Vilka är symptomen på Osteogenesis Imperfecta?
Osteogenesis imperfecta benämns ofta Lobsteinsyndrom, sköra bensjukdomar eller glasbensjukdomar. Det är en relativt sällsynt genetisk sjukdom där den drabbade individs ben lätt spricker eller bryts. Symtom inkluderar bräckliga, spröda ben; muskel- och ledsvaghet; skelettdeformiteter; och tandläkar. Beroende på svårighetsgraden av störningen kan det inte vara en livshotande sjukdom. För närvarande letar forskare efter ett sätt att permanent behandla störningen samtidigt som de hjälper drabbade individer att hitta sätt att leva produktiva liv.
Även om det primära symptom på någon som lider av osteogenesis imperfecta är spröda ben som lätt spricker eller går sönder, finns det flera andra vanliga symtom som visas av drabbade individer. Till exempel är det inte ovanligt att en person med osteogenesis imperfecta har svaga muskler och leder, spröda tänder, böjda ben, hörselnedsättning och skoliose. Om någon har en svårare form av sjukdomarna kan hon till och med ha svårt att andas. Ju svårare sjukdomen är, desto fler symtom och desto mer trasiga ben kommer personen att uppleva.
De flesta fall av osteogenesis imperfecta upptäcks när en läkare avslutar en fysisk undersökning. Även om symtomen kan peka på störningen är det svårt att göra en korrekt diagnos baserat på symptomen enbart. För att göra en slutlig bestämning måste ett genetiskt test genomföras. Detta görs vanligtvis genom blod- eller vävnadsanalys. När analysen indikerar att sjukdomen är närvarande är det möjligt att gå framåt för att minska symtomen och begränsa skador på benen.
Forskare letar för närvarande efter nya sätt att behandla osteogenes imperfecta. Till exempel är vissa läkemedel som ökar benmassan hos drabbade individer hjälpsamma för att förhindra benbrott. Dessutom anses att öka nivåerna av vitamin D också bidra till att öka benens täthet. Vissa forskare studerar också hur genterapi kan hjälpa människor som drabbats av osteogenes imperfecta. Dessutom kan en kirurgiskt implanterad stång hjälpa till att ge en person styrka och minska risken för skador.
Osteogenesis imperfecta är inte nödvändigtvis livshotande, speciellt för personer med lindriga former av störningen. Faktum är att det ofta kan hanteras och de drabbade kan leva normalt liv. I allmänhet, om en person modererar sin fysiska aktivitet och lever en hälsosam livsstil, kan hon bryta färre ben. Död är inte vanligt, men det är möjligt om sjukdomen är allvarlig.