サラセミア貧血とは何ですか？

サラセミア貧血は、地中海系の人々に見られる劣性遺伝的状態です。関連する条件の大家族は、集合的にサラセミアとして知られており、これらの条件は多くの形をとることができます。これらの状態が風土病である一部の地域では、政府は航空会社を特定し、サラセミア貧血をより一般的にし、妊娠初期の症例を特定して、適切な支持ケアを提供できるように強く推奨しています。 3つのタイプがあり、それぞれが関連するグロビンチェーンのタイプにちなんで命名されています：アルファ、ベータ、デルタサラセミア。この特性は劣性であるため、欠陥遺伝子のコピーが1つしかない人は通常、軽度の貧血または症状がない一方、両方のコピーを持つ人はより重度の症状を抱えています。ヘモグロビンHまたはアルファマイナーは関連性がありますd溶血性貧血では、さまざまな環境トリガーに応答して血液細胞が分解し、貧血を引き起こします。薬や食事管理で治療することができます。アルファメジャーは通常、生命と互換性がありません。この状態で生まれた人々は、出生後すぐに死んでしまいます。

最も一般的な形態であるベータサラセミアにも、主要なマイナーバリアントがあります。マイナーなバリアントは通常、最小限の症状を引き起こしますが、クーリーの貧血としても知られる主要なバージョンは、ヘモグロビンレベルを上げるために輸血で治療することができ、体が体内に蓄積しないように鉄を発現するのを助ける薬物療法とともに治療することができます。これらの状態は、患者がレジメンの上にとどまる限り、非常に管理しやすいです。

デルタサラセミアは、ベータサラセミア貧血と密接に関連しており、通常、患者に症状がほとんどありません。しかし、人々はhaできますベータ版とデルタサラセミアの両方であり、デルタ形式の存在はベータ形式を曖昧にする可能性があり、適切な診断と治療の合併症につながる可能性があります。このため、デルタサラセミア貧血患者には、より問題のあるベータ形式がないことを確認するために、追加の検査が推奨される場合があります。

地中海系の人々に見られることに加えて、サラセミア貧血もマラリアが固有の地域に現れます。このタイプの貧血は、マラリア感染に対する抵抗性を付与します。これは、なぜ特性がこれほど長く持続してきたのかを説明しています。キャリアであるかどうかに興味がある人は、貧血または問題遺伝子をチェックするために血液検査または遺伝子検査を要求できます。