補体欠乏症とは？

補体の欠乏は、補体系で役割を果たす重要なタンパク質の不足であり、これは病原体に対する身体の防御を形成する自然免疫系の一部です。 この状態にある人では、免疫系は感染に対して効果的な攻撃を仕掛けることができなくなるか、過活動状態になる可能性があります。 これにより、深刻な病気のリスクが高まり、患者が適切な監視と治療を受けないと致命的となる可能性があります。 医師が問題の可能性があると疑う場合、補欠の欠陥をチェックするためのテストが利用可能です。

自然免疫系のこのコンポーネントは、免疫応答を支援します。 適切に機能しない場合、単純な感染を非常に深刻な感染に変える可能性があります。 また、比較的小さな問題に応じて広範囲に炎症を引き起こすこともあります。 場合によっては、これにより慢性自己免疫疾患が発生します。

補体欠乏症の患者の中には、補体系の活性化タンパク質に問題があります。 体が潜在的な病気の原因にさらされると、免疫系は通常、一連の連鎖反応を開始します。 適切なタンパク質を持っていない患者では、補体系が活性化せず、患者は感染症と戦うことができません。

一方、一部の患者は機能する阻害剤タンパク質を持っていません。 通常、これらのタンパク質は補体系を抑制し、過剰反応を防ぎます。 それらが存在しないか、適切に機能しない場合、潜在的な脅威に応じて免疫システムがオーバードライブする可能性があります。 これは、全身性炎症反応を引き起こす可能性があります。 全身性エリテマトーデスなどの状態は、補体欠乏の結果です。

一部の集団では、遺伝性補体欠乏症が見られることがあります。 これらの遺伝子は典型的に劣性であり、患者は状態が発現するために2つのコピーを必要とします。 一部はX連鎖であり、男性からより一般的です。母親から受け継がれた欠陥遺伝子を補うためにY染色体上に対応する健康な遺伝子がないためです。 補体不足を獲得することも可能です。 免疫障害に関心のある研究者は、ループスなどの症状のある患者を調査し、その原因についてさらに学び、効果的な治療法を開発します。

補体欠乏症の患者の短期的な治療選択肢には、患者に必要なタンパク質を提供するための新鮮凍結血漿（FFP）が含まれます。 患者は、問題に対処するために一生予防薬を服用する必要があるかもしれません。 一部の患者はまた、日常的な感染の結果として重病になるリスクを減らすためにワクチン接種から利益を得る。