Was ist Harlequin Ichthyose?

Harlekin Ichthyose ist eine schmerzhafte erbliche Hauterkrankung, die durch eine Überproduktion von Keratin und eine anschließende Härtung der Haut gekennzeichnet ist. Die Fälle wurden seit den 1700er Jahren dokumentiert, obwohl Menschen mit Harlequin Ichthyose bis zum Ende des 19. Jahrhunderts über die erste Lebenswoche hinaus selten überlebt haben, da die Erkrankung mit einer Reihe von Komplikationen verbunden ist. Diese Hautkrankheit ist sehr selten und tritt höchstwahrscheinlich bei Kindern von Menschen auf, die eine genetische Abstammung teilen. Weltweit leben zu einem bestimmten Zeitpunkt rund 100 Menschen mit Harlekin Ichthyose. Diese Krankheiten sind alle durch die Entwicklung einer verdickten, schuppigen Haut gekennzeichnet. Harlekin Ichthyose ist die schwerwiegendste dieser Erkrankungen und ist nach den markanten Diamantformen der gehärteten Haut benannt, die den in Harlekinkostümen verwendeten Dekorationen ähneln. Personen mit Harlekin Ichthyose wachsen so viel SKIn Übernachtung, wie es andere Menschen in 14 Tagen tun, entwickeln Sie Schichten von gehärteten Skalen und verengten Merkmalen, die durch die Straffung und Härtung der Haut verursacht werden

Eine der unmittelbarsten Komplikationen von Harlekin Ichthyose ist eine erhöhte Anfälligkeit für bakterielle Infektionen. Menschen mit dieser Erkrankung haben Haut, die knackt, anstatt zu falten, und bieten zahlreiche Stellen für Bakterien, um in den Körper zu gelangen. Dehydration ist ein weiteres häufiges Problem, ebenso wie Hyperthermie, da die verdickte Haut den Körper nicht sehr gut reguliert. Menschen mit Harlekin Ichthyose sind aufgrund ihres Mangels an thermischer Regulierung auch sehr anfällig für Temperaturveränderungen. Viele von ihnen haben auch Atemschwierigkeiten, weil ihre gehärtete Haut die Bewegung des Brustkorbs verengt.

Dieser angeborene Zustand wird durch einen Fehler beim ABCA12 -Gen als Gentests von Patie verursachtNTS hat enthüllt. Tests haben auch die Tatsache aufgedeckt, dass Eltern von Menschen mit dem Zustand genügend genetisches Material haben, um darauf hinzudeuten, dass sie gemeinsame Vorfahren haben, und dass mehrere Patienten auch eine genetische Abstammung haben, was darauf hindeutet, dass die Erkrankung das Ergebnis einer einzelnen genetischen Mutation sein kann. Eltern, die ein Kind mit Harlekin Ichthyose haben, sehen auch die Erkrankung bei zukünftigen Kindern sehr wahrscheinlich.

Überleben mit Harlekin Ichthyose hängt vom Hautwachstum und dem Schutz des Körpers ab. Patienten verbringen normalerweise mehrere Stunden am Tag in Bädern, um ihre Haut zu erweichen, und folgen mit einem kräftigen Schrubben, um die äußeren Hautschichten zu entfernen. Es ist ebenfalls wichtig, die Haut von Hautcremes und Feuchtigkeitscremes zur Feuchtigkeit der Haut hydratisiert zu halten. Ein Patient mit Harlekin Ichthyose, Ryan Gonzalez, ist ein erfolgreicher Triathlet, der beweist, dass es möglich ist, mit diesem Zustand zu leben und aktiv zu bleiben.