Was ist eine Thalassämie -Anämie?

Thalassämie -Anämie ist eine rezessive genetische Erkrankung bei Menschen mit mediterraner Abstammung. Eine große Familie verwandter Bedingungen wird gemeinsam als Thalassämien bezeichnet, und diese Bedingungen können eine Reihe von Formen annehmen. In einigen Regionen, in denen diese Zustände endemisch sind, haben die Regierungen nachdrücklich Blutuntersuchungen empfohlen, um Träger zu identifizieren und die Thalassämie -Anämie seltener zu machen, und um Fälle zu Beginn der Schwangerschaft zu identifizieren, damit die angemessene unterstützende Versorgung bereitgestellt werden kann. Es gibt drei Typen, die jeweils nach der Art der Globin -Kette benannt sind: Alpha, Beta und Delta Thalassämie. Da dieses Merkmal rezessiv ist, haben Menschen mit nur einer Kopie des defekten Gens normalerweise eine leichte Anämie oder keine Symptome, während Menschen mit beiden Kopien schwerwiegendere Symptome haben. Hämoglobin H oder Alpha -Minor ist assoziiertD mit hämolytischer Anämie, bei der die Blutzellen als Reaktion auf verschiedene Umweltauslöser abbauen und Anämie verursachen. Es kann mit Medikamenten und Ernährungsbewirtschaftung behandelt werden. Alpha Major ist normalerweise nicht mit dem Leben kompatibel: Menschen, die mit diesem Zustand geboren werden, sterben kurz nach der Geburt, wenn nicht zuvor.

Beta -Thalassämie, die häufigste Form, hat ebenfalls eine Haupt- und Nebenvariante. Die Nebenvariante verursacht typischerweise minimale Symptome, während die Hauptversion, auch als Cooley -Anämie bezeichnet, mit Bluttransfusionen auf den Hämoglobinspiegel behandelt werden kann, zusammen mit Medikamenten, um dem Körper zu helfen, Eisen auszudrücken, damit sich kein Eisen im Körper aufbaut. Diese Erkrankungen sind sehr überschaubar, solange die Patienten auf dem Laufenden bleiben.

Delta Thalassämie ist eng mit der Beta -Thalassämie -Anämie verwandt und verursacht normalerweise nur wenige bis keine Symptome des Patienten. Menschen können jedoch ha haSowohl die Beta- als auch die Delta -Thalassämie, und das Vorhandensein der Delta -Form kann die Beta -Form verdecken, was zu Komplikationen bei der ordnungsgemäßen Diagnose und Behandlung führen kann. Aus diesem Grund wird manchmal zusätzliche Tests für Personen mit Delta Thalassämie -Anämie empfohlen, um zu bestätigen, dass sie nicht die problematischere Beta -Form haben.

Zusätzlich zu Menschen mit mediterraner Abstammung erscheint die Thalassämie -Anämie auch in Regionen, in denen Malaria endemisch ist. Diese Art von Anämie verleiht einen gewissen Widerstand gegen Malaria -Infektionen, was erklärt, warum das Merkmal so lange angehalten hat. Menschen, die neugierig sind, ob sie Träger sind oder nicht, können Blutuntersuchungen oder Gentests anfordern, um nach Anämie oder dem Problemgen zu suchen.