Co je agammaglobulinémie?
Agammaglobulinémie je neobvyklý typ poruchy imunitního systému, u kterého tělo nevytváří dostatek imunoglobulinu (IG), což je důležitá protilátka v boji proti bakteriím a virům. Osoba s velmi nízkou hladinou IG je vysoce citlivá na infekce. Téměř ve všech případech je agammaglobulinémie výsledkem genetické mutace, která je zděděna od jednoho nebo obou rodičů. Porucha je obvykle pozorována u kojenců a dětí mladších čtyř let, které zažívají chronický průjem, časté infekce kůže a několik záchvatů pneumonie nebo bronchitidy. Pacienti, kterým je diagnostikována podmínka, obvykle dostávají pravidelné intravenózní injekce IG, aby udrželi své imunitní systémy silné. Mutace BTK vážně ovlivňuje schopnost imunitního systému produkovat IG a někdy zcela zastavuje produkci. Drtivá většina diagnostikuje pacientyOdesované s agammaglobulinémií jsou muži, jejichž rodiče mají recesivní geny BTK. Ve vzácných případech může osoba získat stav po utrpení závažné infekce nebo zažít alergickou reakci na imunosupresivní léky. Pacienti jsou obzvláště náchylní k virům chřipky, salmonel a infekce dýchacích cest, jako je pneumonie. Znamená, že dítě může mít agammaglobulinémii, zahrnují přetrvávající kožní infekce, chronický průjem a těžkou bronchitidu. Dítě může také trpět častými infekcemi ucha a sinus.
Rodiče by měli hledat vedení pediatra, pokud jejich dítě zažívá časté nemoci a infekce. Pediatr může diagnostikovat agammaglobulinémii zkoumáním lékařské anamnézy dítěte a odebírání vzorků krve, aby zkontrolovala nízkou hladinu IG. Lékař můžeTaké naznačují, že rodiče budou prověřováni na abnormality BTK, aby potvrdili diagnózu. Jakmile bude potvrzena agammaglobulinémie, může pediatr vysvětlit možnosti léčby.
Léčba agammaglobulinémie obvykle zahrnuje injekci intravenózního IG, která by mohla pocházet z dárcovské krve nebo syntetických protilátek. Vzhledem k tomu, že produkce IG se v průběhu času normálně nezlepšuje, je často vyžadován pacienti, aby po celý život dostávali injekce v pravidelných intervalech, aby se zabránilo chronickým zdravotním problémům. Lékaři také léčí primární infekce perorálními a topickými antibiotiky. Pokud byl dýchací trakt dítěte vážně poškozen před častými infekcemi, možná bude muset podstoupit chirurgický zákrok, aby opravil poškozenou tkáň. Při pravidelných ošetřeních a kontrolách se většina dětí dokáže zotavit ze svých příznaků a úspěšně udržovat své zdraví.