Hvad er Agammaglobulinæmi?

Agammaglobulinæmi er en ualmindelig type immunsystemlidelse, hvor kroppen ikke producerer nok immunoglobulin (Ig), et vigtigt antistof til bekæmpelse af bakterier og vira. En person med meget lave niveauer af Ig er meget modtagelig for infektioner. I næsten alle tilfælde er agammaglobulinæmi resultatet af en genetisk mutation, der er arvet fra en eller begge forældre. Forstyrrelsen ses normalt hos spædbørn og børn under fire år, der oplever kronisk diarré, hyppige hudinfektioner og flere anfald af lungebetændelse eller bronkitis. Patienter, der diagnosticeres med tilstanden, får typisk regelmæssige intravenøse injektioner af Ig for at holde deres immunsystem stærkt.

Genet, der er påvirket af agammaglobulinæmi, kaldes Bruton tyrosinkinase (Btk), opkaldt efter den læge, der først beskrev tilstanden. En Btk-mutation påvirker immunsystemets evne til at producere Ig alvorligt og stopper undertiden produktionen helt. Langt de fleste patienter, der diagnosticeres med agammaglobulinæmi, er mænd, hvis forældre har recessive Btk-gener. I sjældne tilfælde kan en person erhverve en tilstand efter at have lidt en alvorlig infektion eller oplevet en allergisk reaktion på immunsuppressiv medicin.

Spædbørn og små børn, der har lidelsen, er meget modtagelige for vira og bakterier. Patienter er især tilbøjelige til infektionsinfektioner, salmonella og luftvejsinfektioner som lungebetændelse. Tegn på, at et barn kan have agammaglobulinæmi, inkluderer vedvarende hudinfektioner, kronisk diarré og svær bronkitis. Et barn kan også lide af hyppige øre- og bihuleinfektioner.

Forældre bør søge vejledning hos en børnelæge, hvis deres barn oplever hyppige sygdomme og infektioner. En børnelæge kan diagnosticere agammaglobulinæmi ved at undersøge barnets medicinske historie og tage blodprøver for at kontrollere for lave niveauer af Ig. Lægen kan også foreslå, at forældrene screenes for Btk-abnormiteter for at bekræfte en diagnose. Når agammaglobulinæmi er bekræftet, kan børnelægen forklare behandlingsmuligheder.

Behandling mod agammaglobulinæmi involverer normalt en injektion af intravenøst ​​Ig, der kan komme fra donorblod eller syntetiske antistoffer. Da Ig-produktionen normalt ikke forbedrer sig med tiden, er patienter ofte forpligtet til at modtage injektioner med regelmæssige intervaller gennem hele deres liv for at undgå kroniske helbredsproblemer. Læger behandler også primære infektioner med orale og aktuelle antibiotika. Hvis et barns luftvej er blevet alvorligt beskadiget som følge af hyppige infektioner, kan han eller hun blive nødt til at gennemgå en operation for at reparere beskadiget væv. Med regelmæssige behandlinger og kontrol er de fleste børn i stand til at komme sig efter deres symptomer og med succes opretholde deres helbred.