O que é agammaglobulinemia?
Agammaglobulinemia é um distúrbio incomum do sistema imunológico no qual o corpo não produz imunoglobulina suficiente (IG), um anticorpo importante no combate a bactérias e vírus. Uma pessoa com níveis muito baixos de IG é altamente suscetível a infecções. Em quase todos os casos, a agammaglobulinemia é o resultado de uma mutação genética herdada de um ou de ambos os pais. O distúrbio é geralmente visto em bebês e crianças menores de quatro anos que sofrem de diarréia crônica, infecções de pele frequentes e várias crises de pneumonia ou bronquite. Pacientes que são diagnosticados com a condição geralmente recebem injeções intravenosas regulares de IG para manter seus sistemas imunológicos fortes. Uma mutação BTK afeta severamente a capacidade do sistema imunológico de produzir Ig e, às vezes, interrompe completamente a produção. A grande maioria dos pacientes diagnósticoOs agitados de agamaglobulinemia são homens cujos pais possuem genes BTK recessivos. Em casos raros, uma pessoa pode adquirir a condição após sofrer uma infecção grave ou experimentar uma reação alérgica à medicação imunossupressora. Os pacientes são especialmente propensos a vírus da gripe, Salmonella e infecções do trato respiratório, como pneumonia. Os sinais de que uma criança pode ter agammaglobulinemia incluem infecções persistentes da pele, diarréia crônica e bronquite grave. Uma criança também pode sofrer de infecções frequentes de orelha e sinusal.
Os pais devem buscar a orientação de um pediatra se seus filhos sofrerem doenças e infecções frequentes. Um pediatra pode diagnosticar agammaglobulinemia examinando o histórico médico da criança e colhendo amostras de sangue para verificar se há baixos níveis de IG. O médico podesugere também que os pais sejam rastreados quanto a anormalidades do BTK para confirmar um diagnóstico. Depois que a agammaglobulinemia foi confirmada, o pediatra pode explicar as opções de tratamento.
O tratamento para agammaglobulinemia geralmente envolve uma injeção de Ig intravenoso, que pode vir de sangue doador ou anticorpos sintéticos. Como a produção de IG normalmente não melhora com o tempo, os pacientes geralmente precisam receber injeções em intervalos regulares ao longo de suas vidas para evitar problemas crônicos de saúde. Os médicos também tratam infecções primárias com antibióticos orais e tópicos. Se o trato respiratório de uma criança tiver sido severamente danificado por infecções frequentes, ela pode precisar passar por uma cirurgia para reparar o tecido danificado. Com tratamentos e exames regulares, a maioria das crianças é capaz de se recuperar de seus sintomas e manter com sucesso sua saúde.