Che cos'è l'agammaglobulinemia?
L'agammaglobulinemia è un tipo raro di disturbo del sistema immunitario in cui il corpo non produce abbastanza immunoglobulina (Ig), un anticorpo importante nella lotta contro batteri e virus. Una persona con livelli molto bassi di Ig è altamente suscettibile alle infezioni. In quasi tutti i casi, l'agammaglobulinemia è il risultato di una mutazione genetica ereditata da uno o entrambi i genitori. Il disturbo si riscontra di solito nei neonati e nei bambini di età inferiore ai quattro anni che manifestano diarrea cronica, frequenti infezioni della pelle e numerosi attacchi di polmonite o bronchite. I pazienti a cui viene diagnosticata la condizione in genere ricevono iniezioni endovenose regolari di Ig per mantenere il loro sistema immunitario forte.
Il gene affetto da agammaglobulinemia è chiamato tirosina chinasi di Bruton (Btk), chiamato per il medico che per primo ha descritto la condizione. Una mutazione Btk influenza gravemente la capacità del sistema immunitario di produrre Ig e talvolta interrompe del tutto la produzione. La stragrande maggioranza dei pazienti con diagnosi di agammaglobulinemia sono maschi i cui genitori possiedono geni Btk recessivi. In rari casi, una persona può acquisire la condizione dopo aver subito un'infezione grave o sperimentando una reazione allergica ai farmaci immunosoppressori.
Neonati e bambini piccoli che hanno il disturbo sono molto sensibili a virus e batteri. I pazienti sono particolarmente inclini a virus influenzali, salmonella e infezioni del tratto respiratorio come la polmonite. I segni che un bambino può avere agammaglobulinemia includono infezioni cutanee persistenti, diarrea cronica e bronchite grave. Un bambino può anche soffrire di frequenti infezioni dell'orecchio e del seno.
I genitori dovrebbero cercare la guida di un pediatra se il loro bambino ha frequenti malattie e infezioni. Un pediatra può diagnosticare l'agammaglobulinemia esaminando la storia medica del bambino e prelevando campioni di sangue per verificare la presenza di bassi livelli di Ig. Il medico può anche suggerire che i genitori vengano sottoposti a screening per le anomalie di Btk per confermare una diagnosi. Una volta confermata l'agammaglobulinemia, il pediatra può spiegare le opzioni di trattamento.
Il trattamento per l'agammaglobulinemia di solito comporta un'iniezione di Ig endovenosa, che potrebbe provenire dal sangue del donatore o da anticorpi sintetici. Poiché la produzione di Ig normalmente non migliora nel tempo, i pazienti sono spesso tenuti a ricevere iniezioni a intervalli regolari per tutta la vita per evitare problemi di salute cronici. I medici trattano anche le infezioni primarie con antibiotici orali e topici. Se il tratto respiratorio di un bambino è stato gravemente danneggiato da frequenti infezioni, potrebbe essere necessario sottoporsi a un intervento chirurgico per riparare i tessuti danneggiati. Con trattamenti e controlli regolari, la maggior parte dei bambini è in grado di recuperare dai propri sintomi e mantenere con successo la propria salute.