Qu'est-ce que l'anémie de thalassémie?
La thalassémie est une maladie génétique récessive chez les personnes d'origine méditerranéenne. Les thalassémies constituent une grande famille d'affections apparentées et peuvent prendre différentes formes. Dans certaines régions où ces maladies sont endémiques, les gouvernements ont vivement recommandé de faire des analyses de sang pour identifier les porteurs et réduire l’anémie thalassémique, ainsi que pour identifier les cas au début de la grossesse, de sorte que les soins de soutien appropriés puissent être fournis.
Cette affection est caractérisée par une anomalie des molécules d'hémoglobine dans le sang. Il existe trois types, chacun nommé d'après le type de chaîne de globine impliqué: alpha, bêta et delta thalassémie. Parce que ce trait est récessif, les personnes qui possèdent un seul exemplaire du gène défectueux ne présentent généralement pas d'anémie légère ou ne présentent aucun symptôme, tandis que les personnes portant les deux exemplaires présentent des symptômes plus graves.
L'anémie alpha-thalassémique prend la forme d'hémoglobine H ou de thalassémie alpha majeure. L'hémoglobine H ou alpha mineur est associée à une anémie hémolytique, dans laquelle les cellules sanguines se décomposent en réponse à divers déclencheurs environnementaux, provoquant une anémie. Il peut être traité avec des médicaments et une gestion diététique. Alpha major est généralement incompatible avec la vie: les personnes nées avec cette maladie mourront peu après la naissance, voire avant.
La bêta-thalassémie, la forme la plus courante, comporte également une variante majeure et une variante mineure. La variante mineure provoque généralement des symptômes minimes, tandis que la version majeure, également connue sous le nom d'anémie de Cooley, peut être traitée par transfusion sanguine jusqu'au niveau d'hémoglobine, avec des médicaments pour aider le corps à exprimer le fer afin que ce dernier ne s'accumule pas dans le corps. . Ces conditions sont très gérables tant que les patients restent au-dessus de leurs schémas thérapeutiques.
La thalassémie delta est étroitement liée à l'anémie bêta-thalassémique et ne cause généralement que peu ou pas de symptômes chez le patient. Cependant, les personnes peuvent avoir à la fois une thalassémie bêta et une thalassémie delta, et la présence de la forme delta peut masquer la forme bêta, ce qui peut entraîner des complications pour un diagnostic et un traitement appropriés. Pour cette raison, des tests supplémentaires sont parfois recommandés pour les personnes atteintes d'anémie delta-thalassémique afin de confirmer qu'ils ne présentent pas la forme bêta qui pose problème.
L'anémie thalassémique se manifeste non seulement chez les personnes d'ascendance méditerranéenne, mais également dans les régions d'endémie palustre. Ce type d'anémie confère une certaine résistance à l'infection palustre, ce qui explique pourquoi le trait persiste depuis si longtemps. Les personnes curieuses de savoir si elles sont ou non porteuses peuvent demander des analyses de sang ou des tests génétiques pour détecter l'anémie ou le gène problématique.