¿Qué es la agammaglobulinemia?
La agammaglobulinemia es un tipo poco común de trastorno del sistema inmunitario en el que el cuerpo no produce suficiente inmunoglobulina (Ig), un anticuerpo importante para combatir las bacterias y los virus. Una persona con niveles muy bajos de Ig es altamente susceptible a las infecciones. En casi todos los casos, la agammaglobulinemia es el resultado de una mutación genética que se hereda de uno o ambos padres. El trastorno generalmente se observa en bebés y niños menores de cuatro años que experimentan diarrea crónica, infecciones frecuentes de la piel y varios episodios de neumonía o bronquitis. Los pacientes a los que se les diagnostica la afección generalmente reciben inyecciones intravenosas regulares de Ig para mantener su sistema inmunológico fuerte.
El gen afectado por la agammaglobulinemia se llama Bruton tirosina quinasa (Btk), llamado así por el médico que describió por primera vez la afección. Una mutación Btk afecta severamente la capacidad del sistema inmune para producir Ig, y a veces detiene la producción por completo. La gran mayoría de los pacientes diagnosticados con agammaglobulinemia son hombres cuyos padres poseen genes Btk recesivos. En casos raros, una persona puede adquirir la afección después de sufrir una infección grave o experimentar una reacción alérgica a la medicación inmunosupresora.
Los bebés y niños pequeños que tienen el trastorno son muy susceptibles a virus y bacterias. Los pacientes son especialmente propensos a los virus de la gripe, salmonella e infecciones del tracto respiratorio como la neumonía. Los signos de que un niño puede tener agammaglobulinemia incluyen infecciones persistentes de la piel, diarrea crónica y bronquitis severa. Un niño también puede sufrir frecuentes infecciones del oído y de los senos paranasales.
Los padres deben buscar la guía de un pediatra si su hijo experimenta enfermedades e infecciones frecuentes. Un pediatra puede diagnosticar agammaglobulinemia examinando el historial médico del niño y tomando muestras de sangre para detectar niveles bajos de Ig. El médico también puede sugerir que los padres sean examinados para detectar anormalidades Btk para confirmar un diagnóstico. Una vez que se ha confirmado la agammaglobulinemia, el pediatra puede explicar las opciones de tratamiento.
El tratamiento para la agammaglobulinemia generalmente implica una inyección de Ig intravenosa, que podría provenir de sangre de donantes o anticuerpos sintéticos. Dado que la producción de Ig normalmente no mejora con el tiempo, a menudo se requiere que los pacientes reciban inyecciones a intervalos regulares durante toda su vida para evitar problemas de salud crónicos. Los médicos también tratan las infecciones primarias con antibióticos orales y tópicos. Si el tracto respiratorio de un niño se ha dañado gravemente por infecciones frecuentes, es posible que deba someterse a una cirugía para reparar el tejido dañado. Con tratamientos y chequeos regulares, la mayoría de los niños pueden recuperarse de sus síntomas y mantener con éxito su salud.