Vad är en medfödd sjukdom vid glykosylering?

Medfödd störning av glykosylering är ett ärftligt tillstånd som involverar en störning i hur sockerkedjor bildas eller binder till proteiner. Dessa medfödda störningar kan påverka patienter från spädbarn till vuxen ålder. Forskare har identifierat 19 separata syndrom, var och en med distinkta genetiska avvikelser och olika symtom. Behandlingen innebär i allmänhet stödjande vård, beroende på patientens ålder och de symtom som presenteras.

Glykosylering är processen för att bygga långkedjiga sockerarter som fäster sig till proteiner och bildar glykoproteiner. Dussintals enzymer ansvarar för denna process. När enzymer inte fungerar på grund av en genetisk defekt är dessa kedjor inte korrekt slutförda, fästa vid proteiner eller tas bort vid behov. Avvikelsen inträffar i den N-kopplade oligosackariden, som involverar varje kroppslig cell. Symtom relaterade till medfödd sjukdom i glykosylering beror på vilka kroppssystem som påverkas av proteininstabilitet och felkommunikation inom och mellan celler.

Spädbarn och barn som lider av versioner av sjukdomen växer och utvecklas i allmänhet långsammare än andra barn i samma ålder på grund av en oförmåga att föda. Barn kan uppvisa hypoglykemi tillsammans med gastrointestinala störningar som inkluderar leversjukdom. Pediatriska patienter kan blöda lätt och har korsat ögonen och dålig motorisk utveckling orsakad av muskelsvaghet. Ungdomar kan utveckla spastiska eller tremorliknande rörelser. Dessa patienter kan utveckla anfall, strokeliknande symtom eller utseendet av psykisk nedsättning.

Ungdomar och vuxna med medfödd sjukdom i glykosylering kan uppleva svårigheter med balans, fysisk rörelse och tal som är sekundära till muskelnedsättning. Den onormala glykosyleringsprocessen kan hämma puberteten hos unga kvinnliga patienter, och patienter kan utveckla retinitis pigmentosa eller lida av krökning i ryggraden som utvecklas över tid.

Personer som upplever symtom genomgår normalt ett blodprov som kallas kolhydratbristöverföring. Detta test bedömer glykosyleringsstatusen för transferrin (TF). Med användning av isoelektrisk fokusering eller elektrosprayjoniseringsmasspektrometri identifierar laboratoriespecialister onormala TF-mönster. Efter att ha fått en definitiv diagnos av medfödd sjukdom i glykosylering, genomgår patienter ytterligare test som bestämmer specifik typ. Att skriva störningen innebär i allmänhet att bedöma enzymaktivitet för kända defekter eller analysera blodprover för specifika genmutationer.

Spädbarn och barn som uppvisar misslyckande med att blomstra syndrom kan behöva formler med hög kalori. När tillståndet påverkar förmågan att äta mat oralt, kan magmatningsrör krävas. Patienter som upplever hypotyreos sekundärt till störningen får i allmänhet ersättningsmedicin. Individer som utvecklar anfallssjukdomar kräver vanligtvis antiseizurläkemedel, och patienter med svårigheter i musklerna, tal- eller synsvårigheter kräver vanligtvis arbets- och fysioterapi.