¿Qué es la agammaglobulinemia?
agammaglobulinemia es un tipo poco común de trastorno del sistema inmune en el que el cuerpo no produce suficiente inmunoglobulina (IG), un anticuerpo importante para combatir bacterias y virus. Una persona con niveles muy bajos de IG es altamente susceptible a las infecciones. En casi todos los casos, la agammaglobulinemia es el resultado de una mutación genética que se hereda de uno o ambos padres. El trastorno generalmente se observa en bebés y niños menores de cuatro años que experimentan diarrea crónica, infecciones frecuentes de la piel y varios episodios de neumonía o bronquitis. Los pacientes que son diagnosticados con la condición generalmente reciben inyecciones intravenosas regulares de IG para mantener sus sistemas inmunes fuertes.
El gen afectado por agammaglobulinemia se llama Bruton tirosina quinasa (BTK), llamado por el médico que primero describió la condición. Una mutación BTK afecta severamente la capacidad del sistema inmune para producir IG y, a veces, detiene la producción por completo. La gran mayoría de los pacientes diagnósticosOso con agammaglobulinemia son hombres cuyos padres poseen genes BTK recesivos. En casos raros, una persona puede adquirir la condición después de sufrir una infección severa o experimentar una reacción alérgica al medicamento inmunosupresivo.
Los niños y los niños pequeños que tienen el trastorno son muy susceptibles a los virus y las bacterias. Los pacientes son especialmente propensos a los virus de la gripe, la salmonella y las infecciones del tracto respiratorio como la neumonía. Las señales de que un niño puede tener agammaglobulinemia incluyen infecciones persistentes en la piel, diarrea crónica y bronquitis severa. Un niño también puede sufrir infecciones frecuentes de oído y seno.
Los padres deben buscar la guía de un pediatra si su hijo experimenta enfermedades e infecciones frecuentes. Un pediatra puede diagnosticar agammaglobulinemia examinando el historial médico del niño y tomando muestras de sangre para verificar los bajos niveles de IG. El doctor puedeTambién sugiera que los padres sean seleccionados para obtener anomalías de BTK para confirmar un diagnóstico. Una vez que se ha confirmado la agammaglobulinemia, el pediatra puede explicar las opciones de tratamiento.
El tratamiento para la agammaglobulinemia generalmente implica una inyección de Ig intravenoso, que podría provenir de la sangre donante o los anticuerpos sintéticos. Dado que la producción de IG normalmente no mejora con el tiempo, los pacientes a menudo deben recibir inyecciones a intervalos regulares a lo largo de sus vidas para evitar problemas de salud crónicos. Los médicos también tratan las infecciones primarias con antibióticos orales y tópicos. Si el tracto respiratorio de un niño se ha dañado severamente por infecciones frecuentes, es posible que necesite someterse a una cirugía para reparar el tejido dañado. Con tratamientos y chequeos regulares, la mayoría de los niños pueden recuperarse de sus síntomas y mantener con éxito su salud.