アガンマグロブリン血症とは何ですか？

アガンマグロブリン血症は、バクテリアとウイルスと戦う上で重要な抗体である十分な免疫グロブリン（Ig）を体が生成しない免疫系障害の珍しいタイプです。 IGのレベルが非常に低い人は、感染症の影響を非常に受けやすいです。ほとんどすべての場合、アガンマグロブリン血症は、一方または両方の親から遺伝される遺伝的変異の結果です。この障害は通常、慢性下痢、頻繁な皮膚感染症、肺炎または気管支炎のいくつかの発作を経験する4歳未満の乳児と子供に見られます。この状態と診断された患者は、通常、IGの定期的な静脈内注射を受けて免疫系を強力に保ちます。

アジャンマグロブリン血症の影響を受ける遺伝子は、最初に症状を説明した医師にちなんで名付けられたブルートンチロシンキナーゼ（BTK）と呼ばれます。 BTK変異は、IGを生成する免疫系の能力に深刻な影響を与え、時には生産を完全に停止します。患者の大多数が診断されますアガンマグロブリン血症のオースは、両親が劣性BTK遺伝子を持っている男性です。まれに、人は重度の感染症にかかった後、または免疫抑制薬に対するアレルギー反応を経験した後、状態を獲得することができます。患者は、特にインフルエンザウイルス、サルモネラ、および肺炎のような呼吸器感染症を起こしやすいです。子供がアガンマグロブリン血症を患っている可能性のある兆候には、持続性皮膚感染症、慢性下痢、重度の気管支炎が含まれます。子供は頻繁な耳や副鼻腔感染症にも苦しむ可能性があります。

両親は、子供が頻繁な病気や感染症を経験している場合、小児科医の指導を求める必要があります。小児科医は、子供の病歴を調べ、血液サンプルを服用して低レベルのIGをチェックすることにより、アガンマグロブリン血症を診断できます。医者はそうするかもしれませんまた、診断を確認するために両親をBTK異常のスクリーニングを受けることも示唆しています。アガンマグロブリン血症が確認されると、小児科医は治療の選択肢を説明できます。

アガンマグロブリン血症の治療には通常、ドナーの血液または合成抗体から生じる静脈内Igの注射が含まれます。 IGの生産は通常、時間の経過とともに改善しないため、患者は慢性的な健康問題を避けるために生涯を通じて定期的に注射を受ける必要があることがよくあります。医師はまた、原発性感染症を経口および局所抗生物質で治療します。子供の呼吸器が頻繁な感染症からひどく損傷を受けた場合、損傷した組織を修復するために手術を受ける必要がある場合があります。定期的な治療と健康診断により、ほとんどの子供は自分の症状から回復し、健康を維持することができます。