サラセミア貧血とは何ですか？

サラセミア貧血は、地中海系の人々に見られる劣性遺伝病です。 関連する病気の大家族はサラセミアとして集合的に知られており、これらの病気は多くの形をとることができます。 これらの状態が風土病である一部の地域では、政府は、適切な支持療法を提供できるように、保因者を特定してサラセミア貧血を少なくし、妊娠初期の症例を特定するために血液検査を強く推奨しています。

この状態は、血液中の異常なヘモグロビン分子によって特徴付けられます。 3つのタイプがあり、それぞれが関与するグロビンチェーンのタイプにちなんで命名されています：アルファ、ベータ、およびデルタサラセミア。 この特性は劣性であるため、欠陥遺伝子のコピーが1つだけの人は通常、軽度の貧血を経験するか症状を示さず、両方のコピーを持っている人はより重症の症状を示します。

アルファサラセミア貧血は、ヘモグロビンHまたはアルファメジャーサラセミアの形をとります。 ヘモグロビンHまたはアルファマイナーは溶血性貧血に関連しています。溶血性貧血では、血液細胞がさまざまな環境の引き金に反応して分解し、貧血を引き起こします。 薬と食事管理で治療できます。 アルファメジャーは通常、人生と両立しません。この状態で生まれた人は、出生前ではなくても、出生後まもなく死にます。

最も一般的な形態であるベータサラセミアには、主要な変異体とマイナーな変異体もあります。 マイナーバリアントは通常、最小限の症状を引き起こしますが、クーリー貧血としても知られるメジャーバージョンは、ヘモグロビンレベルまでの輸血で治療できます。 。 これらの状態は、患者がレジメンの上にいる限り、非常に管理しやすいです。

デルタサラセミアはベータサラセミア貧血と密接に関連しており、通常、患者に症状をほとんどまたはまったく引き起こしません。 しかし、人々はベータおよびデルタの両方のサラセミアを患う可能性があり、デルタ型が存在するとベータ型が不明瞭になり、適切な診断と治療の合併症につながる可能性があります。 このため、デルタサラセミア貧血のある人には、より問題のあるベータ型がないことを確認するために、追加の検査が推奨されることがあります。

地中海系の人々に見られることに加えて、サラセミア貧血はマラリアが風土病である地域にも現れます。 このタイプの貧血はマラリア感染に対するいくらかの耐性を付与し、それがこの特性が長い間持続している理由を説明しています。 キャリアであるかどうかに興味がある人は、貧血や問題のある遺伝子を調べるために、血液検査や遺伝子検査を依頼できます。