O que é um distúrbio congênito de glicosilação?
O transtorno congênito da glicosilação é uma condição herdada que envolve uma interrupção na forma como as cadeias de açúcar se formam ou se ligam às proteínas. Esses distúrbios congênitos podem afetar pacientes que variam da infância à idade adulta. Os pesquisadores identificaram 19 síndromes separadas, cada uma com anormalidades genéticas distintas e sintomas diferentes. O tratamento geralmente envolve cuidados de apoio, dependendo da idade do paciente e dos sintomas apresentados.
glicosilação é o processo de construção de açúcares de cadeia longa que se ligam às proteínas, formando glicoproteínas. Dezenas de enzimas são responsáveis por esse processo. Quando as enzimas funcionam por causa de um defeito genético, essas cadeias não são devidamente concluídas, presas a proteínas ou removidas quando necessário. A anormalidade ocorre no oligossacarídeo ligado a N, que envolve todas as células corporais. Os sintomas relacionados ao distúrbio congênito da glicosilação dependem de quais sistemas corporais se tornam afetados pela instabilidade de proteínas e falta de comunicação comdentro e entre as células.
bebês e crianças que sofrem de versões do distúrbio geralmente crescem e se desenvolvem mais lentamente do que outras crianças da mesma idade devido à incapacidade de se alimentar. As crianças podem exibir hipoglicemia junto com distúrbios gastrointestinais que incluem doença hepática. Pacientes pediátricos podem sangrar facilmente e cruzar os olhos e o mau desenvolvimento motor causado pela fraqueza muscular. Os jovens podem desenvolver movimentos espásticos ou tremores. Esses pacientes podem desenvolver convulsões, sintomas semelhantes a derrames ou aparência de deficiência mental.
Adolescentes e adultos com transtorno congênito de glicosilação podem sofrer dificuldades com o equilíbrio, o movimento físico e a fala que são secundários à comprometimento muscular. O processo anormal de glicosilação pode inibir a puberdade em pacientes jovens, e os pacientes podem desenvolver retinite pigmentosa ou sofrer de curvaturada coluna que progride com o tempo.
Indivíduos com sintomas geralmente passam por um exame de sangue chamado transferrina deficiente em carboidratos. Este teste avalia o status de glicosilação da transferrina (TF). Utilizando a espectrometria isoelétrica de foco ou ionização por eletropulverização, os especialistas em laboratório identificam padrões anormais de TF. Após receber um diagnóstico definitivo de transtorno congênito de glicosilação, os pacientes passam por testes adicionais que determinam tipo específico. A digitação do distúrbio geralmente envolve avaliar a atividade enzimática quanto a defeitos conhecidos ou analisar amostras de sangue para mutações genéticas específicas.
bebês e crianças que exibem falha em prosperar síndromes podem exigir fórmulas de alta caloria. Quando a condição afeta a capacidade de consumir alimentos oralmente, podem ser necessários tubos de alimentação gástrica. Pacientes que sofrem de hipotireoidismo secundário ao distúrbio geralmente recebem medicamentos de substituição. Indivíduos que desenvolvem distúrbios convulsivos geralmente reqMedicamentos antisisurizados do UIRE e pacientes com comprometimento motor muscular, fala ou dificuldades visuais normalmente requerem fisioterapia ocupacional.