O que é agammaglobulinemia?
A agammaglobulinemia é um tipo incomum de distúrbio do sistema imunológico, no qual o corpo não produz imunoglobulina (Ig) suficiente, um anticorpo importante no combate a bactérias e vírus. Uma pessoa com níveis muito baixos de Ig é altamente suscetível a infecções. Em quase todos os casos, a agammaglobulinemia é o resultado de uma mutação genética herdada de um ou de ambos os pais. O distúrbio é geralmente observado em bebês e crianças com menos de quatro anos que experimentam diarréia crônica, infecções cutâneas freqüentes e várias crises de pneumonia ou bronquite. Os pacientes diagnosticados com a doença geralmente recebem injeções intravenosas regulares de Ig para manter seu sistema imunológico forte.
O gene afetado pela agammaglobulinemia é chamado Bruton tirosina quinase (Btk), nomeado para o médico que primeiro descreveu a condição. Uma mutação Btk afeta severamente a capacidade do sistema imunológico de produzir Ig e, às vezes, interrompe completamente a produção. A grande maioria dos pacientes diagnosticados com agammaglobulinemia é do sexo masculino, cujos pais possuem genes Btk recessivos. Em casos raros, uma pessoa pode adquirir a condição após sofrer uma infecção grave ou experimentar uma reação alérgica a medicamentos imunossupressores.
Bebês e crianças pequenas que sofrem do distúrbio são muito suscetíveis a vírus e bactérias. Os pacientes são especialmente propensos a vírus da gripe, salmonela e infecções do trato respiratório, como pneumonia. Os sinais de que uma criança pode ter agammaglobulinemia incluem infecções cutâneas persistentes, diarréia crônica e bronquite grave. Uma criança também pode sofrer de infecções frequentes no ouvido e sinusite.
Os pais devem procurar a orientação de um pediatra se o filho tiver doenças e infecções frequentes. Um pediatra pode diagnosticar agammaglobulinemia examinando o histórico médico da criança e colhendo amostras de sangue para verificar se há baixos níveis de Ig. O médico também pode sugerir que os pais sejam rastreados quanto a anormalidades de Btk para confirmar um diagnóstico. Uma vez confirmada a agammaglobulinemia, o pediatra pode explicar as opções de tratamento.
O tratamento para agammaglobulinemia geralmente envolve uma injeção de Ig intravenosa, que pode vir de sangue de doadores ou anticorpos sintéticos. Como a produção de Ig normalmente não melhora com o tempo, os pacientes geralmente são obrigados a receber injeções em intervalos regulares ao longo da vida para evitar problemas crônicos de saúde. Os médicos também tratam infecções primárias com antibióticos orais e tópicos. Se o trato respiratório de uma criança foi severamente danificado devido a infecções frequentes, ele ou ela pode precisar se submeter a uma cirurgia para reparar o tecido danificado. Com tratamentos e exames regulares, a maioria das crianças consegue se recuperar dos sintomas e manter a saúde com sucesso.