Was ist eine angeborene Glykosylierungsstörung?
Die angeborene Glykosylierungsstörung ist eine Erbkrankheit, bei der die Bildung oder Bindung von Zuckerketten an Proteine gestört wird. Diese angeborenen Störungen können Patienten vom Säuglingsalter bis zum Erwachsenenalter betreffen. Forscher haben 19 verschiedene Syndrome identifiziert, die jeweils unterschiedliche genetische Anomalien und unterschiedliche Symptome aufweisen. Die Behandlung erfolgt in der Regel unterstützend, abhängig vom Alter des Patienten und den auftretenden Symptomen.
Glykosylierung ist der Prozess des Aufbaus von langkettigen Zuckern, die an Proteine binden und Glykoproteine bilden. Dutzende von Enzymen sind für diesen Prozess verantwortlich. Wenn Enzyme aufgrund eines genetischen Defekts versagen, werden diese Ketten nicht richtig vervollständigt, an Proteine gebunden oder bei Bedarf entfernt. Die Abnormalität tritt beim N-verknüpften Oligosaccharid auf, an dem jede Körperzelle beteiligt ist. Symptome im Zusammenhang mit einer angeborenen Glykosylierungsstörung hängen davon ab, welche Körpersysteme durch Proteininstabilität und Missverständnisse in und zwischen Zellen beeinträchtigt werden.
Säuglinge und Kinder, die an Versionen der Störung leiden, wachsen und entwickeln sich im Allgemeinen langsamer als andere gleichaltrige Kinder, da sie nicht ernährt werden können. Kinder können eine Hypoglykämie sowie gastrointestinale Störungen aufweisen, zu denen auch Lebererkrankungen gehören. Pädiatrische Patienten können leicht bluten und haben Augen und eine schlechte motorische Entwicklung, die durch Muskelschwäche verursacht wird. Jugendliche können spastische oder zitternde Bewegungen entwickeln. Diese Patienten können Anfälle, schlaganfallähnliche Symptome oder den Anschein einer geistigen Beeinträchtigung entwickeln.
Jugendliche und Erwachsene mit einer angeborenen Glykosylierungsstörung können Probleme mit dem Gleichgewicht, der körperlichen Bewegung und der Sprache haben, die auf eine Muskelstörung zurückzuführen sind. Der abnorme Glykosylierungsprozess kann die Pubertät bei jungen weiblichen Patienten hemmen und Patienten können eine Retinitis pigmentosa entwickeln oder unter einer Verkrümmung der Wirbelsäule leiden, die mit der Zeit fortschreitet.
Personen, bei denen Symptome auftreten, werden normalerweise einer Blutuntersuchung unterzogen, die als Transferrin mit Kohlenhydratmangel bezeichnet wird. Dieser Test bewertet den Glykosylierungsstatus von Transferrin (TF). Mithilfe der isoelektrischen Fokussierung oder der Elektrospray-Ionisations-Massenspektrometrie identifizieren Laborspezialisten abnormale TF-Muster. Nach Erhalt einer endgültigen Diagnose einer angeborenen Glykosylierungsstörung werden die Patienten weiteren Tests unterzogen, die den spezifischen Typ bestimmen. Die Typisierung der Störung umfasst im Allgemeinen die Beurteilung der Enzymaktivität auf bekannte Defekte oder die Analyse von Blutproben auf spezifische Genmutationen.
Säuglinge und Kinder, deren Syndrom nicht gedeiht, benötigen möglicherweise kalorienreiche Formeln. Wenn der Zustand die Fähigkeit zum oralen Verzehr von Nahrungsmitteln beeinträchtigt, sind möglicherweise Magensonden erforderlich. Patienten mit einer sekundären Schilddrüsenunterfunktion erhalten im Allgemeinen Ersatzmedikamente. Personen, die Anfallsleiden entwickeln, benötigen in der Regel Medikamente gegen Krampfanfälle, und Patienten mit motorischen Beeinträchtigungen, Sprach- oder Sehstörungen benötigen in der Regel eine Ergotherapie und Physiotherapie.