Hvad er agammaglobulinæmi?

Agammaglobulinæmi er en ualmindelig type immunsystemforstyrrelse, hvor kroppen ikke producerer nok immunoglobulin (IG), et vigtigt antistof i bekæmpelse af bakterier og vira. En person med meget lave niveauer af IG er meget modtagelig for infektioner. I næsten alle tilfælde er agammaglobulinæmi resultatet af en genetisk mutation, der er arvet fra en eller begge forældre. Forstyrrelsen ses normalt hos spædbørn og børn under fire år, der oplever kronisk diarré, hyppige hudinfektioner og flere anfald af lungebetændelse eller bronkitis. Patienter, der diagnosticeres med tilstanden, får typisk regelmæssige intravenøse injektioner af Ig for at holde deres immunsystemer stærke.

genet, der er påvirket af agammaglobulinæmi, kaldes Bruton Tyrosine Kinase (BTK), opkaldt efter den læge, der først beskrev tilstanden. En BTK -mutation påvirker alvorligt immunsystemets evne til at producere IG og stopper undertiden produktionen helt. Langt de fleste patienter diagnostenerOsed med agammaglobulinæmi er mænd, hvis forældre besidder recessive BTK -gener. I sjældne tilfælde kan en person erhverve tilstanden efter at have lidt en alvorlig infektion eller opleve en allergisk reaktion på immunsuppressiv medicin.

spædbørn og små børn, der har lidelsen, er meget modtagelige for vira og bakterier. Patienter er især tilbøjelige til influenzavirus, salmonella og luftvejsinfektioner som lungebetændelse. Tegn på, at et barn kan have agammaglobulinæmi inkluderer vedvarende hudinfektioner, kronisk diarré og svær bronkitis. Et barn kan også lide af hyppige øre- og sinusinfektioner.

Forældre skal søge vejledning af en børnelæge, hvis deres barn oplever hyppige sygdomme og infektioner. En børnelæge kan diagnosticere agammaglobulinæmi ved at undersøge barnets medicinske historie og tage blodprøver for at kontrollere for lave niveauer af IG. Lægen MayForeslå også, at forældre screenes for BTK -abnormiteter for at bekræfte en diagnose. Når agammaglobulinæmi er blevet bekræftet, kan børnelæge forklare behandlingsmuligheder.

Behandling af agammaglobulinæmi involverer normalt en injektion af intravenøs Ig, som kan komme fra donorblod eller syntetiske antistoffer. Da IG -produktion normalt ikke forbedres over tid, kræves det ofte, at patienter modtager injektioner med regelmæssige intervaller i hele deres liv for at undgå kroniske sundhedsmæssige problemer. Læger behandler også primære infektioner med orale og aktuelle antibiotika. Hvis et barns luftvej er blevet alvorligt beskadiget fra hyppige infektioner, kan han eller hun muligvis være nødt til at gennemgå en operation for at reparere beskadiget væv. Med regelmæssige behandlinger og kontrol er de fleste børn i stand til at komme sig efter deres symptomer og med succes opretholde deres helbred.