Co je Agammaglobulinemia?
Agammaglobulinémie je neobvyklý typ poruchy imunitního systému, při které tělo neprodukuje dostatek imunoglobulinu (Ig), což je důležitá protilátka v boji proti bakteriím a virům. Osoba s velmi nízkými hladinami Ig je vysoce náchylná k infekcím. Téměř ve všech případech je agammaglobulinemie výsledkem genetické mutace zděděné od jednoho nebo obou rodičů. Porucha je obvykle pozorována u kojenců a dětí mladších čtyř let, u kterých se vyskytuje chronický průjem, časté kožní infekce a několik záchvatů pneumonie nebo bronchitidy. Pacienti, kterým je diagnostikován tento stav, obvykle dostávají pravidelné intravenózní injekce Ig, aby udrželi jejich imunitní systémy silné.
Gen ovlivněný agammaglobulinemií se nazývá Bruton tyrosinkináza (Btk), pojmenovaný pro lékaře, který poprvé popsal tento stav. Mutace Btk vážně ovlivňuje schopnost imunitního systému produkovat Ig a někdy zastavuje produkci úplně. Převážná většina pacientů s diagnózou agammaglobulinémie jsou muži, jejichž rodiče mají recesivní geny Btk. Ve vzácných případech může člověk získat stav poté, co utrpěl těžkou infekci nebo po alergické reakci na imunosupresivní léky.
Kojenci a malé děti trpící touto poruchou jsou velmi citliví na viry a bakterie. Pacienti jsou zvláště náchylní k chřipkovým virům, salmonelám a infekcím dýchacích cest, jako je pneumonie. Mezi příznaky, že dítě může mít agamaglobulinémii, patří přetrvávající kožní infekce, chronický průjem a těžká bronchitida. Dítě může také trpět častými infekcemi uší a dutin.
Rodiče by se měli poradit s pediatrem, pokud jejich dítě trpí častými nemocemi a infekcemi. Pediatr může diagnostikovat agamaglobulinémii vyšetřením anamnézy dítěte a odebráním vzorků krve ke kontrole nízkých hladin Ig. Lékař může také navrhnout, aby byli rodiče vyšetřeni na abnormality Btk, aby byla potvrzena diagnóza. Po potvrzení agamaglobulinémie může pediatr vysvětlit možnosti léčby.
Léčba agamaglobulinémie obvykle zahrnuje injekci intravenózního Ig, která může pocházet z dárcovské krve nebo syntetických protilátek. Protože produkce Ig se v průběhu času normálně nezlepší, je často požadováno, aby pacienti dostávali injekce v pravidelných intervalech po celý život, aby se předešli chronickým zdravotním problémům. Lékaři také léčí primární infekce perorálními a lokálními antibiotiky. Pokud byl dětský dýchací trakt vážně poškozen častými infekcemi, bude pravděpodobně nutné podstoupit operaci, aby došlo k opravě poškozené tkáně. Při pravidelných ošetřeních a prohlídkách se většina dětí dokáže zotavit ze svých příznaků a úspěšně si udržet své zdraví.