骨形成不全症の症状は何ですか？

骨形成不全症は、しばしばロブスタイン症候群、脆性骨疾患、またはガラス骨疾患と呼ばれます。 これは、罹患した個人の骨が簡単に骨折または折れる比較的まれな遺伝病です。 症状には、もろくて脆い骨が含まれます。 筋肉および関節の脱力; 骨格奇形; と歯の状態。 障害の重症度によっては、生命を脅かす病気ではない場合があります。 現時点では、研究者は、障害のある人が生産的な生活を送る方法を見つけるのを助けながら、障害を永久に治療する方法を探しています。

骨形成不全を患っている人の主な症状は、簡単に骨折したり壊れたりする脆い骨ですが、罹患した個人によって示される他の一般的な症状がいくつかあります。 たとえば、骨形成不全症の人が筋肉や関節の脆弱性、脆弱な歯、湾曲した骨、難聴、脊柱側osis症を患うことは珍しくありません。 誰かがより重症の病気にかかっている場合、呼吸困難にさえなる可能性があります。 病気が重度であるほど、症状が多くなり、骨折が多くなります。

骨形成不全症のほとんどの症例は、医師が身体検査を完了すると発見されます。 症状は障害を指している場合がありますが、症状のみに基づいて正確な診断を下すことは困難です。 最終決定を行うには、遺伝子検査を完了する必要があります。 これは通常、血液または組織の分析を通じて行われます。 疾患が存在することが分析により示されたら、症状を軽減し、骨への損傷を制限するために前進することが可能です。

科学者は現在、骨形成不全症を治療する新しい方法を探しています。 たとえば、罹患者の骨量を増加させるいくつかの薬は、骨折を防ぐのに役立ちます。 さらに、ビタミンDのレベルを上げることは、骨の密度を高めるのにも役立つと考えられています。 一部の研究者は、遺伝子治療が骨形成不全症の影響を受ける人々にどのように役立つかについても研究しています。 また、外科的に埋め込まれたロッドは、人に力を与え、怪我のリスクを減らすのに役立ちます。

骨形成不全は、特に軽度の形態の障害を持つ人にとって、必ずしも生命を脅かすものではありません。 実際、それはしばしば管理され、影響を受ける人々は通常の生活を送ることができます。 一般に、人が身体活動を緩和し、健康的なライフスタイルを送る場合、骨折が少なくなる可能性があります。 死は一般的ではありませんが、病気が重ければ可能です。