無ガンマグロブリン血症とは？

無ガンマグロブリン血症は、細菌やウイルスを撃退する重要な抗体である免疫グロブリン（Ig）が十分に産生されない珍しいタイプの免疫系疾患です。 Igレベルが非常に低い人は、感染症に非常にかかりやすいです。 ほとんどすべての場合、無ガンマグロブリン血症は、片方または両方の親から遺伝する突然変異の結果です。 この障害は通常、慢性の下痢、頻繁な皮膚感染、肺炎または気管支炎のいくつかの発作を経験する4歳未満の乳児および小児に見られます。 病気と診断された患者は、通常、免疫系を強く保つために定期的にIgの静脈内注射を受けます。

無ガンマグロブリン血症の影響を受ける遺伝子は、ブルトンチロシンキナーゼ（Btk）と呼ばれ、最初に症状を説明した医師にちなんで命名されました。 Btk変異は、免疫系のIg産生能に深刻な影響を及ぼし、産生を完全に停止させることもあります。 無ガンマグロブリン血症と診断された患者の大多数は、両親が劣性Btk遺伝子を保有している男性です。 まれに、重度の感染症にかかったり、免疫抑制薬に対するアレルギー反応を経験した後に、状態を獲得することがあります。

障害を持つ乳児や幼児は、ウイルスや細菌に非常に敏感です。 患者は、特にインフルエンザウイルス、サルモネラ、および肺炎のような気道感染症にかかりやすいです。 子供が無ガンマグロブリン血症になっている可能性がある兆候には、持続的な皮膚感染症、慢性下痢、および重度の気管支炎が含まれます。 また、子供は頻繁に耳や副鼻腔の感染症にかかることがあります。

子供が頻繁に病気や感染を経験した場合、両親は小児科医の指導を求めるべきです。 小児科医は、子供の病歴を調べ、血液サンプルを採取して低レベルのIgをチェックすることにより、無ガンマグロブリン血症を診断できます。 医師はまた、診断を確認するために両親をBtk異常についてスクリーニングすることを提案する場合があります。 無ガンマグロブリン血症が確認されたら、小児科医は治療法の選択肢を説明できます。

無ガンマグロブリン血症の治療は通常、静脈内Igの注射を伴いますが、これはドナーの血液または合成抗体に由来する可能性があります。 通常、Igの産生は時間の経過とともに改善されないため、慢性的な健康問題を回避するために、患者は生涯を通じて定期的に注射を受ける必要があります。 医師はまた、経口および局所抗生物質で一次感染を治療します。 子供の気道が頻繁な感染症でひどく損傷している場合、損傷した組織を修復するために手術を受ける必要があります。 定期的な治療と健康診断により、ほとんどの子供は症状から回復し、健康を維持することができます。