Was ist Thalassämie-Anämie?

Thalassämie-Anämie ist eine rezessive genetische Erkrankung, die bei Menschen mit mediterraner Abstammung auftritt. Eine große Familie verwandter Erkrankungen wird zusammenfassend als Thalassämie bezeichnet, und diese Erkrankungen können verschiedene Formen annehmen. In einigen Regionen, in denen diese Bedingungen endemisch sind, haben die Regierungen nachdrücklich empfohlen, Blutuntersuchungen durchzuführen, um Träger zu identifizieren und Thalassämie-Anämie zu verringern sowie Fälle in der Frühschwangerschaft zu identifizieren, damit die entsprechende unterstützende Versorgung bereitgestellt werden kann.

Dieser Zustand ist durch abnormale Hämoglobinmoleküle im Blut gekennzeichnet. Es gibt drei Typen, die jeweils nach dem Typ der beteiligten Globinkette benannt sind: Alpha, Beta und Delta-Thalassämie. Da dieses Merkmal rezessiv ist, treten bei Menschen mit nur einer Kopie des defekten Gens normalerweise leichte Anämie oder keine Symptome auf, während bei Menschen mit beiden Kopien schwerere Symptome auftreten.

Alpha-Thalassämie-Anämie tritt in Form von Hämoglobin H oder Alpha-Major-Thalassämie auf. Hämoglobin H oder alpha minor ist mit einer hämolytischen Anämie assoziiert, bei der die Blutzellen als Reaktion auf verschiedene Umwelteinflüsse zusammenbrechen und eine Anämie verursachen. Es kann medikamentös und diätetisch behandelt werden. Alpha Major ist normalerweise nicht mit dem Leben vereinbar: Menschen, die mit dieser Krankheit geboren werden, sterben kurz nach der Geburt, wenn nicht schon vorher.

Beta-Thalassämie, die häufigste Form, hat auch eine Haupt- und Nebenvariante. Die Nebenvariante verursacht in der Regel nur minimale Symptome, während die Hauptvariante, die auch als Cooley-Anämie bezeichnet wird, mit Bluttransfusionen behandelt werden kann, um den Hämoglobinspiegel zu erhöhen, zusammen mit Medikamenten, die dem Körper helfen, Eisen auszudrücken, damit sich kein Eisen im Körper ansammelt . Diese Bedingungen sind sehr beherrschbar, solange die Patienten ihre Behandlungspläne einhalten.

Delta-Thalassämie ist eng mit Beta-Thalassämie-Anämie verwandt und verursacht normalerweise nur wenige bis gar keine Symptome beim Patienten. Menschen können jedoch sowohl eine Beta-Thalassämie als auch eine Delta-Thalassämie haben, und das Vorhandensein der Delta-Form kann die Beta-Form verdecken, was zu Komplikationen bei der richtigen Diagnose und Behandlung führen kann. Aus diesem Grund wird manchmal ein zusätzlicher Test für Menschen mit Delta-Thalassämie-Anämie empfohlen, um zu bestätigen, dass sie nicht die problematischere Beta-Form haben.

Thalassämie-Anämie tritt nicht nur bei Menschen mit mediterraner Abstammung auf, sondern auch in Regionen, in denen Malaria endemisch ist. Diese Art von Anämie verleiht eine gewisse Resistenz gegen Malariainfektionen, was erklärt, warum das Merkmal so lange anhält. Menschen, die neugierig sind, ob sie Träger sind oder nicht, können Blutuntersuchungen oder Gentests anfordern, um auf Anämie oder das Problemgen zu prüfen.