Was ist Harlekin-Ichthyose?
Harlekin-Ichthyose ist ein schmerzhafter erblicher Hautzustand, der durch eine Überproduktion von Keratin und eine anschließende Verhärtung der Haut gekennzeichnet ist. Seit dem 18. Jahrhundert wurden Fälle dokumentiert, obwohl Menschen mit Harlekin-Ichthyose bis zum Ende des 20. Jahrhunderts selten über die erste Lebenswoche hinaus überlebten, da die Erkrankung mit einer Reihe von Komplikationen verbunden ist. Diese Hautkrankheit ist sehr selten und tritt höchstwahrscheinlich bei Kindern von Menschen mit einer gemeinsamen genetischen Abstammung auf. Es wird geschätzt, dass weltweit rund 100 Menschen zu einem bestimmten Zeitpunkt an Harlekin-Ichthyose leiden.
Diese Krankheit ist Teil einer größeren Familie von Hauterkrankungen, die als Ichthyosen bekannt sind. Diese Krankheiten sind alle durch die Entwicklung von verdickter, schuppiger Haut gekennzeichnet. Harlekin-Ichthyose ist die schwerste dieser Erkrankungen und sie ist nach den charakteristischen Diamantformen der gehärteten Haut benannt, die den in Harlekin-Kostümen verwendeten Verzierungen ähneln. Menschen mit Harlekin-Ichthyose wachsen über Nacht so viel Haut wie andere Menschen innerhalb von 14 Tagen und entwickeln Schichten von verhärteten Schuppen und verengten Merkmalen, die durch die Straffung und Verhärtung der Haut verursacht werden.
Eine der unmittelbarsten Komplikationen der Harlekin-Ichthyose ist die erhöhte Anfälligkeit für bakterielle Infektionen. Menschen mit dieser Krankheit haben eine Haut, die reißt, anstatt sich zu falten, und die zahlreiche Stellen bietet, an denen Bakterien in den Körper eindringen können. Dehydration ist ein weiteres häufiges Problem, ebenso wie Hyperthermie, da die verdickte Haut dem Körper nicht erlaubt, seine Temperatur sehr gut zu regulieren. Menschen mit Harlekin-Ichthyose sind aufgrund ihrer fehlenden Wärmeregulierung auch sehr anfällig für Temperaturänderungen. Viele von ihnen haben auch Atembeschwerden, weil ihre verhärtete Haut die Bewegung des Brustkorbs einschränkt.
Dieser angeborene Zustand wird durch einen Fehler im ABCA12-Gen verursacht, wie Gentests an Patienten gezeigt haben. Tests haben auch die Tatsache aufgedeckt, dass Eltern von Menschen mit dieser Krankheit genügend genetisches Material gemeinsam haben, um darauf hinzuweisen, dass sie gemeinsame Vorfahren haben, und dass mehrere Patienten offenbar auch eine genetische Abstammung haben, was darauf hindeutet, dass die Krankheit das Ergebnis einer einzelnen genetischen Mutation sein kann . Eltern, die ein Kind mit Harlekin-Ichthyose haben, sehen die Erkrankung höchstwahrscheinlich auch bei zukünftigen Kindern.
Das Überleben mit Harlekin-Ichthyose hängt von der Bewältigung des Hautwachstums und dem Schutz des Körpers ab. Die Patienten verbringen in der Regel mehrere Stunden am Tag damit, sich in ein Bad zu legen, um ihre Haut zu erweichen. Anschließend werden die äußeren Hautschichten mit einem kräftigen Peeling entfernt. Der häufige Gebrauch von Hautcremes und Feuchtigkeitscremes, um die Haut mit Feuchtigkeit zu versorgen, ist ebenfalls wichtig. Ein Patient mit Harlekin-Ichthyose, Ryan Gonzalez, ist ein erfolgreicher Triathlet, der beweist, dass es möglich ist, mit dieser Krankheit zu leben und aktiv zu bleiben.