Wat is Harlequin Ichthyosis?
Harlequin ichthyosis is een pijnlijke erfelijke huidaandoening die wordt gekenmerkt door een overproductie van keratine en een daaropvolgende verharding van de huid. Gevallen zijn gedocumenteerd sinds de jaren 1700, hoewel tot het einde van de 20e eeuw mensen met harlequin ichthyosis zelden overleefden na de eerste levensweek, omdat de aandoening gepaard gaat met een aantal complicaties. Deze huidziekte is zeer zeldzaam en komt het meest voor bij kinderen van mensen met een genetische lijn. Wereldwijd leven naar schatting ongeveer 100 mensen met harlequin ichthyosis.
Deze ziekte maakt deel uit van een grotere familie van huidaandoeningen die ichthyoses worden genoemd. Deze ziekten worden allemaal gekenmerkt door de ontwikkeling van een verdikte, schilferige huid. Harlequin ichthyosis is de meest ernstige van deze aandoeningen en is vernoemd naar de onderscheidende diamantvormen van de geharde huid, die lijken op de decoraties die worden gebruikt in harlekijnkostuums. Individuen met harlequin ichthyosis groeien 's nachts evenveel huid als andere mensen in 14 dagen, en ontwikkelen lagen van verharde schubben en vernauwde kenmerken die worden veroorzaakt door het aanhalen en verharden van de huid.
Een van de meest directe complicaties van harlequin ichthyosis is een verhoogde gevoeligheid voor bacteriële infecties. Mensen met deze aandoening hebben een huid die barst in plaats van zich te vouwen, waardoor er tal van bacteriën in het lichaam kunnen binnendringen. Uitdroging is een ander veel voorkomend probleem, net als hyperthermie, omdat de verdikte huid het lichaam niet toestaat zijn temperatuur zeer goed te regelen. Mensen met harlequin ichthyosis zijn ook zeer gevoelig voor temperatuurveranderingen, vanwege hun gebrek aan thermische regulatie. Velen van hen ervaren ook ademhalingsmoeilijkheden, omdat hun verharde huid de beweging van de ribbenkast vernauwt.
Deze aangeboren aandoening wordt veroorzaakt door een fout in het ABCA12-gen, zoals genetische tests van patiënten hebben onthuld. Testen hebben ook aangetoond dat ouders van mensen met de aandoening voldoende genetisch materiaal delen om te suggereren dat ze gemeenschappelijke voorouders hebben, en dat verschillende patiënten ook een genetische lijn lijken te hebben, wat suggereert dat de aandoening het gevolg kan zijn van een enkele genetische mutatie. . Ouders die een kind met harlequin ichthyosis hebben, zullen de aandoening ook zeer waarschijnlijk bij toekomstige kinderen zien.
Overleven met harlequin ichthyosis hangt af van het omgaan met de huidgroei en het beschermen van het lichaam. Patiënten brengen meestal enkele uren per dag door in baden om hun huid te verzachten, gevolgd door krachtig schrobben om de buitenste huidlagen te verwijderen. Zwaar gebruik van huidcrèmes en vochtinbrengende crèmes om de huid gehydrateerd te houden is ook belangrijk. Een patiënt met harlequin ichthyosis, Ryan Gonzalez, is een succesvolle triatleet en bewijst dat het mogelijk is om met deze aandoening te leven en actief te blijven.