グリコシル化の先天性障害とは何ですか？

グリコシル化の先天性障害は、糖鎖の形成またはタンパク質への付着の中断を伴う遺伝性疾患です。 これらの先天性障害は、乳児期から成人期までの患者に影響を与える可能性があります。 研究者は、それぞれが異なる遺伝的異常と異なる症状を持つ19の別々の症候群を特定しました。 治療は一般に、患者の年齢と症状に応じて支持療法を伴います。

グリコシル化は、タンパク質に付​​着して糖タンパク質を形成する長鎖糖を構築するプロセスです。 数十の酵素がこのプロセスに関与しています。 酵素が遺伝的欠陥のために誤動作する場合、これらの鎖は適切に完成されず、タンパク質に付​​着せず、必要なときに除去されません。 異常は、すべての体細胞が関与するN結合型オリゴ糖で発生します。 グリコシル化の先天性障害に関連する症状は、タンパク質の不安定性と細胞内および細胞間の誤伝達によってどの身体系が影響を受けるかによって異なります。

障害のバージョンに苦しんでいる乳児と子供は、一般的に同じ年齢の他の子供よりも成長と発達が遅くなります。 小児は、肝臓病を含む胃腸障害とともに低血糖を示すことがあります。 小児患者は出血しやすく、目を交差させ、筋力低下による運動発達の低下が見られます。 若者は痙性または振戦のような動きをすることがあります。 これらの患者は、発作、脳卒中様症状、または精神障害の出現を発症する可能性があります。

グリコシル化の先天性障害を有する青年および成人は、筋肉障害に続発するバランス、身体の動き、および発話の困難を経験する場合があります。 異常なグリコシル化プロセスは、若い女性患者の思春期を阻害する可能性があり、患者は色素性網膜炎を発症するか、経時的に進行する脊椎の湾曲に苦しむ可能性があります。

症状を経験している人は通常、炭水化物欠乏トランスフェリンと呼ばれる血液検査を受けます。 このテストでは、トランスフェリン（TF）のグリコシル化状態を評価します。 ラボの専門家は、等電点電気泳動またはエレクトロスプレーイオン化質量分析を使用して、異常なTFパターンを特定します。 先天性グリコシル化障害の確定診断を受けた後、患者は特定のタイプを決定するさらなる検査を受けます。 通常、障害を入力するには、既知の欠陥の酵素活性を評価するか、特定の遺伝子変異について血液サンプルを分析します。

成長症候群に失敗した乳児や子供には、高カロリーの処方が必要な場合があります。 状態が食物を経口摂取する能力に影響する場合、胃栄養チューブが必要になる場合があります。 障害に続発する甲状腺機能低下症を経験している患者は、一般的に補充薬を受け取ります。 発作性障害を発症する個人は、通常、抗発作薬を必要とし、筋運動障害、言語障害、または視覚障害のある患者は、通常、作業療法および理学療法を必要とします。