骨形成不全の症状は何ですか？

骨形成不完全性は、しばしばロブスタイン症候群、脆性骨疾患、またはガラス骨疾患と呼ばれます。 それは比較的まれな遺伝的疾患であり、罹患した個人の骨が簡単に破壊または壊れています。 症状には、脆弱で脆い骨が含まれます。筋肉と関節の衰弱;骨格変形;および歯の条件。障害の重症度によっては、生命を脅かす病気ではないかもしれません。 この時点で、研究者は障害を永久に治療する方法を探していますが、影響を受けた個人が生産的な生活を送る方法を見つけるのを助けています。

骨形成の不完全症に苦しむ誰かの主要な症状は、容易に破壊または壊れる脆い骨であるが、影響を受けた個人が示す他のいくつかの一般的な症状がある。 たとえば、骨形成不全症の人が弱い筋肉と関節、脆い歯、湾曲した骨、難聴、および脊柱側osisを持つことは珍しくありません。 誰かがより深刻な形を持っている場合病気、彼女は呼吸困難さえ持っているかもしれません。 病気がより深刻なほど、症状が大きくなり、骨が壊れます。

医師が身体検査を完了したときに、骨形成不全のほとんどの症例が発見されます。 症状は障害を指しているかもしれませんが、症状だけに基づいて正確な診断を下すことは困難です。 最終決定を下すには、遺伝子検査を完了する必要があります。 これは通常、血液または組織分析によって行われます。 分析が病気が存在することを示したら、症状を軽減し、骨の損傷を制限するために前進することが可能です。

科学者は現在、骨形成不全を治療する新しい方法を探しています。 たとえば、罹患者の骨量を増加させる薬物は、骨の休憩を防ぐのに役立ちます。 さらに、のレベルを上げますビタミンDは、骨の密度を高めるのに役立つと考えられています。 一部の研究者は、遺伝子治療が骨形成不完全性の影響を受けた人々をどのように助けるかを研究しています。 また、外科的に移植されたロッドは、人に力を与え、怪我のリスクを減らすのに役立つ場合があります。

骨形成不全は、特に障害の軽度の個人にとって、必ずしも生命を脅かすものではありません。 実際、それはしばしば管理することができ、影響を受ける人々は通常の生活を送ることができます。 一般的に、人が身体活動を緩和し、健康的なライフスタイルを生きている場合、骨が少なくなる可能性があります。 死は一般的ではありませんが、病気が重度の場合は可能です。