Qu'est-ce que l'agammaglobulinémie?
L'agammaglobulinémie est un type rare de trouble du système immunitaire dans lequel l'organisme ne produit pas suffisamment d'immunoglobuline (Ig), un anticorps important dans la lutte contre les bactéries et les virus. Une personne avec de très faibles niveaux d'Ig est très susceptible aux infections. Dans presque tous les cas, l'agammaglobulinémie est le résultat d'une mutation génétique héritée de l'un ou des deux parents. La maladie est généralement observée chez les nourrissons et les enfants de moins de quatre ans qui souffrent de diarrhée chronique, d'infections cutanées fréquentes et de plusieurs épisodes de pneumonie ou de bronchite. Les patients chez qui on diagnostique cette affection reçoivent généralement des injections intraveineuses d'Ig pour renforcer leur système immunitaire.
Le gène affecté par l'agammaglobulinémie s'appelle Bruton tyrosine kinase (Btk), du nom du médecin qui a décrit pour la première fois la maladie. Une mutation de Btk affecte gravement la capacité du système immunitaire à produire des Ig, et parfois même, stoppe complètement la production. L'agammaglobulinémie est une vaste majorité de patients dont les parents possèdent les gènes Btk récessifs. Dans de rares cas, une personne peut contracter cette maladie après avoir subi une infection grave ou une réaction allergique à un médicament immunosuppresseur.
Les nourrissons et les jeunes enfants atteints de cette maladie sont très sensibles aux virus et aux bactéries. Les patients sont particulièrement exposés aux virus de la grippe, à la salmonelle et aux infections des voies respiratoires telles que la pneumonie. Les symptômes d'agammaglobulinémie chez un enfant comprennent des infections cutanées persistantes, une diarrhée chronique et une bronchite grave. Un enfant peut également souffrir d'infections fréquentes de l'oreille et des sinus.
Les parents devraient demander conseil à un pédiatre si leur enfant a de fréquentes maladies et infections. Un pédiatre peut diagnostiquer une agammaglobulinémie en examinant les antécédents médicaux de l'enfant et en prélevant des échantillons de sang pour vérifier la présence de faibles niveaux d'Ig. Le médecin peut également suggérer que les parents subissent un dépistage des anomalies de la Btk afin de confirmer le diagnostic. Une fois l'agammaglobulinémie confirmée, le pédiatre peut expliquer les options de traitement.
Le traitement de l'agammaglobulinémie implique généralement une injection d'Ig par voie intraveineuse, qui peut provenir de sang de donneur ou d'anticorps synthétiques. Étant donné que la production d’Ig ne s’améliore généralement pas avec le temps, les patients doivent souvent recevoir des injections à intervalles réguliers tout au long de leur vie pour éviter les problèmes de santé chroniques. Les médecins traitent également les infections primaires avec des antibiotiques oraux et topiques. Si les voies respiratoires d'un enfant ont été gravement endommagés par de fréquentes infections, il peut être nécessaire de subir une intervention chirurgicale pour réparer les tissus endommagés. Avec des traitements et des examens réguliers, la plupart des enfants sont en mesure de récupérer de leurs symptômes et de rester en bonne santé.