dalle forme distintive a diamante della pelle indurita, che ricordano le decorazioni utilizzate nei costumi arlecchino. Gli individui con ittiosi arlecchina crescono tutta la pelle durante la notte come altre persone in 14 giorni, sviluppando strati di squame indurite e tratti ristretti causati dal rafforzamento e dall'indurimento della pelle.
Una delle complicazioni più immediate dell'ittiosi arlecchino è la maggiore suscettibilità alle infezioni batteriche. Le persone con questa condizione hanno la pelle che si incrina invece di piegarsi, fornendo numerosi siti in cui i batteri entrano nel corpo. La disidratazione è un altro problema comune, come l'ipertermia, perché la pelle ispessita non consente al corpo di regolare molto bene la sua temperatura. Le persone con ittiosi arlecchina sono anche molto sensibili alle variazioni di temperatura, grazie alla loro mancanza di regolazione termica. Molti di loro hanno anche difficoltà respiratorie, perché la loro pelle indurita restringe il movimento della gabbia toracica.
Questa condizione congenita è causata da un errore sul gene ABCA12, come ha rivelato il test genetico dei pazienti. I test hanno anche scoperto il fatto che i genitori di persone con questa condizione condividono abbastanza materiale genetico per suggerire di avere antenati comuni e che anche diversi pazienti sembrano condividere un lignaggio genetico, suggerendo che la condizione può essere il risultato di una singola mutazione genetica . Anche i genitori che hanno un figlio con ittiosi arlecchina hanno maggiori probabilità di vedere la condizione nei futuri bambini.
La sopravvivenza con l'ittiosi dell'arlecchino dipende dall'affrontare la crescita della pelle e proteggere il corpo. I pazienti di solito trascorrono diverse ore al giorno in ammollo nei bagni per ammorbidire la pelle, seguito da un energico lavaggio per rimuovere gli strati esterni della pelle. È anche importante l'uso pesante di creme per la pelle e creme idratanti per mantenere la pelle idratata. Un paziente con ittiosi arlecchina, Ryan Gonzalez, è un triatleta di successo, dimostrando che è possibile vivere e rimanere attivi con questa condizione.