Was ist eine angeborene Glykosylierungsstörung?

angeborene Glykosylierungsstörung ist ein ererbter Zustand, bei dem eine Störung der Art und Weise, wie Zuckerketten sich an Proteine ​​bilden oder befestigen. Diese angeborenen Störungen können die Patienten von der Säuglinge bis zum Erwachsenenalter betreffen. Forscher haben 19 getrennte Syndrome identifiziert, die jeweils unterschiedliche genetische Anomalien und unterschiedliche Symptome haben. Die Behandlung beinhaltet im Allgemeinen eine unterstützende Versorgung, abhängig vom Alter des Patienten und den dargestellten Symptomen.

Glykosylierung ist der Prozess des Aufbaus langkettiger Zucker, die an Proteinen fügen und Glykoproteine ​​bilden. Dutzende von Enzymen sind für diesen Prozess verantwortlich. Wenn die Enzyme aufgrund eines genetischen Defekts fehlfassen, werden diese Ketten nicht ordnungsgemäß abgeschlossen, an Proteine ​​befestigt oder bei Bedarf entfernt. Die Abnormalität tritt im N-verknüpften Oligosaccharid auf, an dem jede Körperzelle beteiligt ist. Symptome im Zusammenhang mit der angeborenen Glykosylierung stören davon, welche Körpersysteme durch Proteininstabilität und Misskommunikation mitin und zwischen Zellen.

Säuglinge und Kinder, die an Versionen der Störung leiden, wachsen im Allgemeinen und entwickeln sich langsamer als andere Kinder im gleichen Alter, da keine Fütterung ist. Kinder können eine Hypoglykämie zusammen mit Magen -Darm -Störungen aufweisen, zu denen Lebererkrankungen gehören. Pädiatrische Patienten können leicht bluten und die Augen und eine schlechte motorische Entwicklung durch Muskelschwäche gekreuzt haben. Jugendliche können spastische oder zitternartige Bewegungen entwickeln. Diese Patienten können Anfälle, Schlaganfall-ähnliche Symptome oder ein Auftreten von geistiger Beeinträchtigung entwickeln.

Jugendliche und Erwachsene mit einer angeborenen Glykosylierung können Schwierigkeiten mit Gleichgewicht, körperlicher Bewegung und Sprache haben, die sekundär bis muskulöser Beeinträchtigungen sind. Der abnormale Glykosylierungsprozess kann die Pubertät bei jungen weiblichen Patienten hemmen, und Patienten können Retinitis pigmentosa entwickeln oder unter Krümmung leidender Wirbelsäule, die im Laufe der Zeit fortschreitet.

Personen mit Symptomen unterliegen typischerweise einer Blutuntersuchung, die als Kohlenhydratmangel -Transferrin bezeichnet wird. Dieser Test bewertet den Glykosylierungsstatus von Transferrin (TF). Unter Verwendung der isoelektrischen Fokussierung oder der Elektrospray-Ionisation-Massen-Spektrometrie identifizieren Laborspezialisten abnormale TF-Muster. Nach einer endgültigen Diagnose einer angeborenen Glykosylierungserkrankung werden Patienten weiteren Tests durchgeführt, die einen spezifischen Typ bestimmt. Die Typisierung der Störung beinhaltet im Allgemeinen die Beurteilung der Enzymaktivität für bekannte Defekte oder die Analyse von Blutproben für spezifische Genmutationen.

Säuglinge und Kinder, die nicht gedeihtes Syndrome aufweisen, benötigen möglicherweise hohe Kalorienformeln. Wenn sich die Erkrankung auf die Fähigkeit auswirkt, Lebensmittel oral zu konsumieren, können Magensernungsröhrchen erforderlich sein. Patienten, die mit einer Hypothyreose nach der Störung nachgehen, erhalten im Allgemeinen Ersatzmedikamente. Personen, die Anfallserkrankungen entwickelnUire Antiseizure -Medikamente und Patienten mit motorischer Beeinträchtigung, Sprache oder visuellen Schwierigkeiten erfordern typischerweise eine berufliche und physikalische Therapie.