¿Qué es un trastorno congénito de la glucosilación?
El trastorno congénito de la glucosilación es una condición hereditaria que implica una interrupción en la forma en que las cadenas de azúcar se forman o se unen a las proteínas. Estos trastornos congénitos pueden afectar a los pacientes que van desde la infancia hasta la edad adulta. Los investigadores han identificado 19 síndromes separados, cada uno con anormalidades genéticas distintas y diferentes síntomas. El tratamiento generalmente implica cuidados de apoyo, dependiendo de la edad del paciente y los síntomas presentados.
La glucosilación es el proceso de construir azúcares de cadena larga que se unen a las proteínas, formando glucoproteínas. Docenas de enzimas son responsables de este proceso. Cuando las enzimas no funcionan debido a un defecto genético, estas cadenas no se completan adecuadamente, se unen a proteínas o se eliminan cuando sea necesario. La anormalidad ocurre en el oligosacárido ligado a N, que involucra todas las células corporales. Los síntomas relacionados con el trastorno congénito de la glucosilación dependen de qué sistemas corporales se ven afectados por la inestabilidad de las proteínas y la falta de comunicación conen y entre células.
bebés y niños que sufren versiones del trastorno generalmente crecen y se desarrollan más lentamente que otros niños de la misma edad debido a la incapacidad de alimentarse. Los niños pueden exhibir hipoglucemia junto con trastornos gastrointestinales que incluyen enfermedad hepática. Los pacientes pediátricos pueden sangrar fácilmente y tener ojos cruzados y un mal desarrollo motor causado por la debilidad muscular. Los jóvenes pueden desarrollar movimientos espásticos o de temblor. Estos pacientes pueden desarrollar convulsiones, síntomas similares a un accidente cerebrovascular o una apariencia de discapacidad mental.
adolescentes y adultos con trastorno congénito de la glucosilación puede experimentar dificultades con el equilibrio, el movimiento físico y el habla que son secundarias al deterioro muscular. El proceso anormal de glucosilación puede inhibir la pubertad en pacientes jóvenes, y los pacientes pueden desarrollar retinitis pigmentosa o sufrir curvaturade la columna que progresa con el tiempo.
Las personas que experimentan síntomas generalmente se someten a un análisis de sangre llamado transferrina deficiente en carbohidratos. Esta prueba evalúa el estado de glicosilación de la transferrina (TF). Utilizando el enfoque isoeléctrico o la espectrometría de masa de ionización por electropulverización, los especialistas en laboratorio identifican patrones anormales de TF. Después de recibir un diagnóstico definitivo de trastorno congénito de la glucosilación, los pacientes se someten a pruebas adicionales que determinan el tipo específico. La escritura del trastorno generalmente implica evaluar la actividad enzimática para defectos conocidos o analizar muestras de sangre para mutaciones genéticas específicas.
bebés y niños que exhiben no prosperar síndromes pueden requerir fórmulas de alta calorías. Cuando la condición afecta la capacidad de consumir alimentos por vía oral, se pueden requerir tubos de alimentación gástrica. Los pacientes que experimentan hipotiroidismo secundario al trastorno generalmente reciben medicamentos de reemplazo. Las personas que desarrollan trastornos convulsivos generalmente reqLos medicamentos para antisuzuras de UIRE, y los pacientes con discapacidad motora muscular, habla o dificultades visuales generalmente requieren terapia ocupacional y fisiovalizada.