Quels sont les symptômes de l'ostéogenèse imparfaite?
L'ostéogenèse imparfaite est souvent appelée syndrome de Lobstein, maladie des os fragiles ou maladie des os de verre. C'est une maladie génétique relativement rare dans laquelle les os de l'individu touché se fracturent ou se cassent facilement. Les symptômes incluent des os fragiles et fragiles; faiblesse musculaire et articulaire; malformations squelettiques; et les conditions dentaires. Selon la gravité du trouble, il ne s’agit peut-être pas d’une maladie mortelle. À l'heure actuelle, les chercheurs cherchent un moyen de traiter le trouble de manière permanente, tout en aidant les personnes affectées à trouver des moyens de mener une vie productive.
Bien que le principal symptôme d'une personne souffrant d'ostéogenèse imparfaite soit des os fragiles qui se fracturent ou se cassent facilement, il existe plusieurs autres symptômes courants que manifestent les personnes concernées. Par exemple, il n'est pas rare qu'une personne atteinte d'ostéogenèse imparfaite ait des muscles et des articulations faibles, des dents cassantes, des os incurvés, une perte auditive et une scoliose. Si une personne présente une forme plus grave de la maladie, elle peut même avoir des difficultés à respirer. Plus la maladie est grave, plus il y aura de symptômes et plus d'os brisés.
La plupart des cas d'ostéogenèse imparfaite sont découverts lorsqu'un médecin complète un examen physique. Bien que les symptômes puissent indiquer le trouble, il est difficile de poser un diagnostic précis en se basant uniquement sur les symptômes. Afin de prendre une décision finale, un test génétique doit être effectué. Cela se fait habituellement par analyse de sang ou de tissu. Une fois que l'analyse indique que la maladie est présente, il est possible d'aller de l'avant pour réduire les symptômes et limiter les dommages aux os.
Les scientifiques recherchent actuellement de nouveaux moyens de traiter l'ostéogenèse imparfaite. Par exemple, certains médicaments qui augmentent la masse osseuse chez les personnes touchées sont utiles pour prévenir les fractures dans les os. De plus, on pense que l’augmentation des niveaux de vitamine D contribue également à augmenter la densité des os. Certains chercheurs étudient également comment la thérapie génique peut aider les personnes atteintes d'ostéogenèse imparfaite. De plus, une tige implantée chirurgicalement peut aider à donner de la force à une personne et à réduire le risque de blessure.
L'ostéogenèse imparfaite ne met pas nécessairement la vie en danger, en particulier chez les personnes présentant des formes bénignes de la maladie. En fait, il peut souvent être géré et les personnes touchées peuvent mener une vie normale. En général, si une personne modère son activité physique et mène une vie saine, elle risque de se briser moins. La mort n'est pas courante, mais c'est possible si la maladie est grave.