Co to jest agammaglobulinemia?
Agammaglobulinemia jest rzadkim rodzajem zaburzenia układu odpornościowego, w którym organizm nie wytwarza wystarczającej ilości immunoglobuliny (Ig), ważnego przeciwciała w walce z bakteriami i wirusami. Osoba z bardzo niskim poziomem Ig jest wysoce podatna na infekcje. W prawie wszystkich przypadkach agammaglobulinemia jest wynikiem mutacji genetycznej odziedziczonej po jednym lub obojgu rodzicach. Zaburzenie to zwykle obserwuje się u niemowląt i dzieci w wieku poniżej czterech lat, które doświadczają przewlekłej biegunki, częstych infekcji skóry oraz kilku napadów zapalenia płuc lub zapalenia oskrzeli. Pacjenci, u których zdiagnozowano ten stan, zazwyczaj otrzymują regularne dożylne zastrzyki Ig w celu utrzymania silnego układu odpornościowego.
Gen dotknięty agammaglobulinemią nazywa się kinazą tyrozynową Bruton (Btk), nazwaną na cześć lekarza, który pierwszy opisał ten stan. Mutacja Btk poważnie wpływa na zdolność układu odpornościowego do wytwarzania Ig, a czasami całkowicie zatrzymuje produkcję. Zdecydowana większość pacjentów ze zdiagnozowaną agammaglobulinemią to mężczyźni, których rodzice mają recesywne geny Btk. W rzadkich przypadkach dana osoba może uzyskać stan po ciężkiej infekcji lub doświadczeniu reakcji alergicznej na leki immunosupresyjne.
Niemowlęta i małe dzieci z zaburzeniami są bardzo podatne na wirusy i bakterie. Pacjenci są szczególnie podatni na wirusy grypy, salmonellę i infekcje dróg oddechowych, takie jak zapalenie płuc. Oznaki, że dziecko może mieć agammaglobulinemię, obejmują uporczywe infekcje skóry, przewlekłą biegunkę i ciężkie zapalenie oskrzeli. Dziecko może również cierpieć na częste infekcje ucha i zatok.
Rodzice powinni zasięgnąć porady pediatry, jeśli ich dziecko doświadcza częstych chorób i infekcji. Pediatra może zdiagnozować agammaglobulinemię, badając historię medyczną dziecka i pobierając próbki krwi w celu sprawdzenia niskiego poziomu Ig. Lekarz może również zasugerować, aby rodzice byli badani pod kątem nieprawidłowości Btk w celu potwierdzenia diagnozy. Po potwierdzeniu agammaglobulinemii pediatra może wyjaśnić opcje leczenia.
Leczenie agammaglobulinemii zwykle obejmuje wstrzyknięcie dożylnej Ig, która może pochodzić z krwi dawcy lub przeciwciał syntetycznych. Ponieważ wytwarzanie Ig zwykle nie poprawia się z czasem, pacjenci często muszą otrzymywać zastrzyki w regularnych odstępach czasu przez całe życie, aby uniknąć przewlekłych problemów zdrowotnych. Lekarze leczą również pierwotne infekcje antybiotykami doustnymi i miejscowymi. Jeśli drogi oddechowe dziecka zostały poważnie uszkodzone w wyniku częstych infekcji, może on zostać poddany operacji w celu naprawy uszkodzonej tkanki. Dzięki regularnym zabiegom i kontrolom większość dzieci jest w stanie wyleczyć się z objawów i skutecznie utrzymać zdrowie.