Hvad er Harlequin Ichthyosis?
Harlequin ichthyosis er en smertefuld arvelig hudtilstand, der er kendetegnet ved en overproduktion af keratin og en efterfølgende hærding af huden. Tilfælde er blevet dokumenteret siden 1700-tallet, skønt mennesker med harlekin-ichthyosis indtil slutningen af 1900-tallet sjældent overlevede ud over den første leveuge, fordi tilstanden er forbundet med en række komplikationer. Denne hudsygdom er meget sjælden og forekommer sandsynligvis hos børn af mennesker, der deler en genetisk afstamning. På verdensplan anslås ca. 100 mennesker til enhver tid at leve med harlekin-ichthyose.
Denne sygdom er en del af en større familie af hudtilstande kendt som ichthyoses. Disse sygdomme er alle kendetegnet ved udvikling af fortykket, skællende hud. Harlekin-ichthyose er den mest alvorlige af disse tilstande, og den er opkaldt efter de karakteristiske diamantformer af den hærdede hud, der ligner dekorationer, der bruges i harlekinkostumer. Personer med harlekin-ichthyose vokser lige så meget hud natten over, som andre mennesker gør på 14 dage, ved at udvikle lag med hærdet vægt og indsnævrede egenskaber forårsaget af stramning og hærdning af huden.
En af de mest umiddelbare komplikationer ved harlekin-ichthyose er øget følsomhed over for bakterieinfektion. Mennesker med denne tilstand har hud, der revner i stedet for at folde sig, hvilket giver adskillige steder for bakterier at komme ind i kroppen. Dehydrering er et andet almindeligt problem, ligesom hypertermi, fordi den fortykkede hud ikke tillader kroppen at regulere sin temperatur meget godt. Mennesker med harlekin-ichthyose er også meget modtagelige for temperaturændringer takket være deres manglende termisk regulering. Mange af dem oplever også åndedrætsbesvær, fordi deres hærdede hud begrænser bevægelsen af ribben.
Denne medfødte tilstand er forårsaget af en fejl på ABCA12-genet, som genetisk testning af patienter har afsløret. Testning har også afsløret, at forældre til personer med tilstanden deler nok genetisk materiale til at antyde, at de har fælles forfædre, og at flere patienter også ser ud til at dele en genetisk afstamning, hvilket antyder, at tilstanden kan være resultatet af en enkelt genetisk mutation . Forældre, der har et barn med harlekin-ichthyose, er også meget sandsynlige at se tilstanden i fremtidige børn.
Overlevelse med harlekin ichthyosis hænger sammen med at klare hudvæksten og beskytte kroppen. Patienter tilbringer normalt flere timer om dagen i blødgøring i bade for at blødgøre deres hud, derefter med en kraftig skrubning for at fjerne de ydre hudlag. Tung brug af hudcremer og fugtighedscreme for at holde huden hydreret er også vigtig. En patient med harlekinichthyose, Ryan Gonzalez, er en succesrig triatlet, der beviser, at det er muligt at leve og forblive aktiv med denne lidelse.